Los estudios de investigaci\u00f3n usan puntajes de riesgo polig\u00e9nico para determinar el riesgo heredado de una persona para ciertas enfermedades, pero los m\u00e9dicos calculan estos puntajes de manera inconsistente. Cr\u00e9dito: Harry Wedel, NHGRI <\/p>\n
Los cient\u00edficos y proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica est\u00e1n comenzando a utilizar un nuevo enfoque para evaluar el riesgo heredado de una persona de enfermedades como la diabetes tipo 2, la enfermedad coronaria y el c\u00e1ncer de mama, que implica calcular una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico. La puntuaci\u00f3n proporciona una estimaci\u00f3n del riesgo de una persona de padecer enfermedades espec\u00edficas, en funci\u00f3n de los cambios en su ADN relacionados con esas enfermedades. <\/p>\n
A pesar del aumento de estudios que utilizan puntajes de riesgo polig\u00e9nico, los investigadores han observado inconsistencias en la forma en que se calculan e informan dichos puntajes. Estas diferencias amenazan con comprometer la adopci\u00f3n de puntajes de riesgo polig\u00e9nico en la atenci\u00f3n cl\u00ednica.<\/p>\n
Para abordar esta preocupaci\u00f3n, los equipos de investigaci\u00f3n, financiados principalmente por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), publicaron un informe de 22 elementos marco en la revista Nature que identifica la informaci\u00f3n m\u00ednima relacionada con la puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico que los cient\u00edficos deben incluir en sus estudios. Este marco creado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Complejas de Clinical Genome Resource (ClinGen) del NHGRI y el Polygenic Score Catalog (PGS), una base de datos abierta de puntajes de riesgo polig\u00e9nico ayudar\u00e1 a promover la validez, transparencia y reproducibilidad de los puntajes de riesgo polig\u00e9nico. NHGRI es parte de los Institutos Nacionales de la Salud.<\/p>\n
Para calcular la puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico de una persona, los investigadores analizan las variantes de ADN en m\u00e1s de 6 mil millones de ubicaciones en el genoma humano.<\/p>\n
\u00abUn verdadero desaf\u00edo es que la comunidad de investigaci\u00f3n no ha adoptado ninguna de las mejores pr\u00e1cticas universales para informar las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico\u00bb, dijo Erin Ramos, Ph.D., directora de programa de ClinGen, subdirectora de la Divisi\u00f3n de Medicina Gen\u00f3mica del NHGRI y coautora del art\u00edculo. . \u00abCon el campo creciendo tan r\u00e1pido, necesitamos est\u00e1ndares establecidos para que podamos evaluar de manera significativa estos puntajes y determinar cu\u00e1les est\u00e1n listos para usarse en la atenci\u00f3n cl\u00ednica\u00bb.<\/p>\n
Este marco se basa en otro mejor modelo de pr\u00e1ctica llamado Declaraci\u00f3n de estudios de predicci\u00f3n de riesgos gen\u00e9ticos (GRIPS), publicado por un grupo de trabajo internacional en 2011. GRIPS hizo hincapi\u00e9 en los modelos que inclu\u00edan un conjunto m\u00e1s peque\u00f1o de variantes gen\u00f3micas y puntajes gen\u00e9ticos. Sin embargo, los modelos de predicci\u00f3n del riesgo gen\u00e9tico han evolucionado r\u00e1pidamente desde entonces y se basan en un conjunto mucho mayor de variantes gen\u00f3micas y metodolog\u00edas m\u00e1s complejas. Adem\u00e1s, los investigadores no han adoptado completamente el marco GRIPS.<\/p>\n
\u00abUn \u00e9nfasis renovado en los est\u00e1ndares de informes por parte de ClinGen y Polygenic Score Catalog llega en un momento crucial para las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico\u00bb, dijo Genevieve Wojcik, Ph.D. ., MHS, profesor asistente de epidemiolog\u00eda en la Escuela de Salud P\u00fablica Bloomberg de Johns Hopkins, Baltimore, y autor correspondiente del art\u00edculo. \u00abEspecifica la informaci\u00f3n m\u00ednima que debe describirse en un trabajo de investigaci\u00f3n para interpretar una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico, reproducir resultados y, finalmente, traducir la informaci\u00f3n a la atenci\u00f3n cl\u00ednica\u00bb.<\/p>\n
Algunos de los nuevos elementos del marco de informes incluyen detallar el poblaci\u00f3n de estudio y la base para elegir esa poblaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abSi vamos a poner estos puntajes a disposici\u00f3n de personas de todo el mundo, los estudios deben definir a qui\u00e9nes est\u00e1n estudiando y por qu\u00e9, de la manera m\u00e1s clara posible, \u00ab, dijo Katrina Goddard, Ph.D., directora de Gen\u00f3mica Traslacional y Aplicada en el Centro Kaiser Permanente para la Investigaci\u00f3n de la Salud, Portland, Oreg\u00f3n, quien tambi\u00e9n es coautora del art\u00edculo. \u00abSin esa transparencia y reproducibilidad, los esfuerzos para usar puntajes de riesgo polig\u00e9nico pueden verse socavados\u00bb.<\/p>\n
El nuevo marco sugiere que los cient\u00edficos deber\u00edan explicar los m\u00e9todos estad\u00edsticos que usaron para desarrollar y validar los puntajes de riesgo polig\u00e9nico. Sin una forma coherente de informar las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico, es casi imposible comparar la utilidad de las puntuaciones para evaluar el riesgo de enfermedad en las personas. De acuerdo con las nuevas pautas, los investigadores tambi\u00e9n deben considerar las limitaciones potenciales de estos puntajes y c\u00f3mo los m\u00e9dicos deben usar los puntajes en la atenci\u00f3n al paciente.<\/p>\n
\u00abSi los investigadores pueden seguir estos lineamientos, ser\u00e1 m\u00e1s sencillo evaluar los resultados polig\u00e9nicos publicados\u00bb. puntuaciones de riesgo y decidir cu\u00e1les se ajustan bien al entorno cl\u00ednico\u00bb, dijo Michael Inouye, Ph.D., director de Cambridge Baker Systems Genomics Initiative, Reino Unido, y coautor principal del art\u00edculo. \u00abPara enfermedades como el c\u00e1ncer de mama y muchas otras, podremos colocar a los pacientes de manera responsable en diferentes categor\u00edas de riesgo y proporcionar estrategias de detecci\u00f3n y tratamientos beneficiosos. Idealmente, en el futuro, detectaremos el riesgo lo suficientemente temprano como para combatir la enfermedad de manera efectiva\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un estudio encuentra que ciertas pruebas gen\u00e9ticas no son \u00fatiles para predecir el riesgo de enfermedad card\u00edaca M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mejora de los est\u00e1ndares de informes para puntajes polig\u00e9nicos en estudios de predicci\u00f3n de riesgo, Nature (2021). DOI: 10.1038\/s41586-021-03243-6 , dx.doi.org\/10.1038\/s41586-021-03243-6 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionada por NIH\/National Human Genome Research Cita<\/strong> del Instituto: Los investigadores desarrollan pautas para informar puntajes de riesgo polig\u00e9nico (10 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-guidelines-polygenic-scores.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los estudios de investigaci\u00f3n usan puntajes de riesgo polig\u00e9nico para determinar el riesgo heredado de una persona para ciertas enfermedades, pero los m\u00e9dicos calculan estos puntajes de manera inconsistente. Cr\u00e9dito: Harry Wedel, NHGRI Los cient\u00edficos y proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica est\u00e1n comenzando a utilizar un nuevo enfoque para evaluar el riesgo heredado de una persona … Continuar leyendo \u00abInvestigadores desarrollan pautas para informar puntajes de riesgo polig\u00e9nico\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18472","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18472","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18472"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18472\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18472"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18472"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18472"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}