Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los cient\u00edficos de la Facultad de Medicina de la UNC informaron en la revista JCI Insight que alientan las primeras pruebas de una estrategia de terapia g\u00e9nica contra el s\u00edndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo que presenta control muscular y equilibrio deficientes, epilepsia dif\u00edcil de tratar y discapacidades intelectuales. <\/p>\n
El s\u00edndrome de Angelman afecta aproximadamente a uno de cada 20 000 ni\u00f1os, y solo en los EE. UU. se cree que hay m\u00e1s de 15 000 personas con esta afecci\u00f3n. No existe un tratamiento espec\u00edfico, pero los cient\u00edficos dirigidos por Ben Philpot, Ph.D., Profesor Distinguido Kenan de Biolog\u00eda Celular y Fisiolog\u00eda en la Facultad de Medicina de la UNC y Director Asociado del Centro de Neurociencia de la UNC, sugirieron previamente que la mejor manera de tratar el trastorno ser\u00eda restaurar la funci\u00f3n del gen UBE3A en las neuronas, que se ha perdido en el cerebro de las personas con s\u00edndrome de Angelman.<\/p>\n
La gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Angelman es m\u00e1s complicada que los trastornos cl\u00e1sicos de un solo gen, como la fibrosis qu\u00edstica y anemia de c\u00e9lulas falciformes. Los seres humanos heredan una copia materna y una copia paterna de la mayor\u00eda de los genes. El s\u00edndrome de Angelman surge en ni\u00f1os cuya copia UBE3A materna ha sido mutada o eliminada de alguna manera. Por razones que no est\u00e1n del todo claras, las neuronas maduras normalmente expresan solo la copia materna de UBE3A; la copia paterna es efectivamente silenciada. As\u00ed, cuando se pierde la copia materna, la funci\u00f3n del gen est\u00e1 ausente en las neuronas. Debido a que UBE3A codifica una prote\u00edna que ayuda a regular los niveles de otras prote\u00ednas importantes, su ausencia interrumpe gravemente el desarrollo del cerebro.<\/p>\n
Para agravar la complejidad, las neuronas expresan dos variantes diferentes o \u00abisoformas\u00bb de UBE3A que var\u00edan ligeramente en longitud a corto y una forma larga en una proporci\u00f3n de aproximadamente tres formas cortas por cada forma larga.<\/p>\n
El equipo de Philpot pudo crear una versi\u00f3n de UBE3A que, cuando se expresa mediante neuronas, produce formas cortas y largas de UBE3A prote\u00ednas en una proporci\u00f3n casi normal. Los cient\u00edficos insertaron su gen terap\u00e9utico UBE3A en un portador derivado del virus, o \u00abvector\u00bb, dise\u00f1ado para una entrega confiable a las neuronas. Inyectaron una soluci\u00f3n de este vector en espacios huecos, llamados ventr\u00edculos, en los cerebros de modelos de ratones reci\u00e9n nacidos con s\u00edndrome de Angelman, que carecen de la copia materna del gen de rat\u00f3n Ube3a. Al igual que los humanos con el s\u00edndrome de Angelman, estos ratones no logran expresar la prote\u00edna UBE3A en sus neuronas y desarrollan deficiencias motoras, convulsiones y otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos en los primeros meses de vida.<\/p>\n
Philpot y sus colegas verificaron que la prote\u00edna UBE3A transmitida por vectores se activ\u00f3 en las neuronas de todo el cerebro del rat\u00f3n modelo Angelman solo unos d\u00edas despu\u00e9s de la inyecci\u00f3n, a un nivel similar al del gen normal. Este tratamiento restableci\u00f3 el aprendizaje de habilidades motoras y los comportamientos esenciales de los ratones de excavar, hacer madrigueras y construir nidos. Los ratones no tratados desarrollaron las deficiencias habituales similares a las de Angelman. Los ratones tratados tampoco se volvieron tan susceptibles como sus hom\u00f3logos no tratados a las convulsiones epil\u00e9pticas inducidas experimentalmente y, lo que es m\u00e1s importante, no sufrieron ning\u00fan efecto secundario negativo obvio.<\/p>\n
\u00abEste fue un estudio de prueba de concepto, pero si estos primeros resultados se trasladaran a la cl\u00ednica, representar\u00edan grandes mejoras en la calidad de vida de las personas con s\u00edndrome de Angelman\u00bb, dijo el autor principal del estudio, Matt Judson, Ph.D., investigador asociado en Philpot Lab, que realiz\u00f3 la mayor\u00eda de los experimentos.<\/p>\n
Los investigadores planean seguir desarrollando su estrategia, primero con m\u00e1s pruebas en ratones y monos para optimizar la dosis y los m\u00e9todos de administraci\u00f3n y, en \u00faltima instancia, a la espera de resultados de seguridad prometedores, ensayos cl\u00ednicos en humanos. Si tal terapia estuviera disponible, los investigadores esperan que podr\u00eda brindar beneficios a personas de cualquier edad, pero quiz\u00e1s con beneficios variables.<\/p>\n
\u00abEl rango desde el nacimiento hasta los cuatro a\u00f1os es probablemente ideal, pero creo que cada vez que podamos restablecer la funci\u00f3n de este gen en el cerebro, es probable que veamos algunas mejoras\u00bb, dijo Philpot. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
\u00bfPuede la terapia gen\u00e9tica ayudar a los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Angelman a superar las convulsiones? M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Matthew C. Judson et al, La transferencia del gen hUBE3A de isoforma dual mejora los resultados conductuales y convulsivos en ratones modelo con s\u00edndrome de Angelman, JCI Insight (2021). DOI: 10.1172\/jci.insight.144712 Proporcionado por University of North Carolina Health Care Cita<\/strong>: La terapia g\u00e9nica muestra una promesa temprana como tratamiento del s\u00edndrome de Angelman (22 de octubre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/ medicalxpress.com\/news\/2021-10-gene-therapy-early-angelman-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Los cient\u00edficos de la Facultad de Medicina de la UNC informaron en la revista JCI Insight que alientan las primeras pruebas de una estrategia de terapia g\u00e9nica contra el s\u00edndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo que presenta control muscular y equilibrio deficientes, epilepsia dif\u00edcil de tratar y discapacidades intelectuales. El … Continuar leyendo \u00abLa terapia g\u00e9nica se muestra promisoria como tratamiento para el s\u00edndrome de Angelman\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-190","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/190","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=190"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/190\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=190"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=190"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=190"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}