La terapia g\u00e9nica pronto podr\u00eda ofrecer una nueva opci\u00f3n para los ni\u00f1os con un trastorno gen\u00e9tico raro que da\u00f1a los tejidos de todo el cuerpo, informan los investigadores. <\/p>\n
En un estudio de ocho ni\u00f1os con la afecci\u00f3n, llamada s\u00edndrome de Hurler, los investigadores descubrieron que la terapia g\u00e9nica era segura durante dos a\u00f1os. Tambi\u00e9n mostr\u00f3 potencial para superar el tratamiento est\u00e1ndar actual, el trasplante de c\u00e9lulas madre.<\/p>\n
Si la terapia g\u00e9nica demuestra ser segura y eficaz a largo plazo, dijeron los expertos, bien podr\u00eda reemplazar los trasplantes de c\u00e9lulas madre en el futuro.<\/p>\n
\u00abCreo que esto es un triunfo\u00bb, dijo el Dr. Christopher Dvorak, coautor de un editorial publicado con el estudio el 18 de noviembre en el New England Journal of Medicine.<\/p>\n
\u00abEs probable que cambie vidas en un futuro no muy lejano\u00bb, dijo Dvorak, especialista en trasplante de c\u00e9lulas madre pedi\u00e1tricas de la Universidad de California en San Francisco.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Hurler es uno de los 50 trastornos gen\u00e9ticos enfermedades conocidas como trastornos lisosomales, donde los ni\u00f1os nacen sin las enzimas clave necesarias para que las c\u00e9lulas del cuerpo funcionen normalmente.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Hurler surge cuando un ni\u00f1o hereda una copia defectuosa de un gen llamado IDUA de cada padre.<\/p>\n
El gen IDUA gobierna una enzima que descompone ciertos az\u00facares complejos. En los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Hurler, esos az\u00facares se acumulan en las c\u00e9lulas y causan da\u00f1os en todo el cuerpo, incluidos el cerebro, los ojos, el coraz\u00f3n y los huesos.<\/p>\n
La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar con algunos de esos problemas, pero no lo hace. cruzar al cerebro, dijo la Dra. Walla Al-Hertani, directora del programa de enfermedades lisosomales del Boston Children’s Hospital.<\/p>\n
As\u00ed que los m\u00e9dicos recurrieron a los trasplantes de c\u00e9lulas madre.<\/p>\n
El proceso implica usar quimioterapia para agotar las propias c\u00e9lulas madre productoras de sangre de un ni\u00f1o y reemplazarlas con c\u00e9lulas madre sanas de un donante, a menudo de la sangre del cord\u00f3n umbilical. Esas c\u00e9lulas sanas proporcionan un suministro de la enzima necesaria, incluso al cerebro.<\/p>\n
Sin embargo, existen desventajas.<\/p>\n
Incluso despu\u00e9s de un trasplante, las enfermedades de los ojos y las articulaciones pueden seguir empeorando. porque esas \u00e1reas tienen un menor suministro de sangre, explic\u00f3 Al-Hertani, quien no particip\u00f3 en el nuevo estudio.<\/p>\n
Y debido a que el tratamiento involucra c\u00e9lulas de donantes, existe el riesgo de reacciones graves del sistema inmunitario, lo que significa medicaci\u00f3n inmunosupresora continua.<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica podr\u00eda potencialmente abordar esos problemas. Para el nuevo estudio, un equipo de investigaci\u00f3n internacional prob\u00f3 el enfoque en ocho ni\u00f1os con s\u00edndrome de Hurler, que ten\u00edan un promedio de 2 a\u00f1os de edad.<\/p>\n
La t\u00e1ctica consist\u00eda en extraer una muestra del propio tallo hematopoy\u00e9tico de los ni\u00f1os. c\u00e9lulas, luego usando un virus modificado de seguridad para entregar un gen IDUA funcional a las c\u00e9lulas. Despu\u00e9s de que los ni\u00f1os recibieron quimioterapia para agotar las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas restantes, las c\u00e9lulas corregidas gen\u00e9ticamente se infundieron nuevamente en sus cuerpos.<\/p>\n
Dentro de un mes, los investigadores encontraron que los ni\u00f1os mostraban una alta actividad de IDUA en la sangretres a 12 veces m\u00e1s alto que lo que se observa en donantes sanos y una fuerte reducci\u00f3n en la acumulaci\u00f3n anormal de az\u00facar.<\/p>\n
Esa alta actividad de IDUA es clave, seg\u00fan el investigador principal, el Dr. Bernhard Gentner del Hospital San Raffaele en Mil\u00e1n, Italia.<\/p>\n
Gentner dijo que sugiere que la terapia g\u00e9nica podr\u00eda permitir una \u00abcorrecci\u00f3n cruzada\u00bb m\u00e1s eficiente de c\u00e9lulas en varios tejidos del cuerpo, incluidos los huesos, donde el trasplante de c\u00e9lulas madre no es efectivo.<\/p>\n
En este punto, Gentner informa el equipo, los ni\u00f1os han mostrado un crecimiento normal y son estables en sus habilidades de aprendizaje y pensamiento, y estables o \u00abmejorados\u00bb en las im\u00e1genes del cerebro y la columna vertebral.<\/p>\n
Al-Hertani dijo que los ni\u00f1os necesitan ser seguido m\u00e1s tiempo para ver si su actividad enzim\u00e1tica se mantiene alta gh, y si la terapia g\u00e9nica es, de hecho, m\u00e1s efectiva que los trasplantes est\u00e1ndar.<\/p>\n
Pero, en general, Al-Hertani dijo que cree que la terapia g\u00e9nica es \u00abel futuro\u00bb cuando se trata de tratar estos raros trastornos gen\u00e9ticos. <\/p>\n
\u00abNuestro objetivo\u00bb, dijo Gentner, \u00abes hacer que este nuevo tratamiento est\u00e9 disponible para los pacientes lo antes posible\u00bb.<\/p>\n
Con ese fin, a\u00f1adi\u00f3, la empresa con sede en el Reino Unido Orchard Therapeutics ha obtenido una licencia para seguir desarrollando la terapia g\u00e9nica. Un estudio de fase 2 se encuentra en las etapas de planificaci\u00f3n \u00abavanzada\u00bb, dijo Gentner.<\/p>\n
Dvorak dijo que tiene algunas preocupaciones sobre la disponibilidad equitativa en caso de que la terapia g\u00e9nica se convierta en un tratamiento est\u00e1ndar para el s\u00edndrome de Hurler.<\/p>\n
En teor\u00eda, cualquier centro m\u00e9dico que trate la afecci\u00f3n deber\u00eda poder ofrecer terapia g\u00e9nica. Pero es posible que se despliegue de forma m\u00e1s limitada, seg\u00fan Dvorak.<\/p>\n
\u00abTambi\u00e9n ser\u00e1 bastante caro\u00bb, dijo. \u00abMe preocupa que pueda haber disparidades socioecon\u00f3micas en el acceso a \u00e9l\u00bb.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Hurler afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 reci\u00e9n nacidos, seg\u00fan los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. El trastorno es parte de la evaluaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos en algunos estados de EE. UU., dijo Dvorak, pero no en todos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una d\u00e9cada despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica, los ni\u00f1os que nacen con un trastorno inmunitario mortal siguen sanos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> El Boston Children’s Hospital tiene m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Hurler. Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> New England Journal of Medicine <\/p>\n Copyright 2021 HealthDay. Reservados todos los derechos. <\/p>\n Cita<\/strong>: La terapia g\u00e9nica puede revertir el s\u00edndrome de Hurler, una enfermedad rara y grave en ni\u00f1os (18 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021- 11-gene-therapy-reverse-hurler-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La terapia g\u00e9nica pronto podr\u00eda ofrecer una nueva opci\u00f3n para los ni\u00f1os con un trastorno gen\u00e9tico raro que da\u00f1a los tejidos de todo el cuerpo, informan los investigadores. En un estudio de ocho ni\u00f1os con la afecci\u00f3n, llamada s\u00edndrome de Hurler, los investigadores descubrieron que la terapia g\u00e9nica era segura durante dos a\u00f1os. Tambi\u00e9n mostr\u00f3 … Continuar leyendo \u00abLa terapia g\u00e9nica puede revertir el s\u00edndrome de Hurler, una enfermedad rara y grave en los ni\u00f1os\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2269","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2269","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2269"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2269\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2269"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2269"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2269"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}