Un antiguo f\u00e1rmaco reutilizado ofrece un nuevo tratamiento para las personas con alcaptonuria, una enfermedad rara. Cr\u00e9dito: Laurynas Mereckas\/Unsplash <\/p>\n
Los primeros signos de alcaptonuria suelen ser sutiles e inofensivos, como un pa\u00f1al manchado de negro. Sin embargo, con el paso de los a\u00f1os, esta rara enfermedad gen\u00e9tica puede conducir a una cirug\u00eda de por vida. Ahora, despu\u00e9s de 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n, un f\u00e1rmaco no tan nuevo puede ofrecer alivio a miles de pacientes en todo el mundo. <\/p>\n
La enfermedad, tambi\u00e9n conocida como AKU, impide la descomposici\u00f3n de una sustancia qu\u00edmica llamada \u00e1cido homogent\u00edsico en el cuerpo. Los ri\u00f1ones ayudan a eliminar este qu\u00edmico y lo eliminan a trav\u00e9s de la orina. Cuando se expone al aire, se vuelve negro y as\u00ed es como los padres suelen detectar el primer signo de la afecci\u00f3n en los ni\u00f1os. <\/p>\n
Sin embargo, parte del \u00e1cido homogent\u00edsico permanece en el cuerpo y se acumula lentamente con el tiempo. Esto comienza a causar da\u00f1o en las \u00e1reas que se acumula, como los cart\u00edlagos y las v\u00e1lvulas card\u00edacas. <\/p>\n
\u00abS\u00edntomas similares aparecen en la mayor\u00eda de los pacientes, con problemas en la columna a los 20 o 30 a\u00f1os, luego deterioro severo de las articulaciones durante los 30, 40 y 50 a\u00f1os, y luego problemas card\u00edacos a los 50 y m\u00e1s adelante\u00bb, dijo Nick Sireau. , CEO de la Sociedad AKU en el Reino Unido. <\/p>\n
Sireau tiene dos hijos con AKU, lo que provoc\u00f3 su inter\u00e9s en la enfermedad. AKU afecta aproximadamente a una en un mill\u00f3n de personas, cada una de las cuales tiene dos copias defectuosas de un gen llamado HGD. Eso significa que los hijos de Sireau heredaron genes defectuosos de HGD de \u00e9l y su madre, quienes son portadores gen\u00e9ticos sin s\u00edntomas. <\/p>\n
\u00abTuvimos mucha suerte porque fueron diagnosticados al nacer. Nuestro hijo mayor tiene 20 a\u00f1os y nuestro otro hijo tiene 17\u00bb, dijo Sireau. \u00abEl \u00fanico s\u00edntoma que realmente han tenido es que la orina se volvi\u00f3 de color rojo-negro. <\/p>\n
\u00abPara nosotros, los padres, obviamente ha tenido mucho m\u00e1s impacto, porque ahora he estado trabajando en esto por 17 a\u00f1os Se ha convertido en mi trabajo\u00bb. <\/p>\n
Tentador <\/p>\n
La Sociedad AKU ha ayudado a financiar la investigaci\u00f3n de la afecci\u00f3n, ya que no hab\u00eda tratamientos disponibles. Muchos pacientes necesitan cirug\u00eda de reemplazo de v\u00e1lvulas card\u00edacas y articulaciones como los s\u00edntomas progresan. Sin embargo, la promesa de un nuevo tratamiento ha permanecido tentadoramente en el horizonte durante casi dos d\u00e9cadas, dice Sireau.<\/p>\n
\u00abCuando diagnosticaron a mi primer hijo, fuimos a Great Ormond Street (un centro de hospital en Londres, Reino Unido) y tuve una reuni\u00f3n con un consultor que dijo que realmente no hab\u00eda mucho que pudi\u00e9ramos hacer, pero que exist\u00eda el potencial de un tratamiento en los pr\u00f3ximos 10 a\u00f1os m\u00e1s o menos, pero que estaba en una etapa muy, muy temprana. Fue entonces cuando nos enteramos de la nitisinona y de que los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos estaban empezando a buscarla para la AKU\u00bb. <\/p>\n
La nitisinona es un f\u00e1rmaco que ya se usa para otra enfermedad llamada HT-1 y los cient\u00edficos pensaron que tambi\u00e9n podr\u00eda ayudar con AKU. Desafortunadamente, la prueba de NIH no fue concluyente, por lo que la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. no aprob\u00f3 el medicamento para AKU. <\/p>\n
\u00abSi tiene una prueba fallida, es dif\u00edcil encontrar un respaldo para un ensayo cl\u00ednico adicional en una enfermedad ultra rara porque no hay mucho dinero circulando\u00bb, dijo el profesor Lakshminarayan Ranganath, especialista en AKU en el Royal Liverpool University Hospital en el Reino Unido. <\/p>\n
Sin embargo, el Prof. Ranganath confiaba en que el f\u00e1rmaco funcionar\u00eda; solo necesitaba probarse de forma m\u00e1s rigurosa. El ensayo de los NIH solo hab\u00eda probado el f\u00e1rmaco en 20 personas con una dosis baja y hab\u00eda basado los resultados en los cambios en la flexibilidad de la cadera, que dice: \u00abpensamos era ingenuo e inapropiado para una enfermedad multisist\u00e9mica compleja, que es muy y lentamente progresiva.\u00bb <\/p>\n
En colaboraci\u00f3n con expertos de AKU de varios pa\u00edses europeos, el profesor Ranganath coordin\u00f3 el estudio DevelopAKUre, que incluy\u00f3 tres ensayos para evaluar la nitisinona en diferentes dosis y edades. <\/p>\n
Los ensayos finalizaron en enero de 2019 y demostraron que el f\u00e1rmaco pod\u00eda reducir el \u00e1cido homogent\u00edsico en la orina y el cuerpo en un 99 %. \u00abNunca hab\u00eda visto nada en medicina tan efectivo como la nitisinona\u00bb, dijo el Prof. Ranganath. <\/p>\n
Seg\u00fan los resultados del ensayo, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprob\u00f3 la nitisinona en septiembre de 2020. <\/p>\n
\u00abLos pacientes est\u00e1n encantados\u00bb, dijo Sireau. \u00abLas personas sienten una reducci\u00f3n del dolor y sienten que la evoluci\u00f3n de su AKU se est\u00e1 desacelerando. Los pacientes realmente dicen que hace una gran diferencia\u00bb. <\/p>\n
Reutilizaci\u00f3n <\/p>\n
El uso de medicamentos existentes para diferentes afecciones se conoce como reutilizaci\u00f3n y es muy prometedor para el tratamiento de enfermedades raras. Como ya se han probado exhaustivamente en cuanto a seguridad y efectos secundarios, estos medicamentos pueden acelerarse a trav\u00e9s de las primeras etapas de desarrollo. Sin embargo, los grandes y costosos ensayos cl\u00ednicos necesarios para demostrar su eficacia siguen siendo el mayor desaf\u00edo. <\/p>\n
\u00abHay problemas con respecto a los incentivos con las empresas que producen estos medicamentos, especialmente cuando estos medicamentos ya no tienen patente\u00bb, dijo la Dra. Luc\u00eda M\u00f3naco, presidenta del Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras. \u00abPuede haber un inter\u00e9s muy limitado en hacer (un ensayo cl\u00ednico) para un medicamento que quiz\u00e1s ya haya producido un retorno de la inversi\u00f3n, y no hay necesidad de invertir m\u00e1s\u00bb. <\/p>\n
El ensayo DevelopAKUre se asoci\u00f3 con SOBI, la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica que ten\u00eda la patente de la nitisinona. El derecho de SOBI a comercializar exclusivamente nitisinona expir\u00f3 en 2017, a mitad de la prueba, lo que significaba que cualquier empresa pod\u00eda fabricar una versi\u00f3n gen\u00e9rica. <\/p>\n
\u00abSi se pone en su lugar, es muy poco atractivo desarrollar un f\u00e1rmaco sabiendo que no obtendr\u00e1 los beneficios directos\u00bb, dijo el profesor Ranganath. <\/p>\n
Sin embargo, con la ayuda de la Sociedad AKU, se persuadi\u00f3 a SOBI para que proporcionara el f\u00e1rmaco de forma gratuita para el ensayo. Quiz\u00e1s lo m\u00e1s importante es que tambi\u00e9n ofrecieron su experiencia para que la EMA aprobara el medicamento. <\/p>\n
\u00abNo ten\u00edamos la experiencia cient\u00edfica y t\u00e9cnica interna para presentar una solicitud de EMA\u00bb, dijo el profesor Ranganath. \u00abCreo que el papel de una compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica es bastante importante aqu\u00ed y tuvimos suerte de esa manera\u00bb. <\/p>\n
\u00abAqu\u00ed es donde surge esta divisi\u00f3n entre las competencias de un entorno acad\u00e9mico y las competencias de una empresa\u00bb, dijo el Dr. Monaco. <\/p>\n
El Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras se ha fijado el objetivo de obtener la aprobaci\u00f3n de 1000 nuevos tratamientos para enfermedades raras para 2027. El Dr. Monaco dice que la reutilizaci\u00f3n jugar\u00e1 un papel importante para alcanzar ese objetivo, a pesar de los desaf\u00edos que se deben superar con la colaboraci\u00f3n entre la academia y la industria. <\/p>\n
\u00abCreo que la historia de AKU es ejemplar. Creo que el papel de los pacientes y sus familias es crucial, porque tienen el impulso m\u00e1s fuerte para estimular este viaje y realmente pueden ser clave para el \u00e9xito\u00bb. <\/p>\n
La investigaci\u00f3n de este art\u00edculo fue financiada por la UE. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un estudio muestra el primer tratamiento efectivo conocido para la alcaptonuria de una enfermedad gen\u00e9tica rara Proporcionado por Horizon: la revista de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n de la UE Cita<\/strong>: ‘Nunca vi nada tan efectivo’ el no tan -nuevo f\u00e1rmaco reutilizado para una enfermedad rara (2021, 1 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-effect-not-so-new-drug-repurposed-rare-disease. html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un antiguo f\u00e1rmaco reutilizado ofrece un nuevo tratamiento para las personas con alcaptonuria, una enfermedad rara. Cr\u00e9dito: Laurynas Mereckas\/Unsplash Los primeros signos de alcaptonuria suelen ser sutiles e inofensivos, como un pa\u00f1al manchado de negro. Sin embargo, con el paso de los a\u00f1os, esta rara enfermedad gen\u00e9tica puede conducir a una cirug\u00eda de por vida. … Continuar leyendo \u00ab‘Nunca vi nada tan efectivo’: el f\u00e1rmaco no tan nuevo reutilizado para una enfermedad rara\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19182","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19182","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19182"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19182\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19182"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19182"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19182"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}