Cada persona solo tiene un genoma, pero diferentes partes del genoma est\u00e1n activas en diferentes tipos de c\u00e9lulas. En el ejemplo anterior, una regi\u00f3n de ADN regulador (estrella azul) est\u00e1 activa solo en la C\u00e9lula A. Este ADN regulador controla el nivel de expresi\u00f3n del gen Y. Diferentes personas tienen diferentes variaciones de esa secuencia de ADN regulador (polimorfismos gen\u00e9ticos AA, AG o GG) , que conducen a diferentes niveles de expresi\u00f3n del gen Y (gr\u00e1fico rojo superior derecho). Este tipo de datos se utiliz\u00f3 para construir la base de datos ImmuNexUT, que permitir\u00e1 a los expertos comprender c\u00f3mo las diferencias en la secuencia de ADN conducen a cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica y causan diferentes enfermedades del sistema inmunitario. Cr\u00e9dito: Mineto Ota, Creative Commons Por Attribution 4.0 <\/p>\n
Investigadores en Jap\u00f3n compilaron una base de datos gen\u00e9tica \u00fanica en su tipo para enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias. Este recurso permitir\u00e1 a los expertos comprender m\u00e1s profundamente c\u00f3mo se desarrollan los trastornos inmunitarios y planificar futuros proyectos de descubrimiento de f\u00e1rmacos. Los cient\u00edficos tambi\u00e9n esperan que este atlas de datos del genoma relacionado con el sistema inmunitario se pueda aplicar finalmente a investigaciones de enfermedades infecciosas como la COVID-19. <\/p>\n
\u00abPara comprender las enfermedades, es esencial una comprensi\u00f3n profunda de la funci\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas. Con este conjunto de datos, podemos conectar los datos sobre cambios en la secuencia de ADN asociados con una enfermedad con genes y tipos de c\u00e9lulas que son importantes para la patog\u00e9nesis de la enfermedad. \u00ab, dijo Mineto Ota, MD, Ph.D., asociado de investigaci\u00f3n del proyecto de la Universidad de Tokio, reumat\u00f3logo cl\u00ednico y experto en gen\u00f3mica funcional. Ota es el autor principal del estudio publicado recientemente en Cell. El proyecto se complet\u00f3 con colaboradores de la instituci\u00f3n de investigaci\u00f3n RIKEN y Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.<\/p>\n
Muchos proyectos de investigaci\u00f3n anteriores han comparado las secuencias gen\u00f3micas completas de pacientes con diagn\u00f3sticos m\u00e9dicos con las de personas sanas. Cualquier variante de la secuencia de ADN identificada en estos estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma se considera entonces \u00abasociada\u00bb con la enfermedad.<\/p>\n
Muchas variantes identificadas en los estudios de asociaci\u00f3n no se encuentran en los genes, las unidades b\u00e1sicas de la herencia, sino en porciones de ADN que regula la expresi\u00f3n \u00abon\u00bb o \u00aboff\u00bb de los genes. La mayor parte del genoma humano no son genes, sino este ADN regulador. Los expertos pueden saber que una parte del ADN est\u00e1 involucrada en la regulaci\u00f3n de genes, pero no entender exactamente c\u00f3mo o qu\u00e9 hace o incluso qu\u00e9 genes regula.<\/p>\n
Para descubrir la funci\u00f3n del ADN regulador, un tipo diferente de genoma El estudio llamado an\u00e1lisis de loci de rasgos cuantitativos de expresi\u00f3n (eQTL) intenta conectar las diferencias en la secuencia de ADN con las diferencias en la expresi\u00f3n g\u00e9nica. Con los datos de eQTL, los investigadores pueden hacer conjeturas m\u00e1s informadas sobre el prop\u00f3sito de las secuencias reguladoras de ADN, c\u00f3mo las variantes en la secuencia reguladora pueden afectar la expresi\u00f3n de los genes que regula y c\u00f3mo esas diferencias en la expresi\u00f3n g\u00e9nica causan enfermedades.<\/p>\n
Otros Se han realizado estudios de eQTL enfocados en el sistema inmunitario, pero los esfuerzos de investigaci\u00f3n anteriores incluyeron solo voluntarios sanos y examinaron una cantidad limitada de tipos de c\u00e9lulas.<\/p>\n
\u00abLas condiciones inflamatorias crean caracter\u00edsticas f\u00edsicas muy diferentes en las c\u00e9lulas inmunitarias en comparaci\u00f3n con las mismas c\u00e9lulas en una condici\u00f3n saludable. Las variantes gen\u00e9ticas asociadas con las condiciones inmunitarias solo pueden funcionar en el estado de enfermedad, por lo que para este tipo de estudio gen\u00e9tico, era muy importante obtener muestras de pacientes reales\u00bb, dijo Ota.<\/p>\n
La El equipo de investigaci\u00f3n secuenci\u00f3 los genomas completos de 79 voluntarios sanos y 337 pacientes diagnosticados con cualquiera de las 10 categor\u00edas diferentes de enfermedades inmunomediadas, incluida la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sist\u00e9mico y d esclerosis sist\u00e9mica. Todos los voluntarios ten\u00edan ascendencia japonesa.<\/p>\n
Comprender las enfermedades inmunomediadas es un desaf\u00edo porque, aunque cada enfermedad es cl\u00ednicamente distinta, hay muchas superposiciones y los pacientes con el mismo diagn\u00f3stico pueden mostrar s\u00edntomas muy diferentes.<\/p>\n
\u00abDebido a toda esta diversidad, hay un l\u00edmite de cu\u00e1nto se puede aprender estudiando una enfermedad inmunomediada a la vez. Pero si estudiamos 10 enfermedades juntas, se obtiene una imagen m\u00e1s amplia de este tipo de enfermedades\u00bb, explic\u00f3 Ota. <\/p>\n
Despu\u00e9s de completar la secuenciaci\u00f3n completa del genoma, los investigadores aislaron 28 tipos diferentes de c\u00e9lulas relacionadas con el sistema inmunitario de muestras de sangre de voluntarios y midieron la expresi\u00f3n g\u00e9nica en esas c\u00e9lulas.<\/p>\n
La base de datos creada a trav\u00e9s de esta investigaci\u00f3n fue denominado Atlas de expresi\u00f3n g\u00e9nica de c\u00e9lulas inmunitarias de la Universidad de Tokio (ImmuNexUT).<\/p>\n
\u00abVemos que cada tipo de c\u00e9lula inmunitaria tiene resultados distintivos de eQTL en el atlas, lo que puede decirnos c\u00f3mo la regulaci\u00f3n g\u00e9nica difiere entre los tipos de c\u00e9lulas y exactamente qu\u00e9 tipo de c\u00e9lula es importante nt para desarrollar qu\u00e9 enfermedad\u00bb, dijo Ota.<\/p>\n
ImmuNexUT es ahora el conjunto de datos eQTL m\u00e1s grande creado con voluntarios de ascendencia asi\u00e1tica oriental.<\/p>\n
\u00abEn este campo hasta ahora, a gran escala Los estudios de gen\u00f3mica y gen\u00f3mica funcional se han realizado principalmente con donantes europeos, aunque la diversidad de la poblaci\u00f3n es fundamental para comprender con precisi\u00f3n las funciones gen\u00f3micas. Este atlas eQTL de sujetos japoneses tambi\u00e9n es significativo para superar este sesgo centrado en Europa y seguir investigando las funciones de las variantes de ADN en combinaci\u00f3n con conjuntos de datos europeos\u00bb, dijo Ota.<\/p>\n
Los investigadores esperan que la base de datos ImmuNexUT contin\u00fae crecer y eventualmente conducir a mejores resultados para los pacientes. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores identifican variantes gen\u00e9ticas que afectan el funcionamiento de las c\u00e9lulas inmunitarias M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Panorama din\u00e1mico de la regulaci\u00f3n g\u00e9nica espec\u00edfica de c\u00e9lulas inmunitarias en -mediadas por enfermedades. Cell. DOI: 10.1016\/j.cell.2021.03.056 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Tokio Cita<\/strong>: Nuevo atlas de gen\u00e9tica mapas de funciones complejas del sistema inmunitario y enfermedades inmunitarias (29 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-atlas-genetic-function-complexities-immune.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor Aparte de cualquier trato justo con el prop\u00f3sito de pr estudio o investigaci\u00f3n independiente, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cada persona solo tiene un genoma, pero diferentes partes del genoma est\u00e1n activas en diferentes tipos de c\u00e9lulas. En el ejemplo anterior, una regi\u00f3n de ADN regulador (estrella azul) est\u00e1 activa solo en la C\u00e9lula A. Este ADN regulador controla el nivel de expresi\u00f3n del gen Y. Diferentes personas tienen diferentes variaciones de esa secuencia … Continuar leyendo \u00abNuevo atlas de funci\u00f3n gen\u00e9tica mapea las complejidades del sistema inmunitario y las enfermedades inmunitarias\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19447","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19447","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19447"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19447\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19447"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19447"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19447"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}