Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del ADN se est\u00e1 convirtiendo en un m\u00e9todo m\u00e1s com\u00fan para detectar enfermedades y mejorar la medicina de precisi\u00f3n. Debido a que la secuenciaci\u00f3n del ADN no detecta todas las posibles mutaciones causantes de enfermedades, la secuenciaci\u00f3n del ARN se usa a menudo para abordar esta importante brecha. Sin embargo, la secuenciaci\u00f3n del ARN generalmente se realiza en tejidos cl\u00ednicamente accesibles de la sangre y la piel y probablemente no represente una vista completa del resto del cuerpo. <\/p>\n
Con la esperanza de refinar la utilidad de la secuenciaci\u00f3n de ARN, un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania revis\u00f3 una base de datos de resultados de secuenciaci\u00f3n de ARN en tejidos no accesibles desde el punto de vista cl\u00ednico de \u00f3rganos como el cerebro y el coraz\u00f3n. Esto les ayud\u00f3 a identificar las diferencias entre los tejidos que estaban bien expresados para ayudar a identificar cu\u00e1ndo los tejidos cl\u00ednicamente accesibles, como las muestras de sangre y piel, son m\u00e1s \u00fatiles y cu\u00e1ndo no. Para ayudar a la secuenciaci\u00f3n futura y al diagn\u00f3stico, el equipo de estudio tambi\u00e9n desarroll\u00f3 un recurso en l\u00ednea que describe c\u00f3mo estas diferencias afectan a tejidos y genes de inter\u00e9s espec\u00edficos. Los hallazgos fueron publicados en l\u00ednea hoy por la revista Genetics in Medicine.<\/p>\n
Los investigadores contin\u00faan mejorando la capacidad de las pruebas de secuenciaci\u00f3n para detectar mutaciones gen\u00e9ticas que provocan enfermedades. La secuenciaci\u00f3n del exoma captura alrededor del 31 % de los trastornos gen\u00e9ticos hereditarios, y la secuenciaci\u00f3n del genoma mejora esta tasa entre un 10 % y un 15 %, lo que significa que la mayor\u00eda de los pacientes que se someten a este examen no recibir\u00e1n un diagn\u00f3stico molecular adecuado. Una de las principales dificultades es la cantidad de variantes no codificantes que capturan estas pruebas. Estas variantes son capaces de causar enfermedades, pero son dif\u00edciles de predecir y, por lo tanto, a menudo son ignoradas por las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico existentes.<\/p>\n
Una forma en que estas variantes pueden causar problemas es su capacidad para alterar el empalme del ARN, o el proceso por el cual Las partes no codificantes de los genes se eliminan para que solo las porciones codificantes est\u00e9n disponibles para crear las prote\u00ednas necesarias. Por lo tanto, las variantes que afectan el empalme del ARN pueden alterar la funci\u00f3n de las prote\u00ednas esenciales, lo que puede provocar enfermedades. La secuenciaci\u00f3n del ARN puede ayudar a detectar estas variantes y agregar al conocimiento obtenido de la secuenciaci\u00f3n del exoma y el genoma. Sin embargo, la secuenciaci\u00f3n del ARN es complicada porque el gen debe expresarse en el tejido de inter\u00e9s y, a menudo, esos tejidos no son accesibles.<\/p>\n
\u00abSabemos que no podemos analizar tejidos en el cerebro, el coraz\u00f3n y ciertos otros \u00f3rganos con fines de diagn\u00f3stico, pero tambi\u00e9n sabemos que el uso de la secuenciaci\u00f3n de ARN en estos tejidos podr\u00eda revelar informaci\u00f3n gen\u00e9tica importante que de otro modo no podr\u00edamos capturar\u00bb, dijo Elizabeth Bhoj, MD Ph.D., m\u00e9dica asistente de la Divisi\u00f3n de Medicina Humana Gen\u00e9tica en CHOP, profesor asistente de pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina Perelman y coautor principal del estudio. \u00abAl estudiar tanto los tejidos disponibles cl\u00ednicamente como los no disponibles cl\u00ednicamente, esper\u00e1bamos que este estudio revelara el verdadero alcance de lo que nos podemos estar perdiendo con los m\u00e9todos actuales de secuenciaci\u00f3n del ARN\u00bb.<\/p>\n
El equipo del estudio cuantific\u00f3 el empalme del ARN en 801 muestras secuenciadas de ARN de 56 tejidos fetales y adultos diferentes. El equipo identific\u00f3 los genes y los eventos de empalme en cada tejido no disponible cl\u00ednicamente, lo que luego permiti\u00f3 a los investigadores determinar cu\u00e1ndo la secuenciaci\u00f3n de ARN en cada tejido disponible cl\u00ednicamente en realidad los representa de manera inadecuada. Luego, el equipo desarroll\u00f3 su propio recurso en l\u00ednea, MAJIQ-CAT, para que otros pudieran explorar su an\u00e1lisis en busca de genes y tejidos espec\u00edficos.<\/p>\n
Los investigadores encontraron que el 40,2 % de los tejidos no disponibles cl\u00ednicamente tienen un empalme de ARN que est\u00e1 representado de manera inadecuada en al menos un tejido cl\u00ednicamente disponible, y el 6,3 % de los genes tienen corte y empalme representado de manera inadecuada en todos los tejidos cl\u00ednicamente disponibles. Si bien la mayor\u00eda (52,1 %) de estos genes tienen una baja expresi\u00f3n en los tejidos cl\u00ednicamente disponibles, el equipo de estudio mostr\u00f3 que el 5,8 % est\u00e1 representado de manera inadecuada a pesar de estar bien expresado, lo que representa una porci\u00f3n significativa de los genes de inter\u00e9s que no se capturan de manera adecuada mediante m\u00e9todos tradicionales. M\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n de ARN.<\/p>\n
\u00abAl usar MAJIQ-CAT, los investigadores pueden determinar qu\u00e9 tejidos accesibles, si los hay, representan mejor el empalme de ARN en genes y tejidos de inter\u00e9s\u00bb, dijo Bhoj. \u00abSi bien esto no soluciona toda la brecha dejada por los m\u00e9todos actuales de secuenciaci\u00f3n del genoma y el exoma, creemos que podemos capturar m\u00e1s genes y determinar c\u00f3mo afectan la salud humana\u00bb.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n se bas\u00f3 en sus diversos antecedentes cient\u00edficos. este estudio para mejorar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico. Bhoj y su laboratorio brindaron experiencia en gen\u00e9tica y diagn\u00f3stico cl\u00ednico con la experiencia computacional del laboratorio de Yoseph Barash, Ph.D., profesor asociado en el Departamento de Gen\u00e9tica de Penn. El trabajo fue dirigido por Joseph Aicher, MD\/Ph.D. estudiante en el programa de Gen\u00f3mica y Biolog\u00eda Computacional en Penn que fue co-tutorado por Bhoj y Barash. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Se encontr\u00f3 que la secuenciaci\u00f3n del genoma es factible e informativa para el tratamiento del c\u00e1ncer pedi\u00e1trico M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Joseph K. Aicher et al, Mapeo de variaciones de empalme de ARN en tejidos cl\u00ednicamente accesibles y no accesibles para facilitar la enfermedad mendeliana diagn\u00f3stico mediante RNA-seq, Genetics in Medicine (2020). DOI: 10.1038\/s41436-020-0780-y Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Nueva herramienta ayuda a recopilar informaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fatil obtenido de sangre, tejidos de la piel (8 de abril de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-04-tool-genetic-blood-skin-tissues.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain La secuenciaci\u00f3n del ADN se est\u00e1 convirtiendo en un m\u00e9todo m\u00e1s com\u00fan para detectar enfermedades y mejorar la medicina de precisi\u00f3n. Debido a que la secuenciaci\u00f3n del ADN no detecta todas las posibles mutaciones causantes de enfermedades, la secuenciaci\u00f3n del ARN se usa a menudo para abordar esta importante brecha. Sin … Continuar leyendo \u00abNueva herramienta ayuda a recopilar informaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fatil obtenida de sangre y tejidos de la piel\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-24913","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24913\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}