{"id":20224,"date":"2022-08-30T13:43:52","date_gmt":"2022-08-30T18:43:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudio-encuentra-cancer-de-colon-provocado-por-mutaciones-geneticas-hereditarias-en-1-de-cada-6-pacientes\/"},"modified":"2022-08-30T13:43:52","modified_gmt":"2022-08-30T18:43:52","slug":"estudio-encuentra-cancer-de-colon-provocado-por-mutaciones-geneticas-hereditarias-en-1-de-cada-6-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudio-encuentra-cancer-de-colon-provocado-por-mutaciones-geneticas-hereditarias-en-1-de-cada-6-pacientes\/","title":{"rendered":"Estudio encuentra c\u00e1ncer de colon provocado por mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias en 1 de cada 6 pacientes"},"content":{"rendered":"<p>Cancer Imagen histopatol\u00f3gica de carcinoide col\u00f3nico. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 <\/p>\n<p>Un nuevo estudio de Mayo Clinic refuerza la evidencia de que el c\u00e1ncer colorrectal a menudo est\u00e1 impreso en los genes familiares y se transmite de una generaci\u00f3n a la siguiente. <\/p>\n<p>En el estudio, publicado en Clinical Gastroenterology and Hepatology, los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic encontraron que 1 de cada 6 pacientes con c\u00e1ncer colorrectal ten\u00eda una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria relacionada con el c\u00e1ncer, que probablemente los predispone a la enfermedad. Adem\u00e1s, los investigadores descubrieron que el 60 % de estos casos no se habr\u00edan detectado si se hubieran basado en un enfoque est\u00e1ndar basado en pautas.<\/p>\n<p>\u00abEncontramos que el 15,5 % de los 361 pacientes con c\u00e1ncer colorrectal ten\u00edan una enfermedad hereditaria mutaci\u00f3n en un gen asociado con el desarrollo de su c\u00e1ncer\u00bb, dice Niloy Jewel Samadder, MD, gastroenter\u00f3logo y hepat\u00f3logo de Mayo Clinic, quien es el autor principal del estudio. \u00abTambi\u00e9n descubrimos que m\u00e1s de 1 de cada 10 de estos pacientes tuvieron modificaciones en su terapia m\u00e9dica o quir\u00fargica seg\u00fan los hallazgos gen\u00e9ticos\u00bb.<\/p>\n<p>Los pacientes fueron evaluados con un panel de secuenciaci\u00f3n que incluy\u00f3 m\u00e1s de 80 c\u00e1nceres o genes predisponentes. En comparaci\u00f3n, los paneles est\u00e1ndar para el c\u00e1ncer colorrectal solo incluyen 20 genes o menos.<\/p>\n<p>Los pacientes con c\u00e1ncer colorrectal formaban parte de una cohorte m\u00e1s grande de 3000 pacientes que participaron en el estudio de dos a\u00f1os Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing ( INTERCEPT) y fueron diagnosticados recientemente con varios tipos de c\u00e1ncer en las ubicaciones del Centro Oncol\u00f3gico de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota.<\/p>\n<p>\u00abA trav\u00e9s del estudio INTERCEPT, el Centro de Medicina Individualizada ha abordado una pregunta de relevancia para todos pacientes con c\u00e1ncer\u00bb, dice Aleksandar Sekulic, MD, Ph.D., director asociado del Centro. \u00abLos hallazgos publicados por el Dr. Samadder y sus colegas arrojan nueva luz sobre el papel que juegan nuestros genes en el desarrollo del c\u00e1ncer de colon\u00bb.<\/p>\n<p>El estudio del c\u00e1ncer colorrectal enfatiza que descubrir mutaciones gen\u00e9ticas heredadas ocultas mediante una prueba universal El enfoque y los paneles gen\u00e9ticos m\u00e1s amplios podr\u00edan generar oportunidades para el control del c\u00e1ncer en las familias y terapias espec\u00edficas contra el c\u00e1ncer que pueden salvar vidas.<\/p>\n<p>El c\u00e1ncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por c\u00e1ncer en los EE. UU., seg\u00fan la Sociedad Estadounidense del C\u00e1ncer. . A diferencia de muchos otros tipos de c\u00e1ncer que son dif\u00edciles de descubrir en las primeras etapas, el c\u00e1ncer de colon comienza como un p\u00f3lipo, que puede detectarse en una colonoscopia y extirparse para evitar que el c\u00e1ncer se desarrolle y se propague. La Sociedad Estadounidense del C\u00e1ncer recomienda que las personas con un riesgo promedio de c\u00e1ncer colorrectal comiencen las pruebas de detecci\u00f3n regulares a los 45 a\u00f1os.<\/p>\n<p>\u00abLa prueba de detecci\u00f3n del c\u00e1ncer colorrectal es una modalidad importante para prevenir esta enfermedad mortal y muchas muertes innecesarias resultantes\u00bb, dice el Dr. Samadder . \u00abLa detecci\u00f3n se puede realizar con una colonoscopia, pruebas de heces o incluso tomograf\u00edas computarizadas especializadas\u00bb.<\/p>\n<p>En el estudio, el Dr. Samadder y su equipo examinaron las variantes gen\u00e9ticas (mutaciones) con las que naci\u00f3 el paciente y que predispusieron ellos a desarrollar c\u00e1ncer. Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen. Una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica puede afectar a la c\u00e9lula de muchas maneras, incluida la interferencia con prote\u00ednas o la activaci\u00f3n de un gen.<\/p>\n<p>Aunque muchas mutaciones que causan c\u00e1ncer colorrectal ocurren por casualidad en una sola c\u00e9lula, incluso debido a factores ambientales, dieta, tabaquismo y consumo de alcohol: el estudio confirma que muchas son mutaciones hereditarias que desencadenan un ciclo de eventos que pueden conducir al c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>\u00abAunque las mutaciones m\u00e1s comunes se encontraron en genes t\u00edpicamente asociados con el c\u00e1ncer colorrectal, descubrimos que una una cantidad sustancial de mutaciones estaban presentes en los genes t\u00edpicamente asociados con el c\u00e1ncer de mama y de ovario\u00bb, explica el Dr. Samadder. \u00abEsto puede dar lugar a nuevas terapias dirigidas basadas en la base gen\u00e9tica \u00fanica del c\u00e1ncer. Por ejemplo, donde un medicamento para el c\u00e1ncer de mama se puede usar en un paciente con c\u00e1ncer de colon\u00bb.<\/p>\n<p>Igualmente importante para el descubrimiento de un paciente La mutaci\u00f3n hereditaria del c\u00e1ncer es la posibilidad de que los pacientes compartan la causa hereditaria de su enfermedad con sus parientes consangu\u00edneos, lo que les permite buscar atenci\u00f3n para la detecci\u00f3n temprana de la enfermedad y el control del c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>\u00abEl poder de la gen\u00e9tica es que puede prever el c\u00e1ncer que se desarrollar\u00e1 en otros miembros de la familia\u00bb, dice el Dr. Samadder. \u00abEsto puede permitirnos dirigir las pruebas de detecci\u00f3n del c\u00e1ncer a las personas de alto riesgo y, con suerte, prevenir el c\u00e1ncer por completo en la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de la familia\u00bb.<\/p>\n<p>En el estudio, todos los familiares consangu\u00edneos de los pacientes encontraron tienen una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica se les ofreci\u00f3 pruebas gen\u00e9ticas gratuitas. En general, solo el 16 % de estos miembros de la familia se sometieron a pruebas, lo que puede sugerir que existen barreras no financieras para las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Dr. Samadder dice que los pr\u00f3ximos pasos ser\u00e1n incorporar los hallazgos del estudio en la atenci\u00f3n de todos los pacientes con c\u00e1ncer en Mayo Clinic.<\/p>\n<p>\u00abSe est\u00e1n tomando medidas para garantizar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica para comprender mejor los genes que condujo al desarrollo de su c\u00e1ncer y c\u00f3mo enfocar con precisi\u00f3n el tratamiento y mejorar la supervivencia\u00bb, dice el Dr. Samadder.<\/p>\n<p>La secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, el an\u00e1lisis de deleci\u00f3n y duplicaci\u00f3n y la interpretaci\u00f3n de variantes se realizaron en Invitae Corp. en San Francisco. El Dr. Nussbaum es el director m\u00e9dico de Invitae. El apoyo para este proyecto fue proporcionado por Mayo Transform the Practice Grant, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, Desert Mountain Members&#8217; CARE Foundation y David and Twila Woods Foundation. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Un estudio encuentra que 1 de cada 8 pacientes con c\u00e1ncer albergan mutaciones gen\u00e9ticas heredadas <strong>Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Clinical Gastroenterology and Hepatology <\/p>\n<p> Proporcionado por Mayo Clinic <strong>Cita<\/strong>: Un estudio encuentra c\u00e1ncer de colon impulsado por mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias en 1 de cada 6 pacientes (20 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-colon-cancer-driven-hereditary-gene .html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cancer Imagen histopatol\u00f3gica de carcinoide col\u00f3nico. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 Un nuevo estudio de Mayo Clinic refuerza la evidencia de que el c\u00e1ncer colorrectal a menudo est\u00e1 impreso en los genes familiares y se transmite de una generaci\u00f3n a la siguiente. 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