Una representaci\u00f3n de la estructura de doble h\u00e9lice del ADN. Sus cuatro unidades de codificaci\u00f3n (A, T, C, G) est\u00e1n codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Cr\u00e9dito: NHGRI <\/p>\n
Detecci\u00f3n de defectos gen\u00e9ticos ocultos mediante la aplicaci\u00f3n de un m\u00e9todo existente a conjuntos de datos existentes. Investigadores del centro m\u00e9dico de la universidad de Radboud lo han logrado: demostraron que el m\u00e9todo ‘Expansion Hunter’ puede detectar errores en el ADN que conducen a enfermedades de expansi\u00f3n repetidas, como el trastorno del movimiento ataxia. Este resultado brinda orientaci\u00f3n a otros investigadores de todo el mundo sobre c\u00f3mo utilizar este m\u00e9todo para diagnosticar a pacientes con trastornos gen\u00e9ticos. <\/p>\n
Con la tecnolog\u00eda de diagn\u00f3stico actual para trastornos gen\u00e9ticos, es posible mapear los 20 000 genes en nuestro ADN a la vez. Los m\u00e9dicos optan cada vez m\u00e1s por esta llamada t\u00e9cnica del exoma: es ampliamente aplicable y proporciona cada vez m\u00e1s diagn\u00f3sticos moleculares. La t\u00e9cnica del exoma es particularmente adecuada para encontrar cambios simples en el ADN.<\/p>\n
En una publicaci\u00f3n en Genetics in Medicine, los investigadores de Radboudumc ahora han demostrado que la t\u00e9cnica tambi\u00e9n se puede usar para encontrar un tipo mucho m\u00e1s dif\u00edcil de cambio en el ADN: las llamadas expansiones repetidas. Este es un tipo de mutaci\u00f3n en la que la misma cantidad de bloques de construcci\u00f3n de ADN (nucle\u00f3tidos) en el genoma, generalmente tres, se repiten muchas veces. Ejemplos de trastornos que surgen de expansiones repetidas son el s\u00edndrome de X fr\u00e1gil y la enfermedad de Huntington. Erik-Jan Kamsteeg, especialista de laboratorio en el Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica: \u00abA veces sab\u00edamos que ten\u00eda que haber una anomal\u00eda en el ADN, pero no apareci\u00f3 en la prueba del exoma. Luego se ignor\u00f3 el conjunto de datos, se descart\u00f3 por as\u00ed decirlo. Pero sab\u00edamos que hab\u00eda brechas, que no est\u00e1bamos viendo todo\u00bb.<\/p>\n
En este momento, los investigadores investigaron la posibilidad de aplicar an\u00e1lisis de expansi\u00f3n repetida a datos ya disponibles de 2700 pacientes con trastornos del movimiento. La lectura de sus genes no hab\u00eda revelado previamente ninguna causa, a pesar de que hab\u00eda una sospecha muy fuerte de un defecto hereditario en este grupo de pacientes. Con este nuevo an\u00e1lisis se encontr\u00f3 la causa del defecto en siete pacientes, sin tener que realizar experimentos de laboratorio adicionales.<\/p>\n
El Profesor Asociado de Bioinform\u00e1tica del Genoma Christian Gilissen comenta: \u00abEstos n\u00fameros pueden parecer peque\u00f1os, pero el impacto sobre el diagn\u00f3stico es de gran valor. Si todos los centros gen\u00e9ticos comienzan a hacer esto, y ahora hemos demostrado que esto se puede hacer f\u00e1cilmente sin experimentos adicionales, se puede obtener un diagn\u00f3stico para muchos pacientes para los que se desconoce la causa de su condici\u00f3n. Sabemos que un diagn\u00f3stico en s\u00ed mismo es muy importante para el paciente, porque brinda certeza y explicaci\u00f3n, puede dar un pron\u00f3stico del curso de la enfermedad, pero tambi\u00e9n la posibilidad de contacto con pacientes con el mismo diagn\u00f3stico\u201d. Adem\u00e1s, encontrar el diagn\u00f3stico molecular correcto tambi\u00e9n ayuda a determinar el riesgo del trastorno en ni\u00f1os y otros familiares de pacientes.<\/p>\n
Ataxia <\/p>\n
En este caso, los investigadores observaron en particular el trastorno del movimiento ataxia, porque las expansiones repetidas son una causa conocida de estos trastornos. La ataxia es causada principalmente por una enfermedad o da\u00f1o al cerebelo. La funci\u00f3n principal del cerebelo es garantizar un ajuste perfecto en la cooperaci\u00f3n entre los m\u00fasculos, de modo que se produzca un movimiento suave. Cuando el cerebelo se ve afectado, las personas desarrollan problemas con sus habilidades motoras: caminar, articular y tragar se vuelven m\u00e1s dif\u00edciles, y pueden experimentar manos temblorosas o visi\u00f3n doble. Los siete nuevos diagn\u00f3sticos moleculares encontrados ahora para la ataxia consisten en seis causas relativamente conocidas que, a pesar de a\u00f1os de b\u00fasqueda, no se hab\u00edan detectado antes. Los investigadores tambi\u00e9n encontraron una ataxia dominante ex\u00f3tica (tipo 12) que hasta la fecha solo se ha descrito tres veces en todo el mundo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nueva causa gen\u00e9tica de epilepsia encontrada M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Bart PGH van der Sanden et al, El an\u00e1lisis sistem\u00e1tico de repeticiones en t\u00e1ndem cortas en 38,095 exomas proporciona un rendimiento diagn\u00f3stico adicional, Gen\u00e9tica en Medicina (2021). DOI: 10.1038\/s41436-021-01174-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Radboud Cita<\/strong>: Nueva t\u00e9cnica de diagn\u00f3stico detecta defectos gen\u00e9ticos ‘indetectables’ (2021, 15 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-diagnostics-technique-undetectable-genetic-defects.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una representaci\u00f3n de la estructura de doble h\u00e9lice del ADN. Sus cuatro unidades de codificaci\u00f3n (A, T, C, G) est\u00e1n codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Cr\u00e9dito: NHGRI Detecci\u00f3n de defectos gen\u00e9ticos ocultos mediante la aplicaci\u00f3n de un m\u00e9todo existente a conjuntos de datos existentes. Investigadores del centro m\u00e9dico de la universidad … Continuar leyendo \u00abNueva t\u00e9cnica de diagn\u00f3stico detecta defectos gen\u00e9ticos ‘indetectables’\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20545","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20545","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20545"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20545\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20545"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20545"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20545"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}