La c\u00f3rnea de un paciente con queratocono, que tiene forma de cono en lugar de curva. Cr\u00e9dito: Community Eye Health (Flickr) <\/p>\n
Los cient\u00edficos han dado un paso importante en su b\u00fasqueda del origen de una afecci\u00f3n ocular progresiva que causa p\u00e9rdida de la vista y puede llevar a un trasplante de c\u00f3rnea. <\/p>\n
Un nuevo estudio sobre el queratocono realizado por un equipo internacional de investigadores, incluido un grupo de la Universidad de Leeds dirigido por Chris Inglehearn, profesor de Oftalmolog\u00eda Molecular en la Facultad de Medicina, ha detectado por primera vez variaciones en el ADN que podr\u00edan proporcionar pistas sobre c\u00f3mo se desarrolla la enfermedad.<\/p>\n
El queratocono hace que la c\u00f3rnea, que es la capa externa transparente en la parte frontal del ojo, se adelgace y se abulte hacia afuera en forma de cono con el tiempo, lo que resulta en visi\u00f3n borrosa y, a veces, ceguera. Por lo general, surge en la edad adulta temprana, a menudo con consecuencias de por vida, y afecta a 1 de cada 375 personas en promedio, aunque en algunas poblaciones esta cifra es mucho mayor.<\/p>\n
Es m\u00e1s com\u00fan en personas con un pariente afectado, lo que lleva a los cient\u00edficos a creer que podr\u00eda haber un v\u00ednculo gen\u00e9tico.<\/p>\n
Se pueden usar anteojos o lentes de contacto para corregir la visi\u00f3n en las primeras etapas. El \u00fanico tratamiento es el ‘entrecruzamiento de la c\u00f3rnea’, un procedimiento en el que se usa luz ultravioleta dirigida para fortalecer el tejido corneal. En casos muy avanzados, puede ser necesario un trasplante de c\u00f3rnea.<\/p>\n
El profesor Inglehearn dijo: \u00abEste estudio multinacional y multic\u00e9ntrico nos brinda los primeros conocimientos reales sobre la causa de esta afecci\u00f3n potencialmente ciega y abre el camino para las pruebas gen\u00e9ticas en individuos en riesgo\u00bb.<\/p>\n
El equipo, dirigido por Alison Hardcastle, profesora de gen\u00e9tica molecular en el Instituto de Oftalmolog\u00eda de la UCL, y el Dr. Pirro Hysi en el King’s College de Londres, e incluye investigadores del Reino Unido, EE. Republic, Australia, los Pa\u00edses Bajos, Austria y Singapur compararon el c\u00f3digo gen\u00e9tico completo de 4669 personas con queratocono con el de 116 547 personas sin la afecci\u00f3n.<\/p>\n
El equipo identific\u00f3 secuencias cortas de ADN que estaban significativamente alteradas en los genomas de personas con queratocono, ofreciendo pistas sobre c\u00f3mo se desarrolla.<\/p>\n
Los hallazgos indican que las personas con queratocono tienden a tener redes de col\u00e1geno defectuosas en sus c\u00f3rneas, y que puede haber anomal\u00edas en la programaci\u00f3n de las c\u00e9lulas que afectar su desarrollo. Estos conocimientos prometedores no fueron posibles en estudios anteriores debido a tama\u00f1os de muestra insuficientes.<\/p>\n
El trabajo futuro ahora tendr\u00e1 como objetivo comprender los efectos precisos de estas variaciones de ADN en la biolog\u00eda de la c\u00f3rnea e identificar el mecanismo por el cual se desarrolla el queratocono. Tambi\u00e9n ser\u00e1 crucial identificar cualquier variaci\u00f3n gen\u00e9tica remanente entre los pacientes con queratocono que no se detect\u00f3 en este estudio.<\/p>\n
El trabajo ha llevado a la ciencia un paso m\u00e1s cerca de un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y potencialmente incluso de nuevos objetivos terap\u00e9uticos, lo que ofrece esperanza. a pacientes actuales y futuros con queratocono.<\/p>\n
El estudio, un estudio de asociaci\u00f3n multi\u00e9tnica de todo el genoma implica la integridad de la matriz de col\u00e1geno y las v\u00edas de diferenciaci\u00f3n celular en el queratocono, fue financiado por Moorfields Eye Charity y se publica en Communications Biology hoy.<\/p>\n
Dra. Hysi dijo: \u00abLos resultados de este trabajo nos permitir\u00e1n diagnosticar el queratocono incluso antes de que se manifieste; esta es una gran noticia porque la intervenci\u00f3n temprana puede evitar las consecuencias de ceguera\u00bb.<\/p>\n
El profesor Hardcastle dijo: \u00abEste estudio representa un avance sustancial avance de nuestra comprensi\u00f3n del queratocono. Ahora podemos utilizar este nuevo conocimiento como base para desarrollar una prueba gen\u00e9tica para identificar a las personas en riesgo de queratocono, en una etapa en la que se puede preservar la visi\u00f3n, y en el futuro desarrollar tratamientos m\u00e1s efectivos\u00bb. \/p> <\/p>\n
El profesor Stephen Tuft, del Moorfields Eye Hospital, dijo: \u00abSi podemos encontrar formas de identificar el queratocono de manera temprana, el entrecruzamiento del col\u00e1geno corneal puede prevenir la progresi\u00f3n de la enfermedad en la gran mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n
\u00abNos gustar\u00eda agradecer a las miles de personas que asisten a nuestra cl\u00ednica de c\u00f3rnea del Moorfields Eye Hospital y donaron una muestra de ADN, sin las cuales este importante estudio no habr\u00eda sido posible\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Factores gen\u00e9ticos detr\u00e1s trastorno ocular r identificado M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Alison J. Hardcastle et al, Un estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma multi\u00e9tnico implica la integridad de la matriz de col\u00e1geno y las v\u00edas de diferenciaci\u00f3n celular en el queratocono, Communications Biology (2021). DOI: 10.1038\/s42003-021-01784-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Communications Biology <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Leeds Cita<\/strong>: Estudio gen\u00e9tico descubre piezas ocultas de ‘enfermedad ocular puzzle’ (2021, 1 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-genetic-uncovers-hidden-pieces-eye.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La c\u00f3rnea de un paciente con queratocono, que tiene forma de cono en lugar de curva. Cr\u00e9dito: Community Eye Health (Flickr) Los cient\u00edficos han dado un paso importante en su b\u00fasqueda del origen de una afecci\u00f3n ocular progresiva que causa p\u00e9rdida de la vista y puede llevar a un trasplante de c\u00f3rnea. Un nuevo estudio … Continuar leyendo \u00abEstudio gen\u00e9tico descubre piezas ocultas de ‘enfermedad ocular’\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19244","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19244","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19244"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19244\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19244"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19244"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19244"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}