Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
La prevalencia de discapacidades intelectuales, lo que significa dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es aproximadamente del 1 al 2 % en la poblaci\u00f3n . Las personas con una discapacidad intelectual severa necesitan la ayuda de otros en las actividades diarias a lo largo de su vida. <\/p>\n
Tales discapacidades pueden ser causadas por cambios gen\u00e9ticos o factores externos. Seg\u00fan estimaciones, alrededor de 2.500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad siguen sin identificar.<\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os, los diagn\u00f3sticos de discapacidad intelectual han mejorado gracias a los avances en las t\u00e9cnicas que permiten secuenciar el genoma completo. . Estas t\u00e9cnicas tambi\u00e9n pueden ayudar a identificar causas de discapacidad intelectual que no se encuentran en otros ex\u00e1menes y pruebas m\u00e9dicas. La secuenciaci\u00f3n del exoma, es decir, la secuenciaci\u00f3n de las regiones codificantes de prote\u00ednas de los genes en el genoma, tambi\u00e9n permite la identificaci\u00f3n de nuevas variantes de genes patog\u00e9nicos. La identificaci\u00f3n de genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos.<\/p>\n
El estudio realizado en la Universidad de Helsinki utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma para determinar el trasfondo gen\u00e9tico potencial de la discapacidad intelectual. Los participantes del estudio incluyeron familias finlandesas con miembros de la familia con retraso en el desarrollo cognitivo para el que no se hab\u00eda identificado una causa clara. Los resultados se publicaron recientemente en la revista Human Genetics.<\/p>\n
Se encontr\u00f3 que en el 64 % de los participantes del estudio, la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de discapacidad intelectual. La mayor\u00eda de estas variantes, el 75%, fue el resultado de mutaciones aleatorias que tuvieron lugar durante el desarrollo fetal (de novo) y variantes que no se encuentran en el genoma de los padres. Se identific\u00f3 una mutaci\u00f3n hereditaria en no m\u00e1s de una cuarta parte de los genes pat\u00f3genos estudiados. Se encontraron m\u00e1s variantes estructurales a gran escala, que generalmente no se heredan, en solo el 8 % de las familias.<\/p>\n
\u00abSeg\u00fan nuestros hallazgos, el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el pr\u00f3ximo hijo de familias individuales suele ser bajo\u00bb, dice la docente Irma Jrvel. Seg\u00fan Jrvel, esta es una informaci\u00f3n importante y tranquilizadora para muchas familias.<\/p>\n
Ella cree que el uso de la secuenciaci\u00f3n del exoma como m\u00e9todo principal de examen en el diagn\u00f3stico de discapacidades intelectuales est\u00e1 bien justificado. La t\u00e9cnica permite investigar la causa de la discapacidad m\u00e1s r\u00e1pido que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupaci\u00f3n que sienten las familias, adem\u00e1s de generar un ahorro en la asistencia sanitaria.<\/p>\n
\u00abCuanto m\u00e1s familiarizados estemos con los factores subyacentes discapacidades intelectuales y su naturaleza hereditaria, mejor podremos ayudar a las familias que enfrentan estos trastornos graves\u00bb, agrega Jrvel.<\/p>\n
La historia de los asentamientos humanos no aumenta la prevalencia de enfermedades hereditarias <\/p>\n
La poblaci\u00f3n finlandesa se ha hecho conocida por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen conocidas como variantes fundadoras, y hasta ahora se conocen unas 40 de estas enfermedades.<\/p>\n
El estudio publicado recientemente demostr\u00f3 que las variantes de novo creadas en el desarrollo fetal temprano es la causa m\u00e1s com\u00fan de discapacidad intelectual tambi\u00e9n en la poblaci\u00f3n finlandesa. Se identificaron variantes conocidas asociadas con enfermedades recesivas en solo el 5% de las familias incluidas en el estudio, un resultado en l\u00ednea con otras poblaciones europeas.<\/p>\n
\u00abA pesar de la naturaleza aislada de nuestra poblaci\u00f3n, los finlandeses no son diferente de otras poblaciones europeas en t\u00e9rminos de la herencia de las discapacidades intelectuales\u00bb, dice Jrvel.<\/p>\n
Una conexi\u00f3n familiar lejana que se remonta a 7 a 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad hereditaria recesiva incluso en poblaciones peque\u00f1as.<\/p>\n
\u00abA la luz de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica contempor\u00e1nea, la herencia de la enfermedad finlandesa parece un hallazgo cada vez m\u00e1s raro. La investigaci\u00f3n relacionada en Finlandia es de un alto nivel m\u00e9dico\u00bb, enfatiza Jrvel.<\/p>\n
En el reciente estudio publicado, se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales se encontr\u00f3 que un pu\u00f1ado eran recesivos. En futuras investigaciones, uno de estos genes podr\u00eda resultar ser un gen previamente desconocido enriquecido en la poblaci\u00f3n finlandesa.<\/p>\n
El estudio se llev\u00f3 a cabo en cooperaci\u00f3n con m\u00e9dicos finlandeses involucrados en el tratamiento de personas con discapacidades intelectuales y el Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de la Universidad de Helsinki, as\u00ed como de la Universidad de Columbia y la Facultad de Medicina de Baylor en los Estados Unidos. <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
Gen que causa discapacidad intelectual cuando muta finalmente identificado M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Irma Jrvel et al, La secuenciaci\u00f3n del exoma revela predominantemente variantes de novo en trastornos con discapacidad intelectual (DI) en el poblaci\u00f3n fundadora de Finlandia, Gen\u00e9tica Humana (2021). DOI: 10.1007\/s00439-021-02268-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Gen\u00e9tica humana <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Helsinki Cita<\/strong>: La discapacidad intelectual rara vez se hereda El riesgo para los hermanos menores es low (2021, 19 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-intellectual-disability-rarely-inheritedrisk-younger.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain La prevalencia de discapacidades intelectuales, lo que significa dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es aproximadamente del 1 al 2 % en la poblaci\u00f3n . Las personas con una discapacidad intelectual severa necesitan la ayuda de otros en las actividades diarias a lo largo de su vida. Tales discapacidades pueden … Continuar leyendo \u00abLa discapacidad intelectual rara vez se hereda: el riesgo para los hermanos menores es bajo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20315","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20315","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20315"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20315\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20315"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20315"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20315"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}