Duplicaci\u00f3n gruesa de la membrana basal tubular de los t\u00fabulos renales en un paciente adulto con NPH con mutaci\u00f3n NPHP1 Cr\u00e9dito: Departamento de Nefrolog\u00eda, TMDU <\/p>\n
La nefronoftisis (NPH) es una enfermedad renal que afecta principalmente a los ni\u00f1os. Ahora, por primera vez, los investigadores de la Universidad M\u00e9dica y Dental de Tokio (TMDU) han estudiado a varios adultos con NPH y han destacado las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, gen\u00e9ticas y patol\u00f3gicas que podr\u00edan ayudar a confirmar este diagn\u00f3stico desafiante. <\/p>\n
La NPH se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo y, aunque es poco com\u00fan, es la causa gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan de insuficiencia renal en los ni\u00f1os. El nombre se deriva de ‘nefrona’, las unidades funcionales de filtraci\u00f3n del ri\u00f1\u00f3n y ‘phthisis’, que en griego significa ‘consumirse’. Estudios gen\u00e9ticos recientes han resaltado que la NPH tambi\u00e9n puede presentarse en adultos y provocar una enfermedad renal en etapa terminal (ESRD). Sin embargo, solo hay algunos informes de casos y ning\u00fan estudio de cohortes, posiblemente debido a la rareza y las dificultades de diagn\u00f3stico.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico cl\u00ednico de NPH en adultos es problem\u00e1tico porque las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, radiol\u00f3gicas e histol\u00f3gicas no son espec\u00edficas. Incluso las caracter\u00edsticas extrarrenales son menores en los adultos. Debido a que el manejo incluye trasplante renal y asesoramiento gen\u00e9tico, es esencial un diagn\u00f3stico temprano preciso. Takuya Fujimaru, primer autor, explica m\u00e1s. \u00abEn la actualidad, el an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular es el \u00fanico m\u00e9todo pr\u00e1ctico para diagnosticar cl\u00ednicamente la NPH. Sin embargo, dado que se han identificado m\u00e1s de 25 genes, la secuenciaci\u00f3n de Sanger (un fragmento de ADN a la vez) es tediosa; el an\u00e1lisis exhaustivo de mutaciones mediante la secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS) Por lo tanto, se requiere capaz de secuenciar millones de fragmentos. Desafortunadamente, NGS es costoso y tiene una disponibilidad limitada. Por lo tanto, nuestro objetivo fue investigar los antecedentes gen\u00e9ticos de la nefronoptisis adulta y evaluar las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y los cambios patol\u00f3gicos en estos pacientes\u00bb.<\/p>\n
Antecedentes gen\u00e9ticos y caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de pacientes adultos con sospecha de nefronoptisis en la biopsia renal. Cr\u00e9dito: Departamento de Nefrolog\u00eda, TMDU <\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n, procedente de las principales instituciones m\u00e9dicas de todo Jap\u00f3n, estudi\u00f3 a 18 pacientes con NPH de inicio en adultos que se sospechaba de una biopsia renal utilizando herramientas de vanguardia como microscop\u00eda electr\u00f3nica de barrido de bajo vac\u00edo y captura- secuenciaci\u00f3n basada. Analizaron 69 genes asociados con la enfermedad renal y compararon pacientes con y sin mutaciones. Siete de sus pacientes ten\u00edan mutaciones que causaban NPH; eran comparativamente j\u00f3venes, aunque no significativamente diferentes en los hallazgos patol\u00f3gicos cl\u00e1sicos. Curiosamente, sin embargo, se observ\u00f3 duplicaci\u00f3n de la membrana basal tubular gruesa (TBM) en muchos m\u00e1s t\u00fabulos en estos pacientes gen\u00e9ticamente probados.<\/p>\n
\u00abNuestro hallazgo de que la duplicaci\u00f3n de TBM gruesa es espec\u00edfica de la NPH de inicio en adultos es significativo\u00bb, afirma correspondiente autor Eisei Sohara. \u00abLa cantidad de t\u00fabulos que muestran este cambio patol\u00f3gico tiene potencial como criterio de diagn\u00f3stico para la NPH en adultos. Tambi\u00e9n observamos que es poco probable que los pacientes mayores tengan mutaciones patog\u00e9nicas; esto podr\u00eda ser un indicador de diagn\u00f3stico novedoso, a trav\u00e9s de pruebas exhaustivas contra un panel objetivo de genes asociados sigue siendo necesario\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n de genes puede ayudar a adaptar los tratamientos para los receptores de trasplantes de ri\u00f1\u00f3n j\u00f3venes. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Takuya Fujimaru et al, Antecedentes gen\u00e9ticos y caracter\u00edsticas clinicopatol\u00f3gicas de la nefronoptisis de inicio en adultos, Informes de Kidney International ( 2021). DOI: 10.1016\/j.ekir.2021.02.005 Proporcionado por la Universidad de Medicina y Odontolog\u00eda de Tokio Cita<\/strong>: Encontrar pistas sobre la nefronoftisis en adultos (23 de abril de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2021-04-clues-nephronophthisis-adults.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Duplicaci\u00f3n gruesa de la membrana basal tubular de los t\u00fabulos renales en un paciente adulto con NPH con mutaci\u00f3n NPHP1 Cr\u00e9dito: Departamento de Nefrolog\u00eda, TMDU La nefronoftisis (NPH) es una enfermedad renal que afecta principalmente a los ni\u00f1os. Ahora, por primera vez, los investigadores de la Universidad M\u00e9dica y Dental de Tokio (TMDU) han estudiado … Continuar leyendo \u00abEncontrando pistas sobre la nefronoptisis en adultos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19921","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19921","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19921"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19921\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19921"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19921"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19921"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}