Fig. 1: Propiedades QTL del factor de transcripci\u00f3n PU.1. De: La perturbaci\u00f3n gen\u00e9tica de la uni\u00f3n de PU.1 y el bucle de cromatina en los potenciadores de neutr\u00f3filos se asocia con la enfermedad autoinmune. Cr\u00e9dito: Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-22548-8 <\/p>\n
Los investigadores combinaron la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma y el perfil funcional de las c\u00e9lulas inmunitarias para comprender mejor el impacto de las variantes gen\u00e9ticas en las enfermedades. <\/p>\n
Ciertas variantes gen\u00e9ticas que causan la uni\u00f3n modificada de prote\u00ednas en las c\u00e9lulas inmunitarias tambi\u00e9n se observan en personas con alto riesgo de algunas enfermedades autoinmunes, seg\u00fan ha descubierto una nueva investigaci\u00f3n.<\/p>\n
Cient\u00edficos del Instituto Wellcome Sanger, Josep Carreras Leukemia Research Institute en Espa\u00f1a y el MRC London Institute of Medical Sciences (LMS) descubrieron que ciertas variantes gen\u00e9ticas, que alteran la capacidad de uni\u00f3n de una prote\u00edna llamada PU.1 en los neutr\u00f3filos, tambi\u00e9n est\u00e1n asociadas con la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes.<\/p>\n
Este nuevo estudio, publicado en Nature Communications (16 de abril de 2021), se basa en una investigaci\u00f3n anterior llamada BLUEPRINT. BLUEPRINT revel\u00f3 c\u00f3mo la variaci\u00f3n en las caracter\u00edsticas y cantidades de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas puede afectar el riesgo de una persona de desarrollar enfermedades complejas, como enfermedades card\u00edacas y enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, el asma, la enfermedad cel\u00edaca y la diabetes tipo 1.<\/p>\n
Este nuevo La investigaci\u00f3n ha brindado m\u00e1s detalles mec\u00e1nicos sobre c\u00f3mo PU.1 y los neutr\u00f3filos se ven afectados por la variaci\u00f3n gen\u00e9tica y ha brindado a los investigadores una lista de genes candidatos que ser\u00edan de inter\u00e9s para futuras investigaciones para investigar si tienen un efecto causal en el desarrollo de enfermedades autoinmunes. <\/p>\n
Las diferencias en los individuos, como el riesgo de enfermedad, pueden verse influenciadas por una serie de factores. Si bien parte de esta variaci\u00f3n est\u00e1 influenciada por el medio ambiente y factores externos como la dieta, existe un componente sustancial impulsado por la gen\u00e9tica. Sin embargo, la mayor parte de la variaci\u00f3n no se debe a la funci\u00f3n de un solo gen, sino a la suma de muchos cambios sutiles en genes o regiones que controlan la actividad de los genes.<\/p>\n
Anteriormente, BLUPERINT realiz\u00f3 estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo a gran escala. (GWAS) para investigar qu\u00e9 diferencias gen\u00e9ticas est\u00e1n relacionadas con cambios en las c\u00e9lulas sangu\u00edneas y si estos tienen un v\u00ednculo con la enfermedad. Los GWAS son herramientas poderosas para identificar regiones del genoma asociadas con la variaci\u00f3n y las enfermedades humanas. Sin embargo, GWAS no analiza tipos de c\u00e9lulas espec\u00edficos, lo que dificulta determinar los genes que codifican ciertas regiones y los tipos de c\u00e9lulas que regulan.<\/p>\n
En esta nueva investigaci\u00f3n, cient\u00edficos del Instituto Wellcome Sanger , Josep Carreras Leukemia Research Institute, Espa\u00f1a, y el MRC London Institute of Medical Sciences (LMS), combinaron datos anteriores de GWAS con un an\u00e1lisis funcional en profundidad de los neutr\u00f3filos, un tipo de c\u00e9lula inmunitaria que constituye el 80 por ciento de los gl\u00f3bulos blancos en el cuerpo.<\/p>\n
Descubrieron que las variantes gen\u00e9ticas que est\u00e1n asociadas con un mayor riesgo de enfermedad autoinmune tambi\u00e9n tienen un impacto en la uni\u00f3n de cierta prote\u00edna en los neutr\u00f3filos, conocida como PU.1. Algunas variantes gen\u00e9ticas hicieron que PU.1 no pudiera unirse al ADN de los neutr\u00f3filos, lo que condujo a cambios posteriores en la expresi\u00f3n g\u00e9nica y el comportamiento de los neutr\u00f3filos.<\/p>\n
Aunque se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para ver si este cambio en la capacidad de PU.1 al unirse directamente causa ciertas enfermedades autoinmunes, esta investigaci\u00f3n proporciona una mayor comprensi\u00f3n sobre el impacto de estas variantes gen\u00e9ticas en las c\u00e9lulas del cuerpo. Adem\u00e1s de esto, los investigadores sugieren una lista de genes candidatos que podr\u00edan contener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades autoinmunes. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevos mapas vinculan miles de variantes gen\u00e9ticas con genes de enfermedades M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Stephen Watt et al. La perturbaci\u00f3n gen\u00e9tica de la uni\u00f3n de PU.1 y el bucle de cromatina en los potenciadores de neutr\u00f3filos se asocia con enfermedades autoinmunes, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-22548-8 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por Wellcome Trust Sanger Institute Cita<\/strong>: Los investigadores identifican variantes gen\u00e9ticas que afectan a las c\u00e9lulas inmunitarias ‘ funcionamiento (2021, 19 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-genetic-variants-impact-immune-cells.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Fig. 1: Propiedades QTL del factor de transcripci\u00f3n PU.1. De: La perturbaci\u00f3n gen\u00e9tica de la uni\u00f3n de PU.1 y el bucle de cromatina en los potenciadores de neutr\u00f3filos se asocia con la enfermedad autoinmune. Cr\u00e9dito: Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-22548-8 Los investigadores combinaron la secuenciaci\u00f3n de todo el genoma y el perfil funcional de las … Continuar leyendo \u00abInvestigadores identifican variantes gen\u00e9ticas que afectan el funcionamiento de las c\u00e9lulas inmunitarias\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20292","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20292","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20292"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20292\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20292"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20292"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20292"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}