Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Pueden o\u00edr bien hasta los cuarenta a\u00f1os, pero de repente la sordera ataca a las personas con DFNA9. Las c\u00e9lulas del o\u00eddo interno ya no pueden revertir el da\u00f1o causado por un defecto gen\u00e9tico en su ADN. Investigadores del centro m\u00e9dico de la universidad de Radboud han desarrollado ahora un \u00abparche gen\u00e9tico\u00bb para este tipo de sordera hereditaria, con el que pueden eliminar los problemas en las c\u00e9lulas auditivas. Se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n en animales y humanos para llevar el parche gen\u00e9tico a la cl\u00ednica como terapia. <\/p>\n
La sordera hereditaria puede manifestarse de diferentes maneras. A menudo, el defecto hereditario (mutaci\u00f3n) provoca inmediatamente la sordera desde el nacimiento. A veces, como con DFNA9, experimenta los problemas iniciales de audici\u00f3n despu\u00e9s de cuarenta, cincuenta o sesenta a\u00f1os. Esto tiene mucho que ver con la forma en que funciona mec\u00e1nicamente DFNA9. Toda persona obtiene la mitad de sus genes de su padre y la otra mitad de su madre. Si tiene dos copias sanas del gen DFNA9, su o\u00eddo interno funciona normalmente. Si recibe una copia mutada del gen de su padre o madre, la sordera se desarrollar\u00e1 m\u00e1s adelante en la vida.<\/p>\n
Espagueti de prote\u00ednas<\/p>\n
Erik de Vrieze y Erwin van Wijk, ambos investigadores de Audici\u00f3n y Genes del departamento de O\u00eddo, Nariz y Garganta, han llevado a cabo una extensa investigaci\u00f3n sobre la condici\u00f3n. \u00abAhora sabemos que en realidad se produce suficiente prote\u00edna DFNA9 asociada con solo una copia del gen saludable para poder escuchar bien de por vida\u00bb, dijo De Vrieze. \u00abPero hay un problema con esta condici\u00f3n. La prote\u00edna mutada, en cierto modo, altera la funci\u00f3n de la prote\u00edna saludable. Se adhiere a ella, de modo que la prote\u00edna saludable ya no puede hacer su trabajo. Este espagueti de prote\u00edna agrupada es Las c\u00e9lulas del o\u00eddo interno las eliminan constantemente, pero despu\u00e9s de d\u00e9cadas, el servicio de limpieza en estas c\u00e9lulas est\u00e1 llegando a su l\u00edmite y ya no puede hacer frente a estos grupos de prote\u00ednas. Se supera un valor umbral. Como resultado, los desechos se acumulan, las c\u00e9lulas auditivas comienzan a funcionar mal e incluso mueren con el tiempo. Despu\u00e9s de a\u00f1os de audici\u00f3n normal, los pacientes con DFNA9 de repente notan que su audici\u00f3n se est\u00e1 deteriorando y, a veces, se deteriora muy r\u00e1pidamente. Hasta que en alg\u00fan momento se vuelven sordos\u00bb.<\/p>\n
Tiempo suficiente para el tratamiento<\/p>\n
La mutaci\u00f3n espec\u00edfica de DFNA9 parece tener su origen en un ancestro com\u00fan en el sur de los Pa\u00edses Bajos, en alg\u00fan lugar a fines de la Edad Media. Esto puede deducirse m\u00e1s o menos de la propagaci\u00f3n de la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica bastante \u00fanica, que ahora se estima que ocurre en unas 1500 personas en el (sur) de los Pa\u00edses Bajos y B\u00e9lgica. Quiz\u00e1s incluso m\u00e1s importante que el origen de la enfermedad es si se puede hacer algo al respecto. \u00abEsta condici\u00f3n tiene dos caracter\u00edsticas favorables para el desarrollo de la terapia\u00bb, dice Van Wijk. \u00abEn primer lugar, es una afecci\u00f3n hereditaria que solo se manifiesta despu\u00e9s de unas pocas d\u00e9cadas de vida. En caso de que se disponga de un tratamiento eficaz para esta enfermedad, se dispone de un per\u00edodo de tiempo suficientemente amplio para aplicarlo antes de que la p\u00e9rdida auditiva realmente se presente\u00bb.<\/p>\n
Desactivar el gen mutante<\/p>\n
El otro punto: desarrollar una terapia eficaz es un poco m\u00e1s complicado, pero ofrece buenos puntos de partida. Van Wijk dice: \u00abLa idea es que al desactivar espec\u00edficamente la copia del gen mutado se puede prevenir la sordera. Sin esta copia del gen mutado, no se producir\u00e1 ninguna prote\u00edna mutante y ya no se producir\u00e1 la acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas. Adem\u00e1s, una copia del gen saludable solo produce suficiente prote\u00edna para mantener una buena audici\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
Parche gen\u00e9tico<\/p>\n
De Vrieze y Van Wijk desarrollaron a\u00fan m\u00e1s esta idea. Junto con sus colegas, ahora han publicado los resultados de la investigaci\u00f3n en la revista cient\u00edfica Molecular TherapyNucleic Acids. \u00abLos genes, que residen en nuestro ADN, proporcionan el c\u00f3digo gen\u00e9tico para el proceso de traducci\u00f3n en prote\u00ednas\u00bb, dice De Vrieze. \u00abPara pasar de un gen a una prote\u00edna, siempre se necesita un proceso de traducci\u00f3n a trav\u00e9s del llamado ARN mensajero. Y ese es exactamente el proceso en el que nos enfocamos. El error de ADN \u00fanico en el gen DFNA9 tambi\u00e9n se refleja en el ARN. Desarrollamos un peque\u00f1o fragmento de ARN que se une espec\u00edficamente al ARN mensajero derivado del gen DFNA9 mutado. Como resultado, todo el ARN mensajero mutado es objeto de degradaci\u00f3n. De esta forma, se pierde un enlace esencial y la prote\u00edna DFNA9 mutante ya no es o apenas producido. La pieza de ARN que pegamos en el ARN mensajero DFNA9 mutado se llama oligonucle\u00f3tido antisentido o ‘parche gen\u00e9tico'\u00bb.<\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os, De Vrieze y Van Wijk no solo han desarrollado este parche gen\u00e9tico, sino que tambi\u00e9n investig\u00f3 su efecto en c\u00e9lulas cultivadas. Su art\u00edculo actual describe principalmente estos resultados, ya que el enfoque funciona en c\u00e9lulas cultivadas. As\u00ed que hay una \u00abprueba de concepto\u00bb, como se le llama en ciencia. En resumen, la investigaci\u00f3n muestra que el enfoque funciona a nivel celular.<\/p>\n
Arthur Robbesom de la Fundaci\u00f3n \u00abEl Noveno de…\u00bb DFNA9 est\u00e1 encantado con el estudio. \u00abEsto ofrece una perspectiva real para unas 1500 personas en los Pa\u00edses Bajos y B\u00e9lgica que padecen esta afecci\u00f3n. La fundaci\u00f3n tambi\u00e9n est\u00e1 muy involucrada en esta investigaci\u00f3n. Ahora es importante dar los siguientes pasos necesarios en la investigaci\u00f3n lo antes posible\u00bb. Te apoyaremos de todo coraz\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos desarrollan una nueva terapia g\u00e9nica para la sordera M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Erik de Vrieze et al, Degradaci\u00f3n basada en oligonucle\u00f3tidos antisentido de transcritos COCH mutantes c.151C>T asociados con herencia dominante discapacidad auditiva DFNA9., Terapia Molecular – \u00c1cidos Nucleicos (2021). DOI: 10.1016\/j.omtn.2021.02.033 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Molecular Therapy <\/p>\n Proporcionado por Radboud University Cita<\/strong>: Un parche gen\u00e9tico para prevenir la sordera hereditaria (2021, 2 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-genetic-patch-hereditary-deafness.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Pueden o\u00edr bien hasta los cuarenta a\u00f1os, pero de repente la sordera ataca a las personas con DFNA9. Las c\u00e9lulas del o\u00eddo interno ya no pueden revertir el da\u00f1o causado por un defecto gen\u00e9tico en su ADN. Investigadores del centro m\u00e9dico de la universidad de Radboud han desarrollado ahora un \u00abparche … Continuar leyendo \u00abUn parche gen\u00e9tico para prevenir la sordera hereditaria\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19152","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19152","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19152"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19152\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19152"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19152"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19152"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}