Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Se ha desarrollado una nueva forma de identificar tumores que podr\u00edan ser sensibles a inmunoterapias particulares utilizando datos de miles de muestras de pacientes con c\u00e1ncer del NHS secuenciadas a trav\u00e9s de los 100,000 Proyecto Genomas. El algoritmo cl\u00ednico MMRDetect permite identificar tumores que tienen ‘deficiencias de reparaci\u00f3n de desajustes’ y luego mejorar la personalizaci\u00f3n de las terapias contra el c\u00e1ncer para explotar esas debilidades. <\/p>\n
El estudio, dirigido por investigadores del Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y la Unidad de C\u00e1ncer MRC de la Universidad de Cambridge, identific\u00f3 nueve genes de reparaci\u00f3n del ADN que son guardianes fundamentales del genoma humano frente al da\u00f1o causado por el ox\u00edgeno y el agua, as\u00ed como errores durante la reproducci\u00f3n celular. divisi\u00f3n.<\/p>\n
El equipo utiliz\u00f3 una tecnolog\u00eda de edici\u00f3n del genoma, CRISPR-Cas9, para \u00abeliminar\u00bb (hacer inoperativos) estos genes de reparaci\u00f3n en c\u00e9lulas madre humanas sanas. Al hacerlo, observaron fuertes patrones de mutaci\u00f3n, o firmas mutacionales, que ofrecen marcadores \u00fatiles de esos genes y las v\u00edas de reparaci\u00f3n en las que est\u00e1n involucrados, fallando.<\/p>\n
El estudio, financiado por Cancer Research UK y publicado hoy en la revista Nature Cancer, sugiere que estas firmas de defectos en la v\u00eda de reparaci\u00f3n est\u00e1n en curso y, por lo tanto, podr\u00edan servir como biomarcadores cruciales en la medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n
La autora principal, la Dra. Serena Nik-Zainal, Cancer Research UK El cient\u00edfico cl\u00ednico avanzado de la Unidad de C\u00e1ncer MRC de la Universidad de Cambridge dijo: \u00abCuando eliminamos diferentes genes de reparaci\u00f3n del ADN, encontramos una especie de huella dactilar de ese gen o v\u00eda que se est\u00e1 borrando. Luego podemos usar esas huellas dactilares para averiguar qu\u00e9 v\u00edas de reparaci\u00f3n se han detenido\u00bb. trabajando en el tumor de cada persona y qu\u00e9 tratamientos deben usarse espec\u00edficamente para tratar su c\u00e1ncer\u00bb.<\/p>\n
El nuevo algoritmo inform\u00e1tico, MMRDetect, utiliza las firmas mutacionales que se identificaron en los experimentos knock-out, y fue tra basado en datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de pacientes con c\u00e1ncer del NHS en el Proyecto 100,000 Genomas, para identificar tumores con ‘deficiencia de reparaci\u00f3n de errores de coincidencia’ que los hace sensibles a los inhibidores de puntos de control, inmunoterapias. Habiendo desarrollado el algoritmo sobre tumores en este estudio, el plan ahora es implementarlo en todos los c\u00e1nceres seleccionados por Genomics England.<\/p>\n
El avance demuestra el valor de los investigadores que trabajan con el Proyecto 100,000 Genomas, un proyecto pionero esfuerzo nacional de secuenciaci\u00f3n del genoma completo.<\/p>\n
Parker Moss, director comercial y de asociaciones de Genomics England, dijo: \u00abEstamos muy emocionados de ver una investigaci\u00f3n tan impactante respaldada por el Proyecto 100,000 Genomes, y que nuestros datos ayud\u00f3 a desarrollar una herramienta cl\u00ednicamente significativa. Este es un ejemplo fant\u00e1stico de c\u00f3mo el tama\u00f1o y la riqueza de los datos del Proyecto 100,000 Genomas pueden contribuir a una investigaci\u00f3n importante.<\/p>\n
\u00abLos resultados de la Dra. Nik-Zainal y su El trabajo del equipo demuestra perfectamente cu\u00e1n r\u00e1pida y efectivamente podemos devolver valor a la atenci\u00f3n del paciente al reunir a una comunidad de investigadores l\u00edderes a trav\u00e9s de la plataforma de Genomics England\u00bb.<\/p>\n
El estudio ofrece informaci\u00f3n importante sobre d\u00f3nde se da\u00f1a el ADN. proviene de nuestros cuerpos. El agua y el ox\u00edgeno son esenciales para la vida, pero tambi\u00e9n son las mayores fuentes de da\u00f1o interno en el ADN de los seres humanos.<\/p>\n
Dr. Nik-Zainal dijo: \u00abDebido a que estamos vivos, necesitamos ox\u00edgeno y agua, pero causan un goteo constante de da\u00f1o en el ADN de nuestras c\u00e9lulas. Nuestras v\u00edas de reparaci\u00f3n del ADN normalmente funcionan para limitar ese da\u00f1o, por lo que, cuando noqueamos algunos de los genes cruciales, inmediatamente vimos muchas mutaciones\u00bb.<\/p>\n
\u00abAlgunos genes de reparaci\u00f3n del ADN son como herramientas de precisi\u00f3n, capaces de reparar tipos muy espec\u00edficos de da\u00f1os en el ADN. El ADN humano tiene cuatro componentes b\u00e1sicos: adenina, citosina, guanina y timina. Como ejemplo, el gen OGG1 tiene una funci\u00f3n muy espec\u00edfica de fijaci\u00f3n de guanina cuando es da\u00f1ada por el ox\u00edgeno. Cuando eliminamos OGG1, esta defensa crucial se debilit\u00f3 severamente, lo que result\u00f3 en un patr\u00f3n muy espec\u00edfico de guaninas que hab\u00eda mutado en timinas en todo el genoma\u00bb.<\/p>\n
Para ser m\u00e1s efectivo, el algoritmo MMRDetect podr\u00eda usarse tan pronto como un paciente haya recibido un diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer y su tumor caracterizado por la secuenciaci\u00f3n del genoma. El equipo cree que esta herramienta podr\u00eda ayudar a transformar la forma en que se trata una amplia gama de c\u00e1nceres y salvar muchas vidas.<\/p>\n
Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, dijo: \u00abDeterminar los tratamientos adecuados para los pacientes les dar\u00e1 la mejor oportunidad de sobrevivir a su enfermedad. La inmunoterapia en particular puede ser poderosa, pero no funciona en todos, por lo que descubrir c\u00f3mo saber cu\u00e1ndo funcionar\u00e1 es vital para que sea el tratamiento m\u00e1s \u00fatil posible. <\/p>\n
\u00abNuestra capacidad para mapear y extraer informaci\u00f3n \u00fatil de los genomas de los tumores ha mejorado enormemente durante la \u00faltima d\u00e9cada. Gracias a iniciativas como el Proyecto 100,000 Genomas, estamos comenzando a ver c\u00f3mo podemos usar esta informaci\u00f3n para beneficiar a los pacientes. Esperamos ver c\u00f3mo se desarrolla esta investigaci\u00f3n y sus posibilidades para ayudar a futuros pacientes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Se identific\u00f3 un conjunto de marcadores gen\u00e9ticos en el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Una pantalla CRISPR sistem\u00e1tica define los mecanismos mutacionales que sustentan las firmas causadas por errores de replicaci\u00f3n y da\u00f1os en el ADN end\u00f3geno, Nature Cancer (2021). DOI: 10.1038\/s43018-021-00200-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Cancer <\/p>\n Proporcionado por la Universidad of Cambridge Cita<\/strong>: Nuevo algoritmo de c\u00e1ncer se\u00f1ala debilidades gen\u00e9ticas en tumores (26 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-cancer-algorithm-flags- genetic-weaknesses.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain Se ha desarrollado una nueva forma de identificar tumores que podr\u00edan ser sensibles a inmunoterapias particulares utilizando datos de miles de muestras de pacientes con c\u00e1ncer del NHS secuenciadas a trav\u00e9s de los 100,000 Proyecto Genomas. El algoritmo cl\u00ednico MMRDetect permite identificar tumores que tienen ‘deficiencias de reparaci\u00f3n de desajustes’ y … Continuar leyendo \u00abNuevo algoritmo de c\u00e1ncer se\u00f1ala debilidades gen\u00e9ticas en tumores\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19783","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19783","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19783"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19783\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19783"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19783"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19783"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}