Mitocondrias (amarillo-verde) alrededor del n\u00facleo celular (azul). Cr\u00e9dito: (C) Dr. Matthew Eramo <\/p>\n
Investigadores de la Universidad de Monash han descubierto por primera vez la raz\u00f3n por la cual las mutaciones en un gen en particular conducen a una enfermedad mitocondrial. <\/p>\n
El hallazgo, publicado en la revista PNAS y dirigido por el profesor Mike Ryan del Instituto de Descubrimiento de Biomedicina de la Universidad de Monash, muestra que un gen responsable de causar la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n y la audici\u00f3n, TMEM126A, produce una prote\u00edna que ayuda a construir un importante generador de energ\u00eda en las mitocondrias. . Entonces, si este gen es defectuoso, reduce la funci\u00f3n mitocondrial e impide la producci\u00f3n de energ\u00eda, lo que revela por qu\u00e9 las mutaciones conducen a la enfermedad.<\/p>\n
Las mitocondrias son estructuras cr\u00edticas dentro de las c\u00e9lulas vivas que juegan un papel central en la conversi\u00f3n de energ\u00eda y su trabajo. es procesar el ox\u00edgeno y absorber los az\u00facares y las prote\u00ednas de los alimentos que comemos para producir la energ\u00eda que nuestros cuerpos necesitan para funcionar correctamente. Las mitocondrias producen el 90 por ciento de la energ\u00eda que nuestro cuerpo necesita para funcionar.<\/p>\n
La enfermedad mitocondrial es una enfermedad cr\u00f3nica hereditaria que puede presentarse al nacer o desarrollarse m\u00e1s tarde en la vida y ocurre cuando las mitocondrias no producen suficiente energ\u00eda para el cuerpo para funcionar correctamente. Las c\u00e9lulas del nervio \u00f3ptico y del o\u00eddo interno son particularmente sensibles a los defectos mitocondriales debido a los altos requerimientos de energ\u00eda para transferir informaci\u00f3n al cerebro, pero las enfermedades mitocondriales pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo.<\/p>\n
Usando un combinaci\u00f3n de tecnolog\u00edas de vanguardia, el estudio encontr\u00f3 que la p\u00e9rdida de TMEM126A da como resultado una deficiencia aislada del complejo I, una forma com\u00fan de enfermedad mitocondrial en la que se reduce una enzima cr\u00edtica llamada complejo I, y que la prote\u00edna TMEM126A se une a varias subunidades del complejo I y prote\u00ednas adicionales que ayudan a construir la enzima, conocidos como factores de ensamblaje.<\/p>\n
\u00abAhora que sabemos que TMEM126A es importante para ayudar a construir esta prote\u00edna necesaria para proporcionar energ\u00eda a los org\u00e1nulos de las mitocondrias, podemos buscar terapias futuras que tal vez puedan evitar la funci\u00f3n TMEM126A y encontrar otras formas de ayudar a las c\u00e9lulas a generar energ\u00eda\u00bb, dijo el profesor Ryan.<\/p>\n
El primer autor, el Dr. Luke Formosa, agrega: \u00abAhora que sabemos qu\u00e9 hace TMEM126A en las mitocondrias, podemos n comenzar a investigar tratamientos que podr\u00edan funcionar para personas con mutaciones en este gen, lo que podr\u00eda conducir a una p\u00e9rdida menos grave de la visi\u00f3n y la audici\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n sobre la funci\u00f3n mitocondrial puede desempe\u00f1ar un papel importante en enfermedades graves M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Luke E. Formosa et al, TMEM126A asociado a la atrofia \u00f3ptica es un factor de ensamblaje para el m\u00f3dulo ND4 del complejo mitocondrial I, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073\/pnas.2019665118 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Monash Cita<\/strong>: Nueva investigaci\u00f3n sobre por qu\u00e9 las mutaciones en un gen conducen a la enfermedad mitocondrial (2021, 27 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-mutations-gene-mitochondrial-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Mitocondrias (amarillo-verde) alrededor del n\u00facleo celular (azul). Cr\u00e9dito: (C) Dr. Matthew Eramo Investigadores de la Universidad de Monash han descubierto por primera vez la raz\u00f3n por la cual las mutaciones en un gen en particular conducen a una enfermedad mitocondrial. El hallazgo, publicado en la revista PNAS y dirigido por el profesor Mike Ryan del … Continuar leyendo \u00abNueva investigaci\u00f3n sobre por qu\u00e9 las mutaciones en un gen conducen a la enfermedad mitocondrial\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19707","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19707","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19707"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19707\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19707"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19707"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19707"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}