En el estudio se utilizaron datos que abarcan m\u00e1s de mil pastores de Laponia y perros finlandeses de Laponia de un banco de ADN canino. Cr\u00e9dito: Kaisa Wickstr\u00f6m. <\/p>\n
La distrofia retiniana hereditaria es una causa com\u00fan de ceguera, con hasta dos millones de personas que padecen este trastorno en todo el mundo. No existe un tratamiento eficaz para las distrofias retinianas. Se espera que la terapia g\u00e9nica ofrezca una soluci\u00f3n, pero el desarrollo de dichas terapias solo es posible cuando se conoce la causa gen\u00e9tica de la enfermedad. Se han identificado mutaciones relacionadas en m\u00e1s de 70 genes hasta el momento, pero los antecedentes gen\u00e9ticos de la enfermedad siguen siendo desconocidos en hasta la mitad de los pacientes. <\/p>\n
\u00abLa distrofia retiniana se ha descrito en m\u00e1s de 100 razas de perros, con investigaciones relacionadas que ayudan a identificar nuevos genes asociados y mecanismos patog\u00e9nicos con la ceguera en diferentes razas. IFT122 es un buen ejemplo, que ofrece una posible explicaci\u00f3n para casos humanos sin resolver, tambi\u00e9n. \u00ab, afirma el profesor Hannes Lohi.<\/p>\n
En el estudio se utilizaron datos que abarcan m\u00e1s de mil pastores de Laponia y perros finlandeses de Laponia de un banco de ADN canino. Previamente, se han descrito varios genes de distrofia retiniana en ambas razas.<\/p>\n
\u00abEntre otros hallazgos, dos genes de enfermedades oculares se han identificado previamente en los pastores de Laponia, pero no han tenido en cuenta todos los casos. En algunos perros, la enfermedad es causada por el gen IFT122. El hallazgo es significativo ya que las pruebas gen\u00e9ticas ahora pueden distinguir entre distrofias retinianas asociadas con diferentes genes en razas, lo que marca la diferencia en el seguimiento de la progresi\u00f3n de la enfermedad, la elaboraci\u00f3n de pron\u00f3sticos y el desarrollo de tratamientos novedosos. Los diagn\u00f3sticos est\u00e1n mejorando. y facilitar el trabajo de los veterinarios\u00bb, explica Maria Kaukonen, Doctora en Medicina Veterinaria.<\/p>\n
El descubrimiento del gen tambi\u00e9n facilita la comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda de la retina. IFT122 es parte de un complejo proteico relacionado con la funci\u00f3n ciliar en la retina.<\/p>\n
\u00abLa edad de inicio var\u00eda y la enfermedad progresa lentamente en algunos perros. Se sabe que IFT122 contribuye al transporte de opsina en los fotorreceptores c\u00e9lulas. La variante del gen altera este transporte y da como resultado un cegamiento progresivo. Dado que IFT122 est\u00e1 asociado con la funci\u00f3n de los cilios, que es importante para el cuerpo, estudiamos algunos de los perros a\u00fan m\u00e1s de cerca con respecto a otros problemas potencialmente relacionados con los trastornos relacionados con los cilios. , como anomal\u00edas renales o trastornos graves del desarrollo de los \u00f3rganos internos. Descubrimos que el da\u00f1o parece estar limitado solo a la retina. Esta informaci\u00f3n nos ayuda a comprender los mecanismos de acci\u00f3n del gen\u00bb, agrega Kaukonen.<\/p>\n
Los hallazgos tambi\u00e9n son significativos para futuros planes para eliminar la enfermedad de diferentes razas. En los pastores de Laponia y los Lapphunds finlandeses, la proporci\u00f3n de individuos que portaban la variante gen\u00e9tica fue del 28 % y el 12 %, respectivamente.<\/p>\n
\u00abEsta es una enfermedad hereditaria recesiva, lo que significa que un perro que quedar\u00e1 ciego hereda la variante de ambos padres, que son ambos portadores de la variante. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar a evitar combinaciones de portador-portador, previniendo f\u00e1cilmente el nacimiento de perros enfermos. Se ha desarrollado una nueva herramienta concreta basada en el estudio en beneficio de los criadores\u00bb. dice Lohi.<\/p>\n
El nuevo estudio es parte de un proyecto de investigaci\u00f3n m\u00e1s amplio sobre los antecedentes gen\u00e9ticos de las enfermedades hereditarias del grupo de investigaci\u00f3n del profesor Lohi. Kaukonen se transfiri\u00f3 recientemente a un grupo de investigaci\u00f3n activo en la Universidad de Oxford, centr\u00e1ndose en el desarrollo de terapias g\u00e9nicas para la distrofia retiniana. Al mismo tiempo, Kaukonen y Lohi contin\u00faan colaborando estrechamente para estudiar una variedad de enfermedades oculares junto con el Hospital Universitario de Helsinki y otros operadores.<\/p>\n
\u00abHay muchos m\u00e1s hallazgos gen\u00e9ticos asociados con enfermedades oculares en el camino en la investigaci\u00f3n canina. Apenas estamos comenzando. Entre otras cosas, actualmente estamos investigando los antecedentes gen\u00e9ticos del glaucoma, as\u00ed como la distrofia corneal y retiniana en aproximadamente 30 razas. Los resultados preliminares son prometedores \u00ab, dice Lohi. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
M\u00e1s de 20 loci de genes asociados con la displasia de cadera canina M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Maria Kaukonen et al, Una variante sin sentido en IFT122 asociada con un modelo canino de retinosis pigmentaria, Gen\u00e9tica humana (2021). DOI: 10.1007\/s00439-021-02266-3 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Gen\u00e9tica humana <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Helsinki Cita<\/strong>: Un nuevo gen de la ceguera descubierto en un estudio canino (2 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-gene-uncovered-canine.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En el estudio se utilizaron datos que abarcan m\u00e1s de mil pastores de Laponia y perros finlandeses de Laponia de un banco de ADN canino. Cr\u00e9dito: Kaisa Wickstr\u00f6m. La distrofia retiniana hereditaria es una causa com\u00fan de ceguera, con hasta dos millones de personas que padecen este trastorno en todo el mundo. No existe un … Continuar leyendo \u00abUn nuevo gen de la ceguera descubierto en un estudio canino\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19122","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19122","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19122"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19122\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19122"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19122"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19122"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}