Melanoma en biopsia de piel con tinci\u00f3n H&Eeste caso puede representar un melanoma de extensi\u00f3n superficial. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 <\/p>\n
Aunque el riesgo de melanoma, el tipo m\u00e1s grave de c\u00e1ncer de piel, a menudo se asocia con la exposici\u00f3n a la luz ultravioleta, los factores gen\u00e9ticos tambi\u00e9n est\u00e1n en juego, y algunas familias son m\u00e1s propensas a la enfermedad que otros. <\/p>\n
Adem\u00e1s, las mutaciones en el gen CDKN2A tambi\u00e9n se asocian con un mayor riesgo de otros tipos de c\u00e1ncer, como el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas, por lo que es especialmente importante identificar a los portadores entre los pacientes con melanoma. Dado que las tasas de incidencia de melanoma basadas en la poblaci\u00f3n var\u00edan seg\u00fan la geograf\u00eda, los m\u00e9dicos podr\u00edan beneficiarse de una herramienta universal y rentable para evaluar el estado mutacional entre los pacientes con melanoma de la misma familia. Tal herramienta podr\u00eda ayudar a orientar a los pacientes hacia el asesoramiento sobre riesgos y alejarlos de pruebas gen\u00e9ticas costosas e inapropiadas.<\/p>\n
En un estudio publicado en el Journal of the American Academy of Dermatology, un equipo de investigaci\u00f3n dirigido por Nicholas Taylor, asistente profesor del Departamento de Epidemiolog\u00eda y Bioestad\u00edstica de la Facultad de Salud P\u00fablica de la Universidad de Texas A&M, utiliz\u00f3 datos recopilados por el Consorcio internacional GenoMEL de investigadores de melanoma para desarrollar un modelo estad\u00edstico para la predicci\u00f3n de mutaciones de la l\u00ednea germinal CDKN2A en una poblaci\u00f3n mundial de casos de melanoma familiar. Este algoritmo (GenoMELPREDICT) brinda a los m\u00e9dicos una herramienta \u00fatil para determinar la idoneidad de las pruebas gen\u00e9ticas y la probabilidad de la presencia de mutaciones nocivas en CDKN2A. Recientemente ha recibido el reconocimiento y respaldo internacional del gobierno australiano. El algoritmo GenoMELPREDICT se implement\u00f3 en el sitio web de GenoMEL Consortium en una interfaz de apuntar y hacer clic f\u00e1cil de usar.<\/p>\n
En este estudio, Taylor y sus colegas comenzaron probando primero un modelo de predicci\u00f3n bien establecido conocido como MELPREDICT, que ha demostrado un buen rendimiento en la predicci\u00f3n de mutaciones gen\u00e9ticas entre los miembros afectados de familias con tendencia al melanoma de ascendencia del norte de Europa. El algoritmo original se desempe\u00f1\u00f3 bastante bien en la predicci\u00f3n del estado mutacional cuando se aplic\u00f3 a la poblaci\u00f3n GenoMEL.<\/p>\n
Los investigadores probaron los cambios en el rendimiento del modelo despu\u00e9s de agregar antecedentes personales o familiares de c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas, tendencia a las quemaduras solares y al bronceado, pecas faciales, tipo de piel y color de ojos. Se observ\u00f3 una mejora significativa en la predicci\u00f3n con la adici\u00f3n de cualquier historial de c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas al modelo.<\/p>\n
Taylor y sus colegas descubrieron que el modelo GenoMELPREDICT podr\u00eda generalizarse a la poblaci\u00f3n m\u00e1s diversa de familias propensas a melanoma que se encuentran en GenoMEL conjunto de datos Observaron que el modelo funcion\u00f3 mejor con algunas poblaciones que con otras, como entre los pacientes de Australia. Realiz\u00f3 los peores para los que viven en el sur de Europa o Am\u00e9rica del Sur. Los autores afirman que esto puede deberse a la mayor proporci\u00f3n de sujetos australianos en la muestra y a que la clasificaci\u00f3n de las familias propensas al melanoma es demasiado estricta para las poblaciones con una incidencia general m\u00e1s baja de melanoma, respectivamente.<\/p>\n
El algoritmo tiene rendimiento similar a otros instrumentos estad\u00edsticos utilizados para predecir mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con c\u00e1ncer de mama. Puede servir como una herramienta r\u00e1pida y robusta, aplicable en todo el mundo, para alejar a los pacientes de las pruebas gen\u00e9ticas innecesarias, especialmente en el caso de una baja estimaci\u00f3n de probabilidad de portador. Una interfaz web f\u00e1cil de usar para calcular la probabilidad de ser portador de una mutaci\u00f3n CDKN2A pronto estar\u00e1 disponible en www.genomel.org. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
MITF p.E318K prevalencia similar, independientemente de CDKN2A M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Nicholas J. Taylor et al. Estimaci\u00f3n de la probabilidad de ser portador de la mutaci\u00f3n CDKN2A entre los casos de melanoma familiar global mediante GenoMELPREDICT, Journal of the American Academy of Dermatology (2019). DOI: 10.1016\/j.jaad.2019.01.079 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Revista de la Academia Estadounidense de Dermatolog\u00eda <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Texas A&M Cita<\/strong>: predicci\u00f3n de genes mutados asociados with melanoma (2021, 12 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-mutated-gene-melanoma.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Melanoma en biopsia de piel con tinci\u00f3n H&Eeste caso puede representar un melanoma de extensi\u00f3n superficial. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 Aunque el riesgo de melanoma, el tipo m\u00e1s grave de c\u00e1ncer de piel, a menudo se asocia con la exposici\u00f3n a la luz ultravioleta, los factores gen\u00e9ticos tambi\u00e9n est\u00e1n en juego, y algunas familias son … Continuar leyendo \u00abPredicci\u00f3n de gen mutado asociado con melanoma\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20844","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20844","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20844"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20844\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20844"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20844"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20844"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}