Fig. 1: Estructura cristalina 3D de OGT humana con variantes mapeadas. Cr\u00e9dito: Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana (2020). DOI: 10.1038\/s41431-020-0589-9 <\/p>\n
Investigadores de la Universidad de Dundee descubrieron una nueva enfermedad del neurodesarrollo causada por mutaciones gen\u00e9ticas y ayudaron a explicar por qu\u00e9 los pacientes con estas mutaciones sufren esta afecci\u00f3n. <\/p>\n
Alrededor del 1% de la poblaci\u00f3n mundial padece discapacidad intelectual, una condici\u00f3n caracterizada por importantes limitaciones tanto en la funci\u00f3n intelectual como en el comportamiento adaptativo.<\/p>\n
Se supo que se encontr\u00f3 una mol\u00e9cula llamada GlcNAc en las prote\u00ednas relacionado con la discapacidad intelectual, pero su papel exacto en esta enfermedad sigue sin estar claro.<\/p>\n
El equipo de Dundee estableci\u00f3 que las mutaciones en un gen llamado OGT pueden alterar el mecanismo de la mol\u00e9cula GlcNAc y que esto, a su vez, conduce a defectos del neurodesarrollo. Adem\u00e1s, identificaron pacientes con discapacidad intelectual con mutaciones OGT y pudieron definir la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y bioqu\u00edmica de estas mutaciones.<\/p>\n
Bas\u00e1ndose en estos hallazgos, reunieron a cient\u00edficos y m\u00e9dicos de todo el mundo para identificar caracter\u00edsticas comunes en todos los pacientes que se sabe que tienen mutaciones en OGT. Utilizando estudios in vitro y datos cl\u00ednicos, identificaron una nueva clase de discapacidad intelectual conocida como trastorno cong\u00e9nito de glicosilaci\u00f3n ligado a OGT (OGT-CDG).<\/p>\n
El trabajo se llev\u00f3 a cabo en el laboratorio de Daan van Aalten. , Profesor de Qu\u00edmica Biol\u00f3gica en la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad.<\/p>\n
Fig. 2: Fotograf\u00edas faciales de pacientes con variantes en OGT. Cr\u00e9dito: Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana (2020). DOI: 10.1038\/s41431-020-0589-9 <\/p>\n
El profesor van Aalten dijo: \u00abUna vez que encuentra mutaciones en un gen, es extremadamente importante identificar si hay caracter\u00edsticas comunes, ya que esto podr\u00eda conducir a una forma m\u00e1s sencilla de diagnosticar, y con suerte tratando a los pacientes.<\/p>\n
\u00abGracias a nuestro trabajo, los m\u00e9dicos ahora podr\u00e1n determinar si sus pacientes pertenecen a este subconjunto de CDG, que a menudo es dif\u00edcil de identificar. Identificar las posibles razones por las que estas mutaciones conducen a OGT-CDG podr\u00eda ayudar a generar una forma m\u00e1s r\u00e1pida de diagnosticar a estos pacientes y nos proporcionar\u00e1 una base para identificar posibles tratamientos.<\/p>\n
\u00abEsta es la primera publicaci\u00f3n que clasifica las mutaciones en OGT como un s\u00edndrome de la familia de trastornos cong\u00e9nitos de la glicosilaci\u00f3n y lo denomin\u00f3 OGT-CDG. Los CDG son un grupo bien conocido de enfermedades causadas por mutaciones en las enzimas que unen grupos de az\u00facar a las prote\u00ednas.<\/p>\n
\u00bb Para ello, colaboramos con otros cient\u00edficos y m\u00e9dicos de todo el mundo para resumir lo que sabemos sobre las manifestaciones cl\u00ednicas de las mutaciones cong\u00e9nitas de la OGT y los posibles mecanismos que pueden vincular la alteraci\u00f3n de la OGT con estas manifestaciones. Establecimos cinco hip\u00f3tesis que podr\u00edan explicar el v\u00ednculo entre OGT y DI y permitirnos explorar posibles estrategias de tratamiento.<\/p>\n
\u00abEsperamos que esta investigaci\u00f3n sea un recurso \u00fatil para los genetistas cl\u00ednicos que se encuentran con pacientes con mutaciones en OGT y para cient\u00edficos que trabajan en el campo de la discapacidad intelectual\u00bb.<\/p>\n
Los 23 pacientes que han sido diagnosticados con OGT-CDG hasta la fecha tienen 16 mutaciones cong\u00e9nitas diferentes en OGT. Todos estos pacientes tienen un coeficiente intelectual inferior a 70 y experimentan importantes problemas de adaptaci\u00f3n y comportamiento.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n que define la nueva enfermedad OGT-CDG se publica en el European Journal of Human Genetics. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
S\u00edndrome gen\u00e9tico raro identificado, causado por mutaciones en el gen SATB1 M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Veronica M. Pravata et al. Un s\u00edndrome de discapacidad intelectual con variantes de un solo nucle\u00f3tido en la O-GlcNAc transferasa, European Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1038\/s41431-020-0589-9 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> European Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Dundee Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos identifican una nueva enfermedad del neurodesarrollo causada por mutaciones gen\u00e9ticas (23 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-scientists-neurodevelopmental-disease-genetic-mutations.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fig. 1: Estructura cristalina 3D de OGT humana con variantes mapeadas. Cr\u00e9dito: Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana (2020). DOI: 10.1038\/s41431-020-0589-9 Investigadores de la Universidad de Dundee descubrieron una nueva enfermedad del neurodesarrollo causada por mutaciones gen\u00e9ticas y ayudaron a explicar por qu\u00e9 los pacientes con estas mutaciones sufren esta afecci\u00f3n. Alrededor del 1% de la … Continuar leyendo \u00abLos cient\u00edficos identifican una nueva enfermedad del neurodesarrollo causada por mutaciones gen\u00e9ticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19929","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19929","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19929"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19929\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19929"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19929"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19929"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}