Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
A veces, la mejor manera de comprender un proceso biol\u00f3gico es interrumpir el proceso normal y analizar el resultado. <\/p>\n
Es por eso que los investigadores del Instituto Sloan Kettering (SKI) utilizaron una cepa de ratones mutantes como un medio para descubrir nuevas pistas sobre el proceso de la meiosis, que forma \u00f3vulos y espermatozoides (tambi\u00e9n conocidos como c\u00e9lulas germinales). Los investigadores aprendieron c\u00f3mo las rupturas en el ADN pueden conducir a tipos imprevistos de mutaciones da\u00f1inas. Comprender c\u00f3mo surgen las mutaciones en las c\u00e9lulas germinales es importante porque pueden causar abortos espont\u00e1neos y enfermedades gen\u00e9ticas. La investigaci\u00f3n se public\u00f3 el 17 de noviembre de 2021 en Cell.<\/p>\n
\u00abEsta investigaci\u00f3n nos ha permitido aprender m\u00e1s sobre la meiosis a nivel molecular\u00bb, dice la primera autora Agnieszka Lukaszewicz, cient\u00edfica investigadora principal que trabaja en el laboratorio. de Maria Jasin, miembro del Programa de Biolog\u00eda del Desarrollo de SKI. \u00abTenemos nuevos conocimientos sobre lo que sucede cuando algo sale mal\u00bb.<\/p>\n
Manejo de roturas de ADN para evitar errores<\/p>\n
Gracias a la meiosis, los ni\u00f1os heredan una cantidad igual de material gen\u00e9tico de cada padre. Pero cada espermatozoide u \u00f3vulo contiene solo la mitad del ADN de los padres. Despu\u00e9s de que se fertiliza un \u00f3vulo, las dos mitades se unen para crear un embri\u00f3n con un conjunto completo de cromosomas.<\/p>\n
Una parte crucial de la meiosis ocurre cuando ambas hebras de ADN se rompen en el mismo lugar y luego son reparadas por un proceso llamado recombinaci\u00f3n. Alrededor de 300 de estas roturas de doble cadena ocurren alrededor del genoma durante la formaci\u00f3n normal de \u00f3vulos y espermatozoides. Las rupturas aseguran que el ADN de los padres se pueda reducir a la mitad, al mismo tiempo que dan como resultado una variaci\u00f3n gen\u00e9tica en la descendencia.<\/p>\n
\u00abYa hay una gran cantidad de rupturas de doble cadena que ocurren durante la meiosis\u00bb, dice el Dr. Jasin, autor principal del estudio. \u00abEl hallazgo importante aqu\u00ed es que cuando hay demasiadas roturas de doble cadena, es posible que no se reparen adecuadamente, lo que lleva a mutaciones potencialmente graves que pueden transmitirse a la descendencia\u00bb.<\/p>\n
Una acumulaci\u00f3n de da\u00f1o<\/p>\n
En la nueva investigaci\u00f3n, el equipo se centr\u00f3 en ratones machos a los que les faltaba un gen llamado ATM. Las mutaciones en ATM est\u00e1n asociadas con el c\u00e1ncer, porque impiden que las c\u00e9lulas reconozcan que tienen el ADN da\u00f1ado, lo que permite que se acumulen muchas m\u00e1s mutaciones.<\/p>\n
En este caso, los ratones sin ATM ten\u00edan c\u00e9lulas germinales con m\u00e1s m\u00e1s de 10 veces m\u00e1s roturas de doble cadena en su ADN, en comparaci\u00f3n con lo que ocurrir\u00eda durante la meiosis normal. Luego, el equipo analiz\u00f3 c\u00f3mo se repararon o, m\u00e1s probablemente, c\u00f3mo se repararon mal esas roturas.<\/p>\n
Las roturas de doble cadena que ocurren en el ADN durante la meiosis generalmente se reparan mediante recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga, un proceso que ocurre cuando el ADN da\u00f1ado encuentra la secuencia gen\u00e9tica coincidente. y une las dos secuencias. Esto ayuda a dividir el contenido de los cromosomas. Pero en los ratones a los que les faltaba el cajero autom\u00e1tico, se descubri\u00f3 que las roturas se reparaban mediante un proceso alternativo menos preciso. En este proceso, denominado uni\u00f3n de extremos no hom\u00f3logos, los extremos rotos del ADN simplemente se vuelven a unir. Debido a que se forman muchas m\u00e1s rupturas cuando falta ATM, los extremos de ADN de dos rupturas se pueden unir. Esto conduce a errores como deleciones y duplicaciones de material gen\u00e9tico.<\/p>\n
\u00abSe han realizado muchas investigaciones sobre la meiosis en la levadura, donde la recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga es el proceso de reparaci\u00f3n dominante\u00bb, dice el Dr. Jasin. \u00abPero los ratones y las personas com\u00fanmente usan medios no hom\u00f3logos para reparar el ADN roto\u00bb. Al estudiar este proceso en ratones con un defecto gen\u00e9tico que provoca roturas de ADN anormalmente altas en la meiosis, los investigadores pudieron obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las consecuencias de estas roturas adicionales.<\/p>\n
Cada uno de los investigadores del estudio, incluido El colaborador a largo plazo del Dr. Jasin en la investigaci\u00f3n de la meiosis, Scott Keeney en el Programa de Biolog\u00eda Molecular de SKI, enfatiza que se necesita hacer m\u00e1s trabajo, porque la p\u00e9rdida de una copia del gen ATM no es infrecuente en las poblaciones humanas. Queda por ver si eso resultar\u00e1 en tasas de mutaci\u00f3n m\u00e1s altas.<\/p>\n
Es importante entender c\u00f3mo surgen las deleciones y duplicaciones del material gen\u00e9tico porque si estos errores ocurren dentro de los genes que son esenciales para un desarrollo saludable, pueden llevar a aborto espont\u00e1neo. Si los errores ocurren en genes que no son esenciales pero que son importantes, a\u00fan pueden causar da\u00f1o, incluidas enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Mirando el panorama general, los resultados del estudio tienen implicaciones para explicar c\u00f3mo evolucionan los cambios gen\u00e9ticos a lo largo de muchos generaciones, porque las mutaciones en genes no esenciales, as\u00ed como en regiones de ADN no codificantes que contienen elementos reguladores, dan forma a la composici\u00f3n gen\u00e9tica de una persona. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Descubrimiento de un nuevo gen implicado en la reparaci\u00f3n de da\u00f1os en el ADN y la fertilidad masculina M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Agnieszka Lukaszewicz et al, De novo deletions and duplications at recombination hotspots in mouse germlines, Cell (2021). DOI: 10.1016\/j.cell.2021.10.025 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell <\/p>\n Proporcionado por el Centro de C\u00e1ncer Memorial Sloan Kettering Cita<\/strong>: Los investigadores descubren una forma en que ocurren las mutaciones gen\u00e9ticas durante formaci\u00f3n de \u00f3vulos y espermatozoides (2021, 17 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-genetic-mutations-formation-eggs-sperm.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico A veces, la mejor manera de comprender un proceso biol\u00f3gico es interrumpir el proceso normal y analizar el resultado. Es por eso que los investigadores del Instituto Sloan Kettering (SKI) utilizaron una cepa de ratones mutantes como un medio para descubrir nuevas pistas sobre el proceso de la meiosis, que forma … Continuar leyendo \u00abInvestigadores descubren una forma en que se producen mutaciones gen\u00e9ticas durante la formaci\u00f3n de \u00f3vulos y espermatozoides\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2417","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2417","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2417"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2417\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2417"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2417"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2417"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}