Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Genomics England, una empresa propiedad del gobierno, anunci\u00f3 recientemente un programa piloto de secuenciaci\u00f3n del genoma completo para detectar enfermedades gen\u00e9ticas en 200.000 reci\u00e9n nacidos aparentemente sanos. <\/p>\n
\u00bfPero se deber\u00eda secuenciar todo el genoma de todo beb\u00e9 reci\u00e9n nacido? Los expertos debaten el tema hoy en The BMJ.<\/p>\n
Una amplia evidencia cl\u00ednica ha demostrado que la detecci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas salva vidas, y la investigaci\u00f3n ha demostrado que puede ser rentable, dicen Leslie Biesecker y sus colegas del US National Human Instituto de Investigaci\u00f3n del Genoma. <\/p>\n
Eventualmente se realizar\u00e1 la secuenciaci\u00f3n rutinaria del genoma en los reci\u00e9n nacidos, escriben, pero en lugar de evaluar a los reci\u00e9n nacidos para detectar todas las enfermedades, abogan por una implementaci\u00f3n por etapas, donde la secuencia del genoma se genera al nacer y, con el tiempo, las variantes se revelan secuencialmente. a edades apropiadas para ayudar a reducir la carga de los trastornos gen\u00e9ticos. <\/p>\n
Tal despliegue de informaci\u00f3n gen\u00f3mica debe ser guiado por \u00f3rganos de supervisi\u00f3n, con consentimiento informado y opciones de exclusi\u00f3n adecuadas, explican. Tambi\u00e9n debe residir en un dep\u00f3sito vinculado a su historial m\u00e9dico, de f\u00e1cil acceso para los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica y disponible para un nuevo an\u00e1lisis para mantenerse al d\u00eda con el conocimiento creciente.<\/p>\n
Para obtener los beneficios anticipados de la secuenciaci\u00f3n rutinaria del genoma del reci\u00e9n nacido, dicen que se necesita progresar en varias \u00e1reas, incluida la calidad de los datos, la gesti\u00f3n adecuada de la informaci\u00f3n y los sistemas de apoyo a la toma de decisiones cl\u00ednicas.<\/p>\n
Pero rechazan el llamamiento para que todos los profesionales de la salud que no sean especialistas en gen\u00e9tica est\u00e9n ampliamente capacitados en gen\u00e9tica y gen\u00f3mica como \u00abpoco pr\u00e1ctico\u00bb. e innecesario\u00bb. <\/p>\n
Solo mediante la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de una persona en una etapa temprana de la vida se puede aprovechar todo el potencial del diagn\u00f3stico gen\u00f3mico, afirman, brindando oportunidades para realizar diagn\u00f3sticos de manera m\u00e1s r\u00e1pida y precisa y para llevar terapias dirigidas y basadas en genes a junto a la cama con un retraso m\u00ednimo.<\/p>\n
\u00abAl adoptar un ecosistema de salud que ofrece ex\u00e1menes gen\u00f3micos neonatales de rutina disponibles universalmente, podemos maximizar el aprendizaje para garantizar que los beneficios de la gen\u00f3mica lleguen a la gama m\u00e1s amplia de personas, minimizando las disparidades y brindando mayor salud para todos\u00bb, concluyen.<\/p>\n
Pero David Curtis, del University College London, argumenta que el genoma de una persona es una gran cantidad de datos personales, y no hay motivos que justifiquen adquirirlos rutinariamente de todos los ciudadanos antes de que envejezcan. suficiente para tener la capacidad de proporcionar un consentimiento informado.<\/p>\n
Se\u00f1ala que solo una peque\u00f1a cantidad de condiciones gen\u00e9ticas requieren acci\u00f3n antes de que un individuo pueda dar su consentimiento para la detecci\u00f3n, y los procesos ya existen. t para evaluar a los reci\u00e9n nacidos en busca de estas enfermedades raras pero graves.<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma tambi\u00e9n puede proporcionar informaci\u00f3n sobre el riesgo de desarrollar muchas enfermedades para las que no hay una intervenci\u00f3n espec\u00edfica disponible, explica. Pero incluso si algunos adultos est\u00e1n interesados en obtener esta informaci\u00f3n de riesgo, \u00abno hay justificaci\u00f3n para evaluar el riesgo de futuros problemas de salud en los beb\u00e9s reci\u00e9n nacidos sin su consentimiento\u00bb.<\/p>\n
Cita ejemplos en los que la secuenciaci\u00f3n del genoma del reci\u00e9n nacido podr\u00eda ser de beneficio para la sociedad en general, pero nuevamente dice que esto \u00abno se puede usar como una justificaci\u00f3n para secuenciar los genomas de los beb\u00e9s\u00bb. llevar a cabo una recolecci\u00f3n masiva de ADN, con el potencial de usarlo para pr\u00e1cticas represivas que incluyen la sustracci\u00f3n forzada de \u00f3rganos.<\/p>\n
Entonces, \u00bfpor qu\u00e9 deber\u00edamos considerar la secuenciaci\u00f3n del genoma de los beb\u00e9s, que no tienen voz en el asunto? , cuando como sociedad no hemos acordado que todos los adultos, para quienes los beneficios potenciales para la salud parecen mucho mayores, deban someterse a este proceso, pregunta?<\/p>\n
Primero respondamos a la pregunta: \u00ab\u00bfDeber\u00edan todos los adultos tener su genoma secuenciado?\u00bb Si la respuesta es no (como lo es la m\u00eda), entonces deber\u00edamos restringir las pruebas m\u00e9dicas de los reci\u00e9n nacidos a la peque\u00f1a cantidad de condiciones para las cuales se acuerda que las pruebas les brindan un beneficio real\u00bb, concluye. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
p> La secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de reci\u00e9n nacidos sanos no altera la din\u00e1mica familiar M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00bfDeber\u00eda secuenciarse el genoma de todos los beb\u00e9s al nacer? BMJ (2021). DOI: 10.1136\/bmj.n2679 Informaci\u00f3n de la revista: <\/strong> British Medical Journal (BMJ) <\/p>\n Proporcionado por British Medical Journal Cita<\/strong>: \u00bfDeber\u00eda secuenciarse el genoma de todos los beb\u00e9s al nacer? (17 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https :\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-babies-genome-sequenced-birth.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin la permiso por escrito El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Genomics England, una empresa propiedad del gobierno, anunci\u00f3 recientemente un programa piloto de secuenciaci\u00f3n del genoma completo para detectar enfermedades gen\u00e9ticas en 200.000 reci\u00e9n nacidos aparentemente sanos. \u00bfPero se deber\u00eda secuenciar todo el genoma de todo beb\u00e9 reci\u00e9n nacido? Los expertos debaten el tema hoy en The BMJ. Una amplia evidencia … Continuar leyendo \u00ab\u00bfSe debe secuenciar el genoma de todos los beb\u00e9s al nacer?\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2419","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2419","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2419"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2419\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2419"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2419"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2419"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}