SINOPSIS: La p\u00e9rdida de funci\u00f3n de chd7 provoca defectos en el desarrollo de las neuronas GABA\u00e9rgicas y anomal\u00edas conductuales que recuerdan al s\u00edndrome CHARGE, que se salvan mediante intervenciones gen\u00e9ticas y farmacol\u00f3gicas en el pez cebra. Cr\u00e9dito: Informes EMBO (2021). DOI: 10.15252\/ebr.202050958 <\/p>\n
El s\u00edndrome de CHARGE es un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 reci\u00e9n nacidos. Puede conducir a trastornos neurol\u00f3gicos y de comportamiento para los que actualmente no hay tratamiento disponible. El Dr. Kessen Patten y su equipo del Institut National de la Recherche Scientifique (INRS) acaban de descubrir un compuesto que podr\u00eda aliviar estos s\u00edntomas. Los resultados de su investigaci\u00f3n se publicaron en la revista EMBO Reports. <\/p>\n
Comprensi\u00f3n de los trastornos neurol\u00f3gicos<\/p>\n
Descrito por primera vez en 1979, el s\u00edndrome CHARGE es causado por mutaciones en el gen CHD7 y est\u00e1 asociado con trastornos del neurodesarrollo como discapacidad intelectual, trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con o sin hiperactividad, convulsiones y autismo. trastorno del espectro El equipo de investigaci\u00f3n del Dr. Patten estudi\u00f3 los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de este s\u00edndrome, que a\u00fan no se conocen bien.<\/p>\n
El equipo desarroll\u00f3 un modelo gen\u00e9tico de pez cebra con p\u00e9rdida de funci\u00f3n del gen CHD7 similar al observado en humanos. Descubrieron que el gen CHD7 regulaba el tipo de neuronas GABA\u00e9rgicas que son esenciales para la funci\u00f3n cerebral adecuada.<\/p>\n
\u00abLa p\u00e9rdida de funci\u00f3n de CHD7 parece causar anomal\u00edas funcionales y de desarrollo en las neuronas GABA\u00e9rgicas del cerebro del pez cebra que son relacionados con los trastornos neurol\u00f3gicos y conductuales observados\u00bb, explic\u00f3 el Dr. Patten, que se especializa en gen\u00e9tica y enfermedades neurodegenerativas. El equipo tambi\u00e9n identific\u00f3 eventos moleculares controlados por el gen CHD7 para explicar estos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos en su modelo gen\u00e9tico. Se hicieron hallazgos similares utilizando c\u00e9lulas de pacientes con la enfermedad.<\/p>\n
Encontrar un f\u00e1rmaco<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n prob\u00f3 cientos de compuestos ya aprobados para uso cl\u00ednico por la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de EE. UU. Se utiliz\u00f3 la detecci\u00f3n de f\u00e1rmacos para identificar candidatos potenciales para el tratamiento. Se seleccion\u00f3 la efedrina como el compuesto m\u00e1s terap\u00e9utico. \u00abObservamos efectos terap\u00e9uticos tanto en los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como en los conductuales\u00bb, dijo Ph.D. estudiante Priyanka Jamadagni, autora principal del art\u00edculo. \u00abPermiti\u00f3 que el modelo de pez cebra enfermo recuperara parcialmente sus funciones normales\u00bb.<\/p>\n
Esta investigaci\u00f3n abre la puerta a nuevas v\u00edas para el tratamiento de otros trastornos neurol\u00f3gicos con desequilibrios neuronales similares, como el trastorno del espectro autista y la hiperactividad. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores identifican elementos de ADN que afectan la expresi\u00f3n de MECP2 M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Priyanka Jamadagni et al, El remodelador de cromatina CHD7 es necesario para el desarrollo de neuronas GABA\u00e9rgicas al promover la expresi\u00f3n de PAQR3, informa EMBO (2021) ). DOI: 10.15252\/embr.202050958 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> EMBO Reports <\/p>\n Proporcionado por el Institut national de la recherche scientifique – INRS Cita<\/strong>: Tratamiento de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos del s\u00edndrome CHARGE (2021) , 28 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-neurological-symptoms-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" SINOPSIS: La p\u00e9rdida de funci\u00f3n de chd7 provoca defectos en el desarrollo de las neuronas GABA\u00e9rgicas y anomal\u00edas conductuales que recuerdan al s\u00edndrome CHARGE, que se salvan mediante intervenciones gen\u00e9ticas y farmacol\u00f3gicas en el pez cebra. Cr\u00e9dito: Informes EMBO (2021). DOI: 10.15252\/ebr.202050958 El s\u00edndrome de CHARGE es un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta aproximadamente a … Continuar leyendo \u00abTratamiento de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos del s\u00edndrome CHARGE\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19512","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19512","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19512"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19512\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19512"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19512"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19512"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}