Un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis muestra que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es al menos tan precisa y a menudo mejor que las pruebas gen\u00e9ticas convencionales que ayudan a determinar el tratamiento para c\u00e1nceres de la sangre, como la leucemia mieloide aguda y el s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico. En la imagen se muestra una muestra de m\u00e9dula \u00f3sea de un paciente con s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico que particip\u00f3 en este estudio. Cr\u00e9dito: Eric Duncavage <\/p>\n
Para ciertos tipos de c\u00e1ncer de la sangre, como la leucemia mieloide aguda (AML) y el s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico (MDS), decidir si los pacientes necesitan un tratamiento agresivo generalmente depende de un conjunto de pruebas de laboratorio para identificar cambios gen\u00e9ticos. Algunas de estas pruebas se basan en tecnolog\u00eda que se invent\u00f3 hace m\u00e1s de 60 a\u00f1os y se ha utilizado cl\u00ednicamente durante las \u00faltimas tres d\u00e9cadas. <\/p>\n
Ahora, un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis muestra que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es al menos tan precisa y, a menudo, mejor que las pruebas gen\u00e9ticas convencionales que ayudan a determinar el tratamiento para el c\u00e1ncer de la sangre de un paciente. La tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del genoma est\u00e1 disminuyendo continuamente en costo y recientemente alcanz\u00f3 un nivel similar al de las pruebas convencionales. Adem\u00e1s, los resultados pueden devolverse a los pacientes en solo unos d\u00edas, lo que hace que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo sea un enfoque potencialmente viable para determinar el mejor r\u00e9gimen de tratamiento para un paciente en particular.<\/p>\n
El estudio se publica en la edici\u00f3n del 11 de marzo. de The New England Journal of Medicine.<\/p>\n
\u00abLa elecci\u00f3n de la terapia adecuada para los pacientes con c\u00e1ncer a menudo depende de la identificaci\u00f3n de una variedad de diferentes tipos de cambios gen\u00e9ticos en las c\u00e9lulas tumorales de un paciente\u00bb, dijo el autor principal David H. Spencer, MD, Ph.D., profesor asistente de medicina y director m\u00e9dico del centro de secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica del McDonnell Genome Institute. \u00abNuestro estudio sugiere que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es un enfoque confiable y pr\u00e1ctico para detectar todos los cambios que son importantes para evaluar el riesgo de reca\u00edda en pacientes con AML y MDS, utilizando una sola prueba. Este enfoque se puede realizar cuando los m\u00e9todos de prueba convencionales no tienen \u00e9xito. y tambi\u00e9n podr\u00eda aplicarse a otros tipos de c\u00e1ncer, incluidos los tumores s\u00f3lidos. Esto significa que los pacientes con otros tipos de c\u00e1ncer eventualmente podr\u00edan beneficiarse de la secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica r\u00e1pida del genoma\u00bb.<\/p>\n
El estudio se centr\u00f3 en pacientes con AML, un c\u00e1ncer de la sangre que surge en la m\u00e9dula \u00f3sea, y MDS, un grupo de trastornos en los que la m\u00e9dula \u00f3sea no produce suficientes c\u00e9lulas sangu\u00edneas normales. Ambos suelen ser mortales, pero muchos pacientes pueden recibir un tratamiento m\u00e1s eficaz si reciben la terapia adecuada.<\/p>\n
Los pacientes con leucemia o SMD se dividen en tres categor\u00edas de riesgo seg\u00fan los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas. Los pacientes de riesgo favorable generalmente se tratan solo con quimioterapia. Los pacientes con riesgo desfavorable a menudo necesitan un tratamiento m\u00e1s intensivo en el momento del diagn\u00f3stico, generalmente quimioterapia y un trasplante de c\u00e9lulas madre (anteriormente llamado trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea). Para los pacientes de riesgo intermedio, el enfoque de tratamiento \u00f3ptimo no es tan claro y sus reg\u00edmenes de tratamiento pueden variar, seg\u00fan el estado de salud de cada paciente, las preferencias personales y la orientaci\u00f3n de los m\u00e9dicos.<\/p>\n
Durante casi tres Durante d\u00e9cadas, los pacientes han sido asignados a estas categor\u00edas de riesgo seg\u00fan el aspecto de sus cromosomas bajo el microscopio. M\u00e1s recientemente, los m\u00e9dicos han comenzado a incorporar la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de un n\u00famero limitado de genes en el an\u00e1lisis, pero dicha secuenciaci\u00f3n no suele identificar todos los cambios que son importantes para guiar las decisiones de tratamiento. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo puede identificar cambios en cromosomas y genes, pero rara vez se realiza fuera de los estudios de investigaci\u00f3n debido a su costo y al tiempo que puede llevar secuenciar y analizar un genoma completo.<\/p>\n
\u00abPara estos tipos de sangre c\u00e1nceres, el an\u00e1lisis cromos\u00f3mico convencional es una parte cr\u00edtica del proceso de diagn\u00f3stico est\u00e1ndar\u00bb, dijo Spencer. \u00abSabemos por estudios de investigaci\u00f3n que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo puede detectar este tipo de anomal\u00edas cromos\u00f3micas, por lo que parte de nuestro estudio no es terriblemente sorprendente. Lo que mostramos es que la secuenciaci\u00f3n del genoma ha llegado a un punto en el que ahora es pr\u00e1ctico, r\u00e1pido, econ\u00f3mico y cl\u00ednicamente factible y accesible para las pruebas de rutina de los pacientes\u00bb.<\/p>\n
Seg\u00fan los investigadores, los costos t\u00e9cnicos para la secuenciaci\u00f3n en este estudio fueron de alrededor de $1900 por paciente. Esta cantidad es similar al costo de laboratorio de las pruebas gen\u00e9ticas convencionales para un paciente con AML, que generalmente es de $1000 a $2000.<\/p>\n
En el nuevo estudio, los investigadores, incluidos los coautores Eric J. Duncavage, MD, profesor de patolog\u00eda e inmunolog\u00eda; Molly C. Schroeder, Ph.D., profesora asistente de patolog\u00eda e inmunolog\u00eda; y Timothy J. Ley, MD, profesor de medicina Lewis T. y Rosalind B. Apple, evaluaron muestras de sangre de 263 pacientes con estos tipos de c\u00e1ncer de la sangre secuenciando los genomas completos de los pacientes y compararon estos resultados con las pruebas gen\u00e9ticas tradicionales de los mismos pacientes. Los pacientes fueron tratados en el Centro de C\u00e1ncer Siteman en el Hospital Barnes-Jewish y la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington.<\/p>\n
Los investigadores encontraron que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo identific\u00f3 todas las mismas anomal\u00edas gen\u00f3micas principales que el m\u00e9todo convencional llamado cariotipado y, lo que es m\u00e1s importante, identific\u00f3 anomal\u00edas gen\u00e9ticas adicionales en el 17% de los casos. De los 263 pacientes, 117 eran pacientes reci\u00e9n diagnosticados; las muestras de los otros pacientes se analizaron retrospectivamente. Para los pacientes reci\u00e9n diagnosticados, la secuenciaci\u00f3n del genoma completo encontr\u00f3 informaci\u00f3n gen\u00e9tica adicional en aproximadamente el 25% de los casos. Esta nueva informaci\u00f3n cambi\u00f3 la categor\u00eda de riesgo para 19 pacientes. Generalmente, cambiar la categor\u00eda de riesgo puede alterar las opciones de tratamiento de los pacientes. Los investigadores tambi\u00e9n demostraron que esta secuenciaci\u00f3n se pod\u00eda realizar con relativa rapidez y arrojar resultados en un promedio de cinco d\u00edas, pero en tan solo tres.<\/p>\n
Uno de los inconvenientes del cariotipo es que algunos pacientes tienen resultados no concluyentes. El cariotipo requiere una muestra que contenga c\u00e9lulas vivas y, a veces, la muestra no contiene suficientes c\u00e9lulas vivas para determinar la categor\u00eda de riesgo del paciente. La secuenciaci\u00f3n del genoma completo, por el contrario, no requiere c\u00e9lulas vivas. Utiliza solo una peque\u00f1a muestra de ADN de las c\u00e9lulas cancerosas de un paciente. En este estudio, los investigadores encontraron que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo pod\u00eda estratificar con precisi\u00f3n el riesgo de los pacientes que ten\u00edan resultados no concluyentes de los an\u00e1lisis tradicionales basados en el cariotipo. Seg\u00fan los investigadores, los resultados no concluyentes o las fallas de los ensayos pueden ocurrir en hasta un 20 % de los pacientes con AML.<\/p>\n
\u00abLos resultados no concluyentes son extremadamente frustrantes, porque queremos poder ofrecer a los pacientes el tratamiento m\u00e1s adecuado en el momento principio de la terapia. Aunque las pruebas gen\u00e9ticas limitadas son valiosas, pueden pasar por alto hallazgos importantes que a menudo son relevantes para las opciones de terapia. Hemos trabajado durante a\u00f1os para simplificar la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para que pueda usarse de forma rutinaria \u00ab, dijo Ley, quien dirigi\u00f3 el equipo del McDonnell Genome Institute que secuenci\u00f3 el primer genoma del c\u00e1ncer (de un paciente con leucemia mieloide aguda) hace solo 12 a\u00f1os.<\/p>\n
\u00abLa secuenciaci\u00f3n de genomas completos del c\u00e1ncer, que se realiz\u00f3 por primera vez aqu\u00ed en la Universidad de Washington, revolucion\u00f3 nuestra comprensi\u00f3n de c\u00e1ncer y c\u00f3mo se puede tratar\u00bb, dijo Schroeder. \u00abFue emocionante trabajar en este proyecto porque demuestra que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo ha madurado hasta convertirse en una herramienta pr\u00e1ctica y eficiente que es cl\u00ednicamente \u00fatil para las pruebas de pacientes cuando reciben un diagn\u00f3stico de LMA o SMD\u00bb.<\/p>\n
Seg\u00fan Spencer, la mayor\u00eda de los pacientes cuya categor\u00eda de riesgo cambi\u00f3 en funci\u00f3n del enfoque del genoma completo pasaron a categor\u00edas de riesgo menos favorables. Esto sugiere que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo puede identificar de manera m\u00e1s consistente a los pacientes en la categor\u00eda de riesgo desfavorable, permiti\u00e9ndoles recibir la terapia m\u00e1s adecuada por adelantado.<\/p>\n
Los investigadores continuar\u00e1n evaluando la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para la LMA y pacientes con SMD como parte de ensayos cl\u00ednicos. Adem\u00e1s, se ofrecer\u00e1 la secuenciaci\u00f3n del genoma completo a pacientes con AML y MDS tratados en Siteman Cancer Center. BJC HealthCare proporcionar\u00e1 los fondos para el ensayo de secuenciaci\u00f3n del genoma completo, llamado ChromoSeq.<\/p>\n
\u00abUno de los aspectos m\u00e1s convincentes de este estudio es que los resultados se pueden trasladar inmediatamente a la atenci\u00f3n del paciente\u00bb, dijo Duncavage. \u00abComo una colaboraci\u00f3n con el Instituto del Genoma McDonnell y el Departamento de Patolog\u00eda e Inmunolog\u00eda, nos complace lanzar una versi\u00f3n cl\u00ednica de este ensayo que estar\u00e1 disponible para los pacientes. Estamos orgullosos de poder ofrecer la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para AML y pacientes con SMD, y esperamos extender esto a otros tipos de c\u00e1ncer muy pronto\u00bb.<\/p>\n
Peter Campbell, MD, Ph.D., dirige estudios de secuenciaci\u00f3n del genoma del c\u00e1ncer en el Instituto Wellcome Sanger en Cambridge, Reino Unido. en el umbral de una era en la que podemos identificar cada cambio gen\u00e9tico relevante en el c\u00e1ncer de un paciente dado en tiempo real\u00bb, dijo Campbell, quien no particip\u00f3 en este trabajo. \u00abEste fascinante estudio demuestra, en primer lugar, que esta tecnolog\u00eda se puede implementar en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica del mundo real y, en segundo lugar, que podemos elegir tratamientos m\u00e1s precisos para pacientes con c\u00e1nceres de la sangre. Nuestra tarea ahora es tomar este modelo para los c\u00e1nceres de la sangre. y aplicarlo a todos los c\u00e1nceres\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo enfoque para el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas mediante secuenciaci\u00f3n de ARN aumenta el rendimiento M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Duncavage EJ, Schroeder MC, et al. La secuenciaci\u00f3n del genoma como alternativa a la citogen\u00e9tica en las neoplasias malignas mieloides. El diario Nueva Inglaterra de medicina. 11 de marzo de 2021. Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> New England Journal of Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington Cita<\/strong>: Papel prometedor de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en la orientaci\u00f3n del c\u00e1ncer de sangre tratamiento (2021, 10 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-role-genome-sequencing-blood-cancer.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis muestra que la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es al menos tan precisa y a menudo mejor que las pruebas gen\u00e9ticas convencionales que ayudan a determinar el tratamiento para c\u00e1nceres de la sangre, como la leucemia mieloide aguda y el … Continuar leyendo \u00abPapel prometedor de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para guiar el tratamiento del c\u00e1ncer de la sangre\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18526","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18526","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18526"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18526\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18526"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18526"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18526"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}