Lipshultz es el autor principal del estudio sobre la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de la miocardiopat\u00eda pedi\u00e1trica. Demuestra una fuerte evidencia para la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de rutina en ni\u00f1os con la enfermedad y revela que existe una amplia variaci\u00f3n en la cantidad de detecci\u00f3n que se realiza en diferentes centros. Cr\u00e9dito: Douglas Levere\/Universidad de Buffalo <\/p>\n
Un estudio nacional dirigido por la Universidad de Buffalo sobre los genes en la miocardiopat\u00eda pedi\u00e1trica demuestra pruebas s\u00f3lidas para la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de rutina en ni\u00f1os con la enfermedad. El estudio, publicado el 28 de abril en la revista Journal of the American Heart Association, revel\u00f3 una amplia variaci\u00f3n en las pruebas de detecci\u00f3n, con algunos centros que realizan pruebas gen\u00e9ticas de rutina y otros que no realizan ninguna. <\/p>\n
Realizado en 14 centros, el estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud de 152 ni\u00f1os con miocardiopat\u00eda encontr\u00f3 que solo la mitad se hab\u00eda sometido a un examen gen\u00e9tico. De los que no se hab\u00edan sometido a ex\u00e1menes de detecci\u00f3n, se descubri\u00f3 que el 21 % ten\u00eda una causa gen\u00e9tica de la enfermedad despu\u00e9s de someterse a pruebas gen\u00e9ticas como parte del estudio de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abIncluso en familias sin antecedentes familiares de miocardiopat\u00eda, encontramos que muchos ni\u00f1os con miocardiopat\u00eda tienen una causa gen\u00e9tica que podemos establecer\u00bb, dijo Steven E. Lipshultz, MD, autor principal del estudio e investigador principal y profesor A. Conger Goodyear y presidente del Departamento de Pediatr\u00eda en la Escuela de Medicina y Ciencias Biom\u00e9dicas en la UB.<\/p>\n
La primera autora del art\u00edculo es Stephanie M. Ware, MD, Ph.D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana.<\/p>\n
Los hallazgos del estudio son de importancia cr\u00edtica para tratar y potencialmente curar esta rara enfermedad pedi\u00e1trica, a veces fatal. \u00abHab\u00edamos asumido que muchas de las cardiomiopat\u00edas que amenazan la vida en los ni\u00f1os se deb\u00edan a mutaciones gen\u00e9ticas\u00bb, explic\u00f3 Lipshultz. \u00abEsta investigaci\u00f3n confirma esa suposici\u00f3n. Cuando conocemos la causa, podemos tratar con mayor eficacia y, en algunos casos, incluso curar, a estos ni\u00f1os con terapias dirigidas a la mutaci\u00f3n espec\u00edfica que causa su enfermedad\u00bb.<\/p>\n
La detecci\u00f3n puede salvar vidas<\/p>\n
La evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00eda proporcionar informaci\u00f3n cr\u00edtica que salve vidas a las familias, dijo Lipshultz.<\/p>\n
\u00abDado que algunas mutaciones est\u00e1n asociadas con resultados fatales r\u00e1pidamente progresivos, la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00eda permitir que los ni\u00f1os con estas mutaciones identificarse y priorizarse para un trasplante card\u00edaco que salve vidas\u00bb, dijo.<\/p>\n
La informaci\u00f3n sobre qu\u00e9 mutaci\u00f3n puede estar involucrada en la enfermedad de un paciente tambi\u00e9n puede marcar una diferencia significativa en el tipo de tratamiento prescrito y el resultado. Lipshultz se\u00f1al\u00f3 que \u00e9l y sus colegas han publicado investigaciones que demuestran que los ni\u00f1os cuya miocardiopat\u00eda resulta de ciertas mutaciones que causan insuficiencia card\u00edaca se deteriorar\u00e1n e incluso morir\u00e1n si se les trata con terapias recetadas com\u00fanmente para la insuficiencia card\u00edaca.<\/p>\n
\u00abEsto se debe a que terapias empujan a las mitocondrias gen\u00e9ticamente da\u00f1adas del ni\u00f1o a trabajar m\u00e1s\u00bb, dijo Lipshultz. \u00abTr\u00e1gicamente, esto puede acelerar la muerte de estos ni\u00f1os. Pero al saber que estos tipos de mutaciones est\u00e1n presentes, se pueden emplear terapias alternativas que preservan y protegen la funci\u00f3n mitocondrial. Este es uno de los muchos ejemplos en los que conocer la causa gen\u00e9tica de la miocardiopat\u00eda podr\u00eda marcan la diferencia entre la vida o la muerte de un ni\u00f1o\u00bb.<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n identific\u00f3 mutaciones gen\u00e9ticas novedosas asociadas con la miocardiopat\u00eda.<\/p>\n
Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
La evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica var\u00eda ampliamente <\/p>\n
Aunque el estudio se llev\u00f3 a cabo en los principales hospitales pedi\u00e1tricos con programas de miocardiopat\u00eda bien establecidos, solo algunos de ellos utilizaron la detecci\u00f3n gen\u00e9tica como parte de la rutina de la atenci\u00f3n cl\u00ednica. A nivel nacional, una minor\u00eda de ni\u00f1os y sus familias con cardiomiopat\u00eda tienen la oportunidad de someterse a un examen gen\u00e9tico, un hecho que Lipshultz y sus coautores esperan que este estudio comience a cambiar.<\/p>\n
UB, por ejemplo, es uno de solo 40 centros de cardiomiopat\u00eda en el mundo que han sido revisados de manera cr\u00edtica y rigurosa y certificados como un Centro de atenci\u00f3n de cardiomiopat\u00eda reconocido por la Fundaci\u00f3n de cardiomiopat\u00eda infantil por brindar atenci\u00f3n card\u00edaca de alta calidad y manejo especializado de enfermedades a ni\u00f1os con cardiomiopat\u00eda. (Este estudio tambi\u00e9n recibi\u00f3 financiamiento de la Children’s Cardiomyopathy Foundation). En la UB y el John R. Oishei Children’s Hospital, los recursos de fuentes federales y privadas est\u00e1n brindando financiamiento adicional para m\u00e1s investigaci\u00f3n y atenci\u00f3n cl\u00ednica en gen\u00e9tica cl\u00ednica card\u00edaca pedi\u00e1trica, as\u00ed como asesoramiento.<\/p>\n
Lipshultz agreg\u00f3 que, lamentablemente, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con la enfermedad no son atendidos en estos centros especializados.<\/p>\n
\u00abUn obst\u00e1culo es tener cardi\u00f3logos y genetistas interesados en ordenar estas pruebas gen\u00e9ticas\u00bb. y luego asesorar a las familias sobre los resultados\u00bb, dijo. \u00abLas pruebas para las mutaciones gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes asociadas con la miocardiopat\u00eda se pueden realizar pr\u00e1cticamente en cualquier lugar, ya que las empresas de laboratorio proporcionan los kits para las muestras recolectadas de los pacientes\u00bb.<\/p>\n
El estudio respalda las pautas cl\u00ednicas existentes para la miocardiopat\u00eda pedi\u00e1trica, pero, Lipshultz, estos no son muy seguidos. \u00abNuestros resultados muestran que con el juicio cl\u00ednico de rutina, se pasa por alto un alto porcentaje de ni\u00f1os con causas gen\u00e9ticas de su miocardiopat\u00eda\u00bb, dijo, y agreg\u00f3: \u00abSi no miras, no sabes\u00bb.<\/p>\n
Los resultados tambi\u00e9n brindan evidencia adicional para la vigilancia card\u00edaca, donde todos los miembros de la familia inmediata de un ni\u00f1o con cardiomiopat\u00eda y una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada son evaluados para averiguar si ellos tambi\u00e9n tienen la misma mutaci\u00f3n y cardiomiopat\u00eda.<\/p>\n
En un momento en que las terapias dirigidas espec\u00edficas de genes son cada vez m\u00e1s posibles, lo que puede optimizar la atenci\u00f3n y la planificaci\u00f3n, la falla en la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica de estos pacientes ya no es defendible, dijo Lipshultz.<\/p>\n
Secuenciaci\u00f3n del exoma<\/p>\n
En el estudio, los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo en una gran cantidad de ni\u00f1os con cardiomiopat\u00eda. La secuenciaci\u00f3n del exoma completo es una forma mucho m\u00e1s completa de identificar mutaciones gen\u00e9ticas que simplemente buscar las seis u ocho mutaciones m\u00e1s comunes que se sabe que est\u00e1n asociadas con la miocardiopat\u00eda, explic\u00f3 Lipshultz.<\/p>\n
\u00abCon la secuenciaci\u00f3n del exoma completo, un se puede identificar una variedad de mutaciones patol\u00f3gicas, y se pueden identificar nuevas mutaciones novedosas que pueden estar asociadas con la miocardiopat\u00eda\u00bb, dijo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Lo que se sabe y lo que no se sabe acerca de las enfermedades del m\u00fasculo card\u00edaco en ni\u00f1os M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Journal of the American Heart Association (2021). DOI: 10.1161\/JAHA.120.017731 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of the American Heart Association <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Buffalo Cita<\/strong>: Muchos ni\u00f1os con cardiomiopat\u00eda tienen una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica pero pocos son evaluados (28 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-children-cardiomiopathy-genetic-mutation-screened.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lipshultz es el autor principal del estudio sobre la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de la miocardiopat\u00eda pedi\u00e1trica. Demuestra una fuerte evidencia para la detecci\u00f3n gen\u00e9tica de rutina en ni\u00f1os con la enfermedad y revela que existe una amplia variaci\u00f3n en la cantidad de detecci\u00f3n que se realiza en diferentes centros. Cr\u00e9dito: Douglas Levere\/Universidad de Buffalo Un estudio … Continuar leyendo \u00abMuchos ni\u00f1os con miocardiopat\u00eda tienen una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero pocos son evaluados\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19510","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19510","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19510\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}