Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Dos variantes gen\u00e9ticas de riesgo que porta casi el 40 % de las personas negras pueden exacerbar la gravedad tanto de la sepsis como de la COVID -19, encontr\u00f3 un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Los hallazgos, publicados en Immunity, identifican dos v\u00edas potenciales para reducir las disparidades de salud provocadas por estas mutaciones gen\u00e9ticas. <\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos indican que las variantes de riesgo de APOL1 podr\u00edan explicar una disparidad racial importante observada en la incidencia y gravedad de la sepsis entre las personas negras. Adem\u00e1s, nuestro trabajo implica que la identificaci\u00f3n de sujetos con el genotipo APOL1 de alto riesgo podr\u00eda ser importante para la enfermedad predicci\u00f3n de riesgo e intervenci\u00f3n temprana\u00bb, dijo la autora principal del estudio, Katalin Susztak, MD, Ph.D., profesora de Renal-Electrolyte and Hypertension en Penn.<\/p>\n
Cada a\u00f1o, al menos 1.7 millones de adultos en los Estados Unidos desarrollan una infecci\u00f3n por sepsis, lo que resulta en casi 270.000 muertes. En los EE. UU., los pacientes de ascendencia africana tienen una tasa de hospitalizaci\u00f3n por sepsis grave un 67 % m\u00e1s alta y una probabilidad un 20 % mayor de morir a causa de la afecci\u00f3n en comparaci\u00f3n con las personas de raza blanca, incluso despu\u00e9s de ajustar las covariables. De manera similar, el COVID-19 afecta de manera desproporcionada a los afroamericanos, con tasas de infecci\u00f3n m\u00e1s altas y una enfermedad m\u00e1s grave.<\/p>\n
Dos variantes del gen APOL1G1 y G2 se encuentran casi exclusivamente en personas de ascendencia africana occidental. Tener un alelo de riesgo imparte resistencia contra la enfermedad del sue\u00f1o africana, mientras que tener dos alelos de riesgo aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedad renal cr\u00f3nica, as\u00ed como enfermedad glomerular inducida por VIH y COVID, que ha sido estudiada recientemente por el laboratorio Susztak.<\/p>\n
Para determinar si las variantes de riesgo de APOL1 podr\u00edan contribuir a la disparidad en la gravedad de la sepsis entre pacientes blancos y negros, los investigadores de Penn Medicine analizaron datos del biobanco nacional Million Veteran Programa que incluye datos gen\u00f3micos de m\u00e1s de 840 000 veteranos.<\/p>\n
Los investigadores evaluaron la asociaci\u00f3n de las variantes de riesgo de APOL1 con la incidencia de sepsis en 57\u00a0000 participantes negros y encontraron que hab\u00eda una correlaci\u00f3n estad\u00edsticamente significativa entre las variantes gen\u00e9ticas y la incidencia de sepsis en esta poblaci\u00f3n.<\/p>\n
Similar a sepsis, COVID-19 se asocia con inflamaci\u00f3n severa, insuficiencia renal y cambios vasculares severos. El equipo de investigaci\u00f3n obtuvo muestras de plasma de 74 pacientes con COVID-19 ingresados en el Hospital de la Universidad de Pensilvania y descubri\u00f3 que nuevamente hab\u00eda un v\u00ednculo entre los pacientes con las variantes APOL1 y una mayor gravedad de COVID-19.<\/p>\n
Para probar la fuerza de esta correlaci\u00f3n, el equipo de investigaci\u00f3n gener\u00f3 nuevos modelos de ratones que portaban los alelos de riesgo G2 y los compararon con controles que no portaban las variantes. El estudio mostr\u00f3 que los ratones que expresaban los alelos de riesgo experimentaron inflamaci\u00f3n vascular, fugas y sepsis m\u00e1s grave. La secuenciaci\u00f3n de c\u00e9lulas individuales y los experimentos in vivo demostraron que la expresi\u00f3n de los alelos variantes de riesgo tambi\u00e9n provocaba da\u00f1os en las mitocondrias, lo que conduc\u00eda a la liberaci\u00f3n citos\u00f3lica de ADN mitocondrial.<\/p>\n
Finalmente, el equipo de investigaci\u00f3n analiz\u00f3 si estos resultados pod\u00edan prevenirse. encontrando que la inhibici\u00f3n de dos v\u00edas (inflamasoma y STING) en ratones alterados gen\u00e9ticamente proteg\u00eda contra los defectos inducidos por las variantes de riesgo. Hay varios medicamentos nuevos y prometedores que se est\u00e1n desarrollando para atacar a APOL1, y los resultados del equipo de Penn indican que los estudios gen\u00e9ticos podr\u00edan proporcionar informaci\u00f3n cr\u00edtica para la terapia de precisi\u00f3n en el tratamiento de la sepsis grave y la COVID-19. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las variantes gen\u00e9ticas de alta prevalencia en las poblaciones minoritarias causan enfermedad renal M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Junnan Wu et al, las variantes de riesgo de APOL1 en individuos de ascendencia gen\u00e9tica africana provocan defectos en las c\u00e9lulas endoteliales que exacerban la sepsis , Inmunidad (2021). DOI: 10.1016\/j.immuni.2021.10.004 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Immunity <\/p>\n Proporcionado por la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita<\/strong>: variantes gen\u00e9ticas comunes vinculadas a la sepsis y la gravedad de COVID-19 en afroamericanos (2021, 16 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-common-gene-variants-linked-sepsis.html Este documento est\u00e1 sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Dos variantes gen\u00e9ticas de riesgo que porta casi el 40 % de las personas negras pueden exacerbar la gravedad tanto de la sepsis como de la COVID -19, encontr\u00f3 un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Los hallazgos, publicados en Immunity, identifican dos … Continuar leyendo \u00abVariantes gen\u00e9ticas comunes vinculadas a la sepsis y la gravedad de la COVID-19 en los afroamericanos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2510","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2510","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2510\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}