La p\u00e9rdida visual infantil en la amaurosis cong\u00e9nita de Leber debido a mutaciones en GUCY2D afecta tanto la visi\u00f3n nocturna como la claridad, pero los fotorreceptores de los ojos permanecen relativamente intactos. Una inyecci\u00f3n de terapia g\u00e9nica mejor\u00f3 la visi\u00f3n nocturna (bastones) y diurna (conos). Cr\u00e9dito: Alexander Sumaroka y Alexandra V. Garafalo <\/p>\n
Una nueva terapia g\u00e9nica para una de las formas m\u00e1s comunes de ceguera cong\u00e9nita fue segura y mejor\u00f3 la visi\u00f3n de los pacientes, seg\u00fan datos iniciales de un ensayo cl\u00ednico dirigido por investigadores del Scheie Eye Institute en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. <\/p>\n
La terapia entrega copias funcionales de GUCY2D a los ojos de los pacientes que tienen deficiencias visuales graves causadas por mutaciones en el gen. Cada uno de los primeros tres pacientes tratados experiment\u00f3 mejoras en algunos aspectos de la visi\u00f3n, sin efectos secundarios graves, seg\u00fan el nuevo estudio, publicado en la revista iScience.<\/p>\n
\u00abEncontramos mejoras sostenidas tanto en la visi\u00f3n diurna como nocturna , incluso con una dosis relativamente baja de la terapia g\u00e9nica\u00bb, dijo el autor principal del estudio, Samuel G. Jacobson, MD, Ph.D., profesor de oftalmolog\u00eda en la Escuela de Medicina Perelman.<\/p>\n
El gen GUCY2D es uno de aproximadamente 25 genes humanos diferentes cuyas mutaciones causan problemas en la retina, lo que lleva a una discapacidad visual grave desde el nacimiento o en la primera infancia. Esta familia de trastornos hereditarios de la retina, conocidos colectivamente como amaurosis cong\u00e9nita de Leber (LCA), representa una parte considerable de la ceguera en ni\u00f1os de todo el mundo.<\/p>\n
Las copias normales de GUCY2D codifican una enzima en la v\u00eda clave que las c\u00e9lulas sensibles a la luz Los bastones y conos de la retina se utilizan para convertir la luz en se\u00f1ales electroqu\u00edmicas. La falta de esta enzima bloquea la recuperaci\u00f3n de esta v\u00eda, evitando el reinicio necesario para una mayor se\u00f1alizaci\u00f3n. Como resultado, la se\u00f1al de los bastones y conos se vuelve muy d\u00e9bil, lo que equivale a una p\u00e9rdida grave de la visi\u00f3n.<\/p>\n
Incluso en adultos que han vivido durante d\u00e9cadas con esta afecci\u00f3n, suele ocurrir que muchas retinas sensibles a la luz las c\u00e9lulas permanecen vivas e intactas a pesar de su disfunci\u00f3n. Por lo tanto, agregar copias funcionales de GUCY2D a trav\u00e9s de una terapia g\u00e9nica podr\u00eda hacer que esas c\u00e9lulas vuelvan a funcionar y restaurar algo de la visi\u00f3n.<\/p>\n
En 2019, Jacobson y el coinvestigador Artur V. Cideciyan, Ph.D., profesor de investigaci\u00f3n de oftalmolog\u00eda en la Escuela de Medicina Perelman, comenz\u00f3 el primer ensayo cl\u00ednico de una terapia g\u00e9nica GUCY2D, una soluci\u00f3n de un virus inofensivo que porta el gen y se inyecta debajo de la retina inicialmente en un solo ojo por paciente. Est\u00e1n siguiendo a cada paciente durante dos a\u00f1os despu\u00e9s del tratamiento. En el nuevo informe, describieron sus hallazgos despu\u00e9s de nueve meses en los tres primeros pacientes tratados.<\/p>\n
El primer paciente experiment\u00f3 un aumento sustancial en la sensibilidad a la luz en los bastones, que son m\u00e1s sensibles a la luz que los conos. y son los principales responsables de la \u00abvisi\u00f3n nocturna\u00bb o con poca luz. Este paciente tambi\u00e9n mostr\u00f3 respuestas pupilares mejoradas a la luz.<\/p>\n
El segundo paciente mostr\u00f3 un aumento m\u00e1s peque\u00f1o pero sostenido en la sensibilidad a la luz en los bastoncillos, aproximadamente dos meses despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
El tercer paciente no mostr\u00f3 mejor\u00eda en la sensibilidad de los bastones, pero mostr\u00f3 una agudeza visual significativamente mejorada durante el per\u00edodo de seguimiento de nueve meses, una mejora que los investigadores relacionaron con un mejor funcionamiento en los conos del paciente, las c\u00e9lulas predominantes para la luz del d\u00eda y el color. vision.<\/p>\n
\u00abEstos resultados iniciales del primer ensayo de una terapia g\u00e9nica GUCY2D son muy alentadores e informar\u00e1n nuestros ensayos en curso y futuros de esta terapia\u00bb, dijo Cideciyan.<\/p>\n
No hubo efectos secundarios adversos graves y se resolvi\u00f3 cualquier efecto secundario que ocurriera en las retinas de los pacientes.<\/p>\n
La dosis de terapia g\u00e9nica utilizada en estos tres primeros pacientes fue la m\u00e1s baja de las dosis que los investigadores planean usar en el estudio, por lo que esperan ver seguridad continua y gre mejorar la eficacia en pacientes inscritos m\u00e1s tarde que recibir\u00e1n dosis m\u00e1s altas.<\/p>\n
El ensayo cl\u00ednico en curso est\u00e1 registrado enclinicaltrials.gov como ensayo NCT03920007.<\/p>\n
Jacobson y Cideciyan en estudios anteriores informaron \u00e9xito para terapias basadas en genes contra otras dos formas de amaurosis cong\u00e9nita de Leber que involucran otros genes. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una sola inyecci\u00f3n revierte la ceguera en un paciente con un trastorno gen\u00e9tico raro M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Samuel G. Jacobson et al. Se\u00f1ales de seguridad y eficacia mejorada despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica en la ceguera infantil causada por mutaciones GUCY2D, iScience (2021). DOI: 10.1016\/j.isci.2021.102409 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> iScience <\/p>\n Proporcionado por la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita<\/strong>: La terapia g\u00e9nica se muestra prometedora en ensayo para pacientes con ceguera infantil (2021, 16 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-gene-therapy-trial-patients-childhood.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La p\u00e9rdida visual infantil en la amaurosis cong\u00e9nita de Leber debido a mutaciones en GUCY2D afecta tanto la visi\u00f3n nocturna como la claridad, pero los fotorreceptores de los ojos permanecen relativamente intactos. Una inyecci\u00f3n de terapia g\u00e9nica mejor\u00f3 la visi\u00f3n nocturna (bastones) y diurna (conos). Cr\u00e9dito: Alexander Sumaroka y Alexandra V. Garafalo Una nueva terapia … Continuar leyendo \u00abLa terapia g\u00e9nica se muestra prometedora en un ensayo inicial para pacientes con ceguera infantil\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20421","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20421","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20421"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20421\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20421"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20421"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20421"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}