Credit: Pixabay\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Una enfermedad rara identificada por primera vez en 2020 es mucho m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba, dicen investigadores de la Universidad de Leeds investigando sus or\u00edgenes. <\/p>\n
El s\u00edndrome de VEXAS es una afecci\u00f3n inflamatoria grave que se desarrolla en hombres mayores de 50 a\u00f1os, lo que hace que se sientan muy enfermos y fatigados, y puede ser fatal. Originalmente se pens\u00f3 que era raro, pero un nuevo estudio ha identificado mutaciones gen\u00e9ticas que indican que la enfermedad es en realidad mucho m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\n
Los investigadores desarrollaron una prueba gen\u00e9tica para identificar a los pacientes que pueden tener la enfermedad y ahora quiero evaluar a m\u00e1s personas que muestran s\u00edntomas para entender exactamente qu\u00e9 tan com\u00fan es.<\/p>\n
El s\u00edndrome VEXAS causa fiebres inexplicables, erupciones cut\u00e1neas dolorosas y afecta la m\u00e9dula \u00f3sea, lo que resulta en una cantidad reducida de gl\u00f3bulos rojos y blancos. La enfermedad afecta solo a los hombres porque es causada por mutaciones gen\u00e9ticas en el cromosoma X, y los hombres portan solo un cromosoma X. Las mutaciones no est\u00e1n presentes al nacer, sino que se desarrollan durante la vida del paciente.<\/p>\n
La enfermedad fue identificada en 2020 por un equipo de investigadores que inclu\u00eda a la Dra. Sinisa Savic, profesora cl\u00ednica asociada de la Universidad de Leeds. Facultad de Medicina e inmun\u00f3logo consultor honorario en Leeds Teaching Hospitals NHS Trust. Ahora, una investigaci\u00f3n adicional dirigida en Leeds por el Dr. Savic y el Dr. James Poulter, miembro acad\u00e9mico en Neurociencia Molecular de la Facultad de Medicina, ha identificado mutaciones gen\u00e9ticas adicionales que muestran nuevas formas en las que se puede desarrollar la enfermedad.<\/p>\n
El equipo, que inclu\u00eda a 13 acad\u00e9micos y m\u00e9dicos de Leeds, Hull, York y los EE. UU., examin\u00f3 muestras de ADN para establecer la prevalencia de las mutaciones gen\u00e9ticas identificadas cuando se descubri\u00f3 la enfermedad por primera vez.<\/p>\n
Dr. Poulter dijo: \u00abEn nuestro nuevo estudio, examinamos una cohorte de 18 pacientes locales que coincid\u00edan con los s\u00edntomas y encontramos mutaciones en 10 de ellos. Ocho ten\u00edan la variante conocida previamente asociada con la enfermedad, pero dos pacientes ten\u00edan variantes completamente diferentes. Esto identific\u00f3 una nueva forma en la que las mutaciones pueden causar VEXAS, lo que significa que es probable que sea mucho m\u00e1s com\u00fan de lo que pensamos actualmente.<\/p>\n
\u00abQueremos evaluar a m\u00e1s personas con estos s\u00edntomas para comprender realmente qu\u00e9 tan com\u00fan es VEXAS y para entender mejor el trastorno.<\/p>\n
\u00abLa mayor\u00eda de los pacientes han tenido muchas pruebas, probado muchos tratamientos y no han podido obtener una respuesta a lo que tienen. Ahora, al secuenciar su ADN para detectar mutaciones en el gen VEXAS, podemos identificar a los pacientes que tienen VEXAS y darles el mejor tratamiento disponible. Esto podr\u00eda ser un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea o cambiar a un medicamento diferente\u00bb.<\/p>\n
Dr. Savic dirige un servicio especializado en Alergia e Inmunolog\u00eda Cl\u00ednica en Leeds Teaching Hospitals NHS Trust. Es uno de los cuatro centros del Reino Unido que forman parte de la Red Europea de Referencia para inmunodeficiencias raras, trastornos autoinflamatorios y autoinmunes.<\/p>\n
Dijo: \u00abHe estado cuidando a varios pacientes con lo que ahora conocen desde hace varios a\u00f1os el s\u00edndrome VEXAS, su atenci\u00f3n se ha visto complicada por el hecho de no tener un diagn\u00f3stico lo que hac\u00eda muy dif\u00edcil elegir su tratamiento y asesorarles sobre el pron\u00f3stico.<\/p>\n
\u00abHabiendo establecido la causa de VEXAS ahora tenemos una oportunidad real de transformar la atenci\u00f3n de estos pacientes. Sabemos que todav\u00eda hay muchos pacientes que tienen una condici\u00f3n similar a VEXAS, pero en quienes no sabemos la causa. Planeamos continuar nuestra investigaci\u00f3n con la esperanza de descubrir otras causas gen\u00e9ticas de estos trastornos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos usan pistas en el genoma humano para descubrir un nuevo s\u00edndrome inflamatorio M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> James A Poulter et al, Nuevas mutaciones som\u00e1ticas en UBA1 como causa del s\u00edndrome VEXAS, Blood (2021). DOI: 10.1182\/blood.2020010286 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Blood <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Leeds Cita<\/strong>: Se descubre que la rara enfermedad VEXAS que afecta solo a los hombres es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba (11 de marzo de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-rare -vexas-disease-affecting-men.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Credit: Pixabay\/CC0 Public Domain Una enfermedad rara identificada por primera vez en 2020 es mucho m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba, dicen investigadores de la Universidad de Leeds investigando sus or\u00edgenes. El s\u00edndrome de VEXAS es una afecci\u00f3n inflamatoria grave que se desarrolla en hombres mayores de 50 a\u00f1os, lo que hace que se … Continuar leyendo \u00abSe descubre que la rara enfermedad VEXAS que afecta solo a los hombres es m\u00e1s com\u00fan de lo que se pensaba\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18403","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18403","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18403"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18403\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18403"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18403"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18403"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}