Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota encontr\u00f3 mutaciones en un nuevo gen que puede ayudar a identificar a los pacientes con una forma espec\u00edfica de distrofia muscular. <\/p>\n
El laboratorio de Peter B. Kang, MD, el nuevo director del Centro de Distrofia Muscular Paul & Sheila Wellstone de la Facultad de Medicina de la U of M, estudia la gen\u00e9tica y los mecanismos de la enfermedad de la distrofia muscular. Utiliza m\u00e9todos gen\u00f3micos de vanguardia para descubrir mutaciones causantes de enfermedades en pacientes que no pueden encontrar respuestas a trav\u00e9s de instalaciones de pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas.<\/p>\n
El laboratorio Kang y colaboradores de la Universit Libre de Bruxelles encontraron un nuevo gen asociado con la musculatura distrofia muscular y dirigi\u00f3 una coalici\u00f3n internacional de cient\u00edficos y m\u00e9dicos para describir un grupo de 13 familias de todo el mundo afectadas por distrofia muscular que albergan mutaciones causantes de enfermedades en un gen llamado JAG2. El grupo encontr\u00f3 un patr\u00f3n distinto de anomal\u00edas en la resonancia magn\u00e9tica muscular que puede ayudar a identificar a otros pacientes con esta forma espec\u00edfica de distrofia muscular en el futuro. Este trabajo se inici\u00f3 mientras Kang estaba en la Universidad de Florida y se complet\u00f3 despu\u00e9s de su llegada a la Facultad de Medicina de la U of M.<\/p>\n
Kang, quien tambi\u00e9n es profesor y vicepresidente de investigaci\u00f3n en el Departamento de Neurolog\u00eda. en la Facultad de Medicina, es el autor principal del estudio publicado hoy en el American Journal of Human Genetics. Los principales hallazgos son:<\/p>\n
La v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de Notch es una v\u00eda biol\u00f3gica de importancia cr\u00edtica que est\u00e1 involucrada en la regulaci\u00f3n de los procesos de desarrollo y curaci\u00f3n en varios \u00f3rganos, incluido el m\u00fasculo esquel\u00e9tico. <\/p>\n
\u00abEsperamos que nuestros hallazgos lleven a que JAG2 se incluya en los paneles de pruebas gen\u00e9ticas para distrofia muscular y que la resonancia magn\u00e9tica muscular sea un procedimiento de diagn\u00f3stico m\u00e1s rutinario para pacientes con sospecha de distrofia muscular que no tienen un diagn\u00f3stico claro en las pruebas iniciales \u00ab, dijo Kang.<\/p>\n
Kang y hola El equipo planea continuar explorando estrategias terap\u00e9uticas moleculares de vanguardia y de mol\u00e9culas peque\u00f1as que se enfocan en las interacciones entre Jagged2 y la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de Notch, con la expectativa de descubrir tratamientos novedosos para la distrofia muscular. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevo descubrimiento podr\u00eda conducir a terapias para pacientes con distrofia muscular de Duchenne M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.03.020 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota Cita<\/strong>: Nuevo gen de la distrofia muscular se conecta a una v\u00eda biol\u00f3gica clave (2021, 15 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-muscular-dystrophy-gene-key-biological.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una nueva investigaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota encontr\u00f3 mutaciones en un nuevo gen que puede ayudar a identificar a los pacientes con una forma espec\u00edfica de distrofia muscular. El laboratorio de Peter B. Kang, MD, el nuevo director del Centro de Distrofia Muscular Paul & … Continuar leyendo \u00abNuevo gen de distrofia muscular se conecta a una v\u00eda biol\u00f3gica clave\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20592","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20592","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20592"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20592\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20592"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20592"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20592"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}