Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un an\u00e1lisis de los registros m\u00e9dicos electr\u00f3nicos de 1,7 millones de pacientes de Wisconsin revel\u00f3 una variedad de problemas de salud recientemente asociados con el s\u00edndrome X fr\u00e1gil, el m\u00e1s com\u00fan causa hereditaria de discapacidad intelectual y autismo, y puede ayudar a identificar casos a\u00f1os antes del diagn\u00f3stico cl\u00ednico t\u00edpico. <\/p>\n
Los investigadores del Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin-Madison descubrieron que las personas con X fr\u00e1gil tienen m\u00e1s probabilidades que la poblaci\u00f3n general de tener tambi\u00e9n diagn\u00f3sticos de una variedad de trastornos circulatorios, digestivos, metab\u00f3licos, respiratorios, genitales y urinarios. Su estudio, publicado recientemente en la revista Genetics in Medicine, la publicaci\u00f3n oficial del Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica, muestra que los algoritmos de aprendizaje autom\u00e1tico pueden ayudar a identificar casos no diagnosticados del s\u00edndrome X fr\u00e1gil en funci\u00f3n de diagn\u00f3sticos de otras deficiencias f\u00edsicas y mentales.<\/p>\n
\u00abEl aprendizaje autom\u00e1tico est\u00e1 brindando nuevas oportunidades para observar grandes cantidades de datos\u00bb, dice el autor principal Arezoo Movaghar, becario postdoctoral en el Waisman Center. \u00abNo hay forma de que podamos mirar 2 millones de registros y revisarlos uno por uno. Necesitamos esas herramientas que nos ayuden a aprender de lo que hay en los datos\u00bb.<\/p>\n
El aprendizaje autom\u00e1tico es una forma de inteligencia artificial que utiliza computadoras para analizar grandes cantidades de datos de manera r\u00e1pida y eficiente. Movaghar y Marsha Mailick, vicerrectora em\u00e9rita de investigaci\u00f3n y educaci\u00f3n de posgrado en UWMadison e investigadora de Waisman, emplearon el aprendizaje autom\u00e1tico para identificar patrones entre las diversas condiciones de salud de una gran cantidad de registros recopilados durante 40 a\u00f1os por Marshfield Clinic Health System, que atiende al norte y el centro de Wisconsin.<\/p>\n
Aunque los s\u00edntomas del X fr\u00e1gil var\u00edan, el modelo generado por IA predijo con \u00e9xito diagn\u00f3sticos del X fr\u00e1gil hasta cinco a\u00f1os antes de recibir un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de SXF en pacientes con s\u00edntomas como retraso en el desarrollo , trastornos del habla y del lenguaje, trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad, trastorno de ansiedad y discapacidad intelectual.<\/p>\n
El algoritmo podr\u00eda alertar a los m\u00e9dicos sobre el riesgo de X fr\u00e1gil y reducir el tiempo para llegar a un diagn\u00f3stico cl\u00ednico. El camino t\u00edpico hacia una prueba gen\u00e9tica que confirma un diagn\u00f3stico de X fr\u00e1gil puede demorar hasta dos a\u00f1os despu\u00e9s de que surgen las preocupaciones iniciales.<\/p>\n
\u00abMuchas personas a\u00fan no obtienen el diagn\u00f3stico correcto o tienen que pasar por un proceso muy largo antes de ser diagnosticado\u00bb, dice Movaghar. \u00abEl simple hecho de saber y recibir el diagn\u00f3stico adecuado le brinda las respuestas a esta pregunta que siempre tuvo sobre por qu\u00e9 est\u00e1 experimentando estas afecciones de salud o qu\u00e9 le est\u00e1 sucediendo a su hijo\u00bb.<\/p>\n
Al usar el historial m\u00e9dico de por vida de pacientes y un enfoque orientado al descubrimiento, los investigadores pudieron ampliar su investigaci\u00f3n m\u00e1s all\u00e1 de las condiciones neurol\u00f3gicas y mentales concurrentes conocidas y caracterizar el espectro completo de riesgos para la salud asociados con el X fr\u00e1gil. Por ejemplo, los investigadores encontraron una cantidad alarmante de problemas card\u00edacos. comorbilidades relacionadas, que confirman que la detecci\u00f3n peri\u00f3dica de enfermedades circulatorias es fundamental para los pacientes con X fr\u00e1gil. Los trastornos de las v\u00e1lvulas card\u00edacas fueron cinco veces m\u00e1s frecuentes entre los casos de X fr\u00e1gil que en la poblaci\u00f3n general, seg\u00fan el nuevo estudio.<\/p>\n
Si bien a\u00fan no existe una cura para el X fr\u00e1gil, el diagn\u00f3stico temprano permitir\u00e1 intervenciones m\u00e1s oportunas, asesoramiento gen\u00e9tico y planificaci\u00f3n familiar.<\/p>\n
\u00abExisten patrones en los datos de las historias cl\u00ednicas electr\u00f3nicas que pueden revelar intervenciones cl\u00ednicas importantes\u00bb, dice Mailick.<\/p>\n
El estudio tiene importantes implicaciones no solo para las personas con X fr\u00e1gil, sino para sus familias. Un diagn\u00f3stico del s\u00edndrome para una persona en una familia es una fuerte indicaci\u00f3n de que los familiares tambi\u00e9n deben hacerse la prueba. Pero en muchos casos, las familias tienen un segundo hijo con X fr\u00e1gil antes de recibir un diagn\u00f3stico para su primer hijo.<\/p>\n
\u00abDebido a que esta es una condici\u00f3n que se hereda de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n, se expresa en otros miembros de la familia\u00bb. dice Mailick. \u00abCuando se diagnostica a un ni\u00f1o, otros miembros de la familia pueden optar por hacerse la prueba e identificar si hay otros que tienen el s\u00edndrome X fr\u00e1gil u otras afecciones relacionadas con la mutaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
A los investigadores les gustar\u00eda ampliar su estudio para incluir datos de registros m\u00e9dicos dentro de otros sistemas de atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n
\u00abAhora tenemos que ver si esas nuevas condiciones tambi\u00e9n aparecen si tuvi\u00e9ramos que hacer la misma pregunta en otra fuente de datos\u00bb, dice Mailick. <\/p>\n
Otros investigadores de Waisman que participaron en el estudio incluyen a Danielle Scholze, Jinkuk Hong, Leann Smith DaWalt y Murray Brilliant. David Page de la Universidad de Duke y Finn Kuusisto y Ron Stewart del Instituto Morgridge para la Investigaci\u00f3n tambi\u00e9n contribuyeron al estudio.<\/p>\n
\u00abEsta es realmente la reuni\u00f3n de las mentes de muchos, muchos puntos de vista disciplinarios diferentes\u00bb. dice Mailick. \u00abY realmente creo que este es un gran ejemplo de por qu\u00e9 el Centro Waisman es un lugar tan bueno para hacer un trabajo realmente interesante y lo agradecidos que estamos de poder hacer eso en Waisman\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los registros de salud relacionan un amplio conjunto de riesgos para la salud con la premutaci\u00f3n gen\u00e9tica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Arezoo Movaghar et al. Descubrimiento del fenotipo asistido por inteligencia artificial del s\u00edndrome X fr\u00e1gil en una muestra basada en la poblaci\u00f3n, Genetics in Medicine (2021). DOI: 10.1038\/s41436-021-01144-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Wisconsin-Madison Cita<\/strong>: La inteligencia artificial puede acelerar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico del s\u00edndrome X fr\u00e1gil (2021, 12 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-04-artificial-intelligence-clinical-diagnosis-fragile.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Un an\u00e1lisis de los registros m\u00e9dicos electr\u00f3nicos de 1,7 millones de pacientes de Wisconsin revel\u00f3 una variedad de problemas de salud recientemente asociados con el s\u00edndrome X fr\u00e1gil, el m\u00e1s com\u00fan causa hereditaria de discapacidad intelectual y autismo, y puede ayudar a identificar casos a\u00f1os antes del diagn\u00f3stico cl\u00ednico t\u00edpico. Los … Continuar leyendo \u00abLa inteligencia artificial puede acelerar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico del s\u00edndrome X fr\u00e1gil\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20886","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20886","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20886"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20886\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20886"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20886"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20886"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}