Cr\u00e9dito: Connect world\/Shutterstock <\/p>\n
Ciertos tipos de tumores se pueden heredar dentro de las familias. Identificar la causa gen\u00e9tica subyacente es importante en el tratamiento, pero la mayor\u00eda de los estudios sobre estos tumores se han realizado en poblaciones cauc\u00e1sicas. Ahora, un grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad de Tsukuba ha llevado a cabo el primer estudio exhaustivo de dos tipos de tumores hereditarios en pacientes japoneses y ha demostrado que la frecuencia general de variaci\u00f3n gen\u00e9tica es comparable a la observada en pacientes europeos. <\/p>\n
Algunos tipos de tumores tienen una sola variante gen\u00e9tica como causa, mientras que otros pueden resultar de una variedad de cambios gen\u00e9ticos subyacentes, conocidos como heterogeneidad gen\u00e9tica. Los dos tipos m\u00e1s comunes de tumores hereditarios asociados con la heterogeneidad gen\u00e9tica son tumores de c\u00e9lulas cromafines, un tipo de c\u00e9lula particular que puede recibir se\u00f1ales del sistema nervioso y liberar hormonas. Estos dos tumores surgen en la gl\u00e1ndula suprarrenal (donde se conocen como feocromocitoma) o en las partes del cuerpo que controlan la presi\u00f3n arterial (donde se conocen como paraganglioma). Aunque se desarrollan en diferentes lugares, los dos tumores tienen una patolog\u00eda subyacente y antecedentes gen\u00e9ticos comunes, por lo que se agrupan como feocromocitoma\/paraganglioma (PPGL).<\/p>\n
Se han identificado siete genes principales como \u00abgenes de susceptibilidad\u00bb para PPGL, es decir, genes en los que las mutaciones pueden conducir a una mayor probabilidad de desarrollo de tumores. El equipo examin\u00f3 370 casos de PPGL, 327 de los cuales parec\u00edan no tener antecedentes familiares asociados, conocidos como casos \u00abaparentemente espor\u00e1dicos\u00bb. Despu\u00e9s de recopilar datos cl\u00ednicos y muestras de sangre, los investigadores secuenciaron los siete genes de susceptibilidad para buscar variaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abCasi una cuarta parte de los casos aparentemente espor\u00e1dicos de PPGL resultaron tener alguna variaci\u00f3n gen\u00e9tica subyacente en al menos uno de los siete genes\u00bb, explica el autor principal, el Dr. Masato Yonamine.<\/p>\n
Uno de los genes, conocido como SDHB, fue mutado con mayor frecuencia y mostr\u00f3 una asociaci\u00f3n con tumores metast\u00e1sicos, que se diseminaron a otras regiones del el cuerpo. El equipo tambi\u00e9n identific\u00f3 nueve variantes gen\u00e9ticas que no se hab\u00edan descrito previamente.<\/p>\n
\u00abLos resultados de nuestro estudio proporcionar\u00e1n los datos fundamentales necesarios para que la prueba gen\u00e9tica PPGL est\u00e9 cubierta por el seguro en Jap\u00f3n\u00bb, dice el autor principal. Profesor Kazuhiro Takekoshi. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Identificados: 15 genes que desencadenan el crecimiento r\u00e1pido del carcinoma de c\u00e9lulas escamosas de cabeza y cuello M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Masato Yonamine et al, Prevalence of Germline Variants in a Large Cohort of Japanesepatients con Feocromocitoma y\/o Paraganglioma, C\u00e1nceres (2021). DOI: 10.3390\/cancers13164014 Proporcionado por la Universidad de Tsukuba Cita<\/strong>: Alta prevalencia de variantes de l\u00ednea germinal en tumores endocrinos raros (2021, 19 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021 -11-high-prevalence-germline-variants-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Connect world\/Shutterstock Ciertos tipos de tumores se pueden heredar dentro de las familias. Identificar la causa gen\u00e9tica subyacente es importante en el tratamiento, pero la mayor\u00eda de los estudios sobre estos tumores se han realizado en poblaciones cauc\u00e1sicas. Ahora, un grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad de Tsukuba ha llevado a cabo el primer … Continuar leyendo \u00abAlta prevalencia de variantes de l\u00ednea germinal en tumores endocrinos raros\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2184","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2184","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2184"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2184\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2184"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2184"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2184"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}