Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los investigadores de Penn Medicine han identificado m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas que predisponen fuertemente a las mujeres j\u00f3venes, por lo dem\u00e1s sanas, a la miocardiopat\u00eda periparto (PPCM), una condici\u00f3n rara caracterizada por debilidad del m\u00fasculo card\u00edaco que comienza en alg\u00fan momento durante el \u00faltimo mes del embarazo hasta cinco meses despu\u00e9s del parto. La PPCM puede causar insuficiencia card\u00edaca grave y, a menudo, conduce a una insuficiencia card\u00edaca de por vida e incluso a la muerte. El estudio se publica hoy en Circulation. <\/p>\n
La PPCM afecta a las mujeres en uno de cada 2000 partos en todo el mundo; alrededor de un tercio de esas mujeres desarrollan insuficiencia card\u00edaca de por vida y alrededor del cinco por ciento de ellas mueren en unos pocos a\u00f1os. La mortalidad materna en los Estados Unidos se ha duplicado en los \u00faltimos 20 a\u00f1os y la PPCM es una de las principales causas de estas muertes. Anteriormente, las razones detr\u00e1s de por qu\u00e9 las mujeres desarrollaron PPCM segu\u00edan siendo un misterio hasta que un estudio de 2016 sugiri\u00f3 fuertemente que algunas mutaciones gen\u00e9ticas predisponen a las mujeres a la enfermedad. Zoltan P. Arany, MD, PHD, Profesor Samuel Bellet de Cardiolog\u00eda en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, tambi\u00e9n fue el autor principal de ese estudio. Este estudio recientemente publicado arroja luz sobre cuatro variantes gen\u00e9ticas m\u00e1s que no se hab\u00edan asociado previamente con PPCM. Descubri\u00f3 que este perfil gen\u00e9tico es muy similar al que se encuentra en pacientes con miocardiopat\u00eda dilatada no isqu\u00e9mica (MCD), una enfermedad muy similar que generalmente afecta a hombres y mujeres de mediana edad, y sobre la que la comunidad m\u00e9dica sabe m\u00e1s.<\/p>\n
\u00abEste estudio proporciona el primer panorama gen\u00e9tico y fenot\u00edpico extenso de PPCM y tiene implicaciones importantes para comprender c\u00f3mo se relacionan entre s\u00ed PPCM y DCM\u00bb, dijo Arany. \u00abMuestra que la predisposici\u00f3n a la insuficiencia card\u00edaca es un factor de riesgo importante para la PPCM, lo que sugiere que los enfoques que se est\u00e1n desarrollando para la DCM tambi\u00e9n pueden aplicarse a pacientes con PPCM\u00bb.<\/p>\n
Para el estudio, los investigadores de Penn identificaron a casi 470 mujeres con PPCM, retrospectivamente, de varios centros acad\u00e9micos en los Estados Unidos y en el extranjero, y analiz\u00f3 informaci\u00f3n cl\u00ednica y muestras de ADN. Luego, realizaron la secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n en 67 genes, incluido un gen conocido como TTN, que genera una prote\u00edna grande que controla c\u00f3mo las c\u00e9lulas del m\u00fasculo card\u00edaco se contraen y bombean sangre. El 10,4 por ciento de los pacientes muestreados mostr\u00f3 variantes acortadas en el gen TTN, en comparaci\u00f3n con solo el 1,2 por ciento de la poblaci\u00f3n de referencia. Los investigadores tambi\u00e9n encontraron una sobrerrepresentaci\u00f3n de variantes acortadas en otros tres genes no asociados previamente con PPCM, pero s\u00ed asociados previamente con DCM.<\/p>\n
Los investigadores esperan que esto impulse cambios que permitan a los m\u00e9dicos seguir pr\u00e1cticas de pruebas gen\u00e9ticas similares y bien establecidas. y pautas de asesoramiento ya utilizadas para pacientes con DCM, as\u00ed como terapias gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n
\u00abCreemos que este estudio muestra cu\u00e1n importantes son las pruebas de detecci\u00f3n y el asesoramiento gen\u00e9ticos para las mujeres que desarrollan PPCM, algo que actualmente no se pr\u00e1ctica com\u00fan, y tal vez incluso para sus familiares mujeres en edad f\u00e9rtil\u00bb, dijo Arany. \u00abComo m\u00e9dico, saber que tiene un paciente con PPCM que muestra estas mutaciones gen\u00e9ticas lo llevar\u00eda a realizar cambios en la atenci\u00f3n, como reducir el umbral para el uso del desfibrilador en el caso de variantes de alto riesgo, o asesorar a los familiares sobre su riesgo. de desarrollar PPCM\u00bb.<\/p>\n
Si bien este estudio arroja una luz importante sobre los genes en juego para las mujeres que desarrollan PPCM, lo que necesita m\u00e1s estudio es c\u00f3mo el embarazo lo desencadena en algunas mujeres con una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica, ya que no todas las mujeres con estas variantes gen\u00e9ticas desarrollar\u00e1n PPCM cuando queden embarazadas. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La insuficiencia card\u00edaca relacionada con el embarazo se relaciona con un mayor riesgo de c\u00e1ncer M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Circulation (2021). DOI: 10.1161\/circulationaha.120.052395 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Circulation <\/p>\n Proporcionado por la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita<\/strong>: El estudio ayuda a desentra\u00f1ar por qu\u00e9 las mujeres embarazadas desarrollan falla similar a pacientes mayores (2021, 20 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-unravel-pregnant-women-heart-failure.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Los investigadores de Penn Medicine han identificado m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas que predisponen fuertemente a las mujeres j\u00f3venes, por lo dem\u00e1s sanas, a la miocardiopat\u00eda periparto (PPCM), una condici\u00f3n rara caracterizada por debilidad del m\u00fasculo card\u00edaco que comienza en alg\u00fan momento durante el \u00faltimo mes del embarazo hasta cinco meses despu\u00e9s del … Continuar leyendo \u00abEl estudio ayuda a desentra\u00f1ar por qu\u00e9 las mujeres embarazadas desarrollan insuficiencia card\u00edaca similar a las pacientes mayores\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20184","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20184","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20184"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20184\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20184"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20184"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20184"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}