Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
En nombre del Comit\u00e9 Conjunto Federal (G-BA), el Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atenci\u00f3n de la Salud (IQWiG) investig\u00f3 si es significativo realizar pruebas de detecci\u00f3n de atrofia muscular espinal (AME) en reci\u00e9n nacidos en Alemania en combinaci\u00f3n con un diagn\u00f3stico y tratamiento m\u00e1s tempranos. El informe final del Instituto ya est\u00e1 disponible. <\/p>\n
Despu\u00e9s de evaluar la evidencia disponible, los investigadores de IQWiG ven una indicaci\u00f3n de un beneficio de las pruebas de detecci\u00f3n en reci\u00e9n nacidos frente a ninguna prueba: cuanto antes se diagnostique la enfermedad y antes puedan los m\u00e9dicos comenzar el tratamiento, mayor ser\u00e1 el beneficio para los ni\u00f1os con un inicio temprano. de la enfermedad (AME infantil). Las ventajas se ven principalmente en un mejor desarrollo motor, como el logro de hitos motores como \u00absentarse libremente\u00bb y \u00abcaminar\u00bb.<\/p>\n
La atrofia muscular gen\u00e9ticamente relacionada es rara, pero extremadamente grave<\/p>\n
La AME asociada a 5q es una enfermedad hereditaria que conduce a la muerte progresiva de las c\u00e9lulas nerviosas motoras (neuronas motoras) en la m\u00e9dula espinal y, por lo tanto, a la atrofia y debilidad muscular.<\/p>\n
Con alrededor de un nuevo caso por cada 10 000 beb\u00e9s AME infantil es muy raro, pero extremadamente grave: la debilidad muscular afecta o incluso impide el desarrollo motor (por ejemplo, \u00absentarse libremente\u00bb y \u00abcaminar\u00bb), as\u00ed como la funci\u00f3n pulmonar. Si no se trata, los s\u00edntomas crecientes de la AME infantil finalmente conducen a la necesidad de ventilaci\u00f3n permanente y a la muerte. En las formas igualmente raras con un inicio tard\u00edo de la enfermedad, el curso suele ser m\u00e1s leve y menos predecible.<\/p>\n
La muestra de sangre es suficiente.Se dispone de un tratamiento eficaz.<\/p>\n
El objetivo de la detecci\u00f3n neonatal de 5q- La AME asociada es la identificaci\u00f3n m\u00e1s temprana y, por lo tanto, el inicio m\u00e1s temprano posible (idealmente presintom\u00e1tico) del tratamiento de los ni\u00f1os afectados. Sin embargo, la AME a\u00fan no es una de las enfermedades que se examinan en el cribado neonatal ampliado. En este programa de detecci\u00f3n llevado a cabo en Alemania de acuerdo con la directiva pedi\u00e1trica de G-BA, se recolecta sangre venosa o del tal\u00f3n en la hora 36 a 72 de vida, se gotea en tarjetas de papel de filtro y se examina para detectar la presencia de ciertas enfermedades.<\/p>\n
Para la terapia farmacol\u00f3gica de la AME, un f\u00e1rmaco llamado nusinersen (aprobado desde 2017) est\u00e1 disponible en Alemania. Nusinersen reemplaza el efecto de los genes defectuosos y se administra a trav\u00e9s de una punci\u00f3n en el canal de la m\u00e9dula espinal (punci\u00f3n lumbar). Actualmente, se est\u00e1n revisando otros nuevos enfoques terap\u00e9uticos para su aprobaci\u00f3n.<\/p>\n
Se utiliz\u00f3 un enfoque de evidencia vinculada<\/p>\n
La directora del proyecto IQWiG, Andrea Steinzen, explica: \u00abNo hab\u00eda evidencia directa disponible para esta evaluaci\u00f3n de beneficios, es decir, no hab\u00eda no hubo estudios de intervenci\u00f3n comparativos de la cadena de cribado. Por lo tanto, tuvimos que compilar la evidencia nosotros mismos, utilizando varias piezas del rompecabezas de los estudios de tratamiento y diagn\u00f3stico y siguiendo el llamado enfoque de \u00abevidencia vinculada\u00bb. Para el informe final, ante nuestra insistencia el fabricante proporcion\u00f3 una pieza crucial del rompecabezas para evaluar los efectos de comenzar el tratamiento antes, lo que finalmente condujo a una indicaci\u00f3n de un beneficio de la evaluaci\u00f3n neonatal\u00bb.<\/p>\n
Para comparar un inicio temprano del tratamiento en pacientes sintom\u00e1ticos ni\u00f1os que sufren de AME (es decir, dentro de las 12 semanas como m\u00e1ximo despu\u00e9s del inicio de los s\u00edntomas) con un comienzo m\u00e1s tard\u00edo, los investigadores de IQWiG evaluaron un peque\u00f1o ensayo controlado aleatorio (ECA) que investigaba la terapia farmacol\u00f3gica versus el tratamiento simulado. Nuevo Testamento. Con respecto al resultado combinado \u00abtiempo hasta la muerte o ventilaci\u00f3n permanente\u00bb y el resultado \u00ablogro de hitos motores\u00bb (p. ej., \u00absentarse libremente\u00bb y \u00abcaminar\u00bb), los ni\u00f1os afectados se beneficiaron de un inicio temprano del tratamiento.<\/p>\n
En el procedimiento de comentarios, el fabricante present\u00f3 posteriormente los resultados de un segundo estudio que compar\u00f3 el inicio del tratamiento en ni\u00f1os presintom\u00e1ticos con un inicio temprano del tratamiento en ni\u00f1os sintom\u00e1ticos. Los resultados del estudio mostraron un efecto dram\u00e1tico a favor de los primeros con respecto al resultado \u00ablogro de hitos motores\u00bb. Andrea Steinzen: \u00abCuanto antes se puede comenzar el tratamiento, m\u00e1s positivamente se influye en el curso de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Debido al corto per\u00edodo de observaci\u00f3n en ambos estudios de menos de un a\u00f1o o exactamente, no se pueden sacar conclusiones basado en resultados a largo plazo. En cuanto a los efectos adversos, en ninguno de los dos estudios se observaron diferencias entre los diferentes momentos de inicio del tratamiento. Para otros resultados, no hay datos utilizables sobre estas comparaciones.<\/p>\n
Para evaluar la precisi\u00f3n diagn\u00f3stica de los procedimientos de prueba, el equipo del proyecto IQWiG pudo usar cuatro estudios, cuyos resultados indican que los procedimientos de prueba investigados son adecuados para la detecci\u00f3n de AME asociada a 5q en reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n
Implicaciones \u00e9ticas importantes a\u00fan sin aclarar<\/p>\n
La detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos tambi\u00e9n identifica a los reci\u00e9n nacidos con una probable aparici\u00f3n tard\u00eda de la enfermedad (es decir, s\u00edntomas que no aparecen hasta a\u00f1os despu\u00e9s). Sin embargo, los datos disponibles sobre ni\u00f1os con AME infantil no permiten sacar conclusiones sobre si los ni\u00f1os con una aparici\u00f3n tard\u00eda de la enfermedad identificados mediante cribado tambi\u00e9n se beneficiar\u00edan de un inicio presintom\u00e1tico del tratamiento. Esto se debe a que los datos de tratamiento de ni\u00f1os con AME infantil no se pueden transferir autom\u00e1ticamente a otras formas de AME. Por lo tanto, la introducci\u00f3n de la detecci\u00f3n de AME en reci\u00e9n nacidos debe incluir la consideraci\u00f3n del manejo adecuado de estos ni\u00f1os y sus familias, incluida la opci\u00f3n potencial de elegir estar informado (o no) sobre la presencia de formas leves de AME.<\/p>\n
Proceso de producci\u00f3n del informe<\/p>\n
IQWiG public\u00f3 los resultados preliminares, el informe preliminar, en octubre de 2019 para su discusi\u00f3n. Despu\u00e9s del procedimiento de comentarios, el equipo del proyecto revis\u00f3 el informe preliminar y lo envi\u00f3 a la agencia contratante, el G-BA, como informe final en febrero de 2020. Los comentarios escritos presentados se publican en un documento separado al mismo tiempo que el informe final. reporte. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El tratamiento temprano con nusinersen puede significar mejores resultados para los beb\u00e9s M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Informe final: www.iqwig.de\/en\/projects-resul … rophy-sma.10782.html Proporcionado por el Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atenci\u00f3n de la Salud Cita<\/strong>: Atrofia muscular espinal (SMA): la detecci\u00f3n en reci\u00e9n nacidos promete un beneficio (6 de abril de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https :\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-04-spinal-muscular-atrophy-sma-newborn.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain En nombre del Comit\u00e9 Conjunto Federal (G-BA), el Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atenci\u00f3n de la Salud (IQWiG) investig\u00f3 si es significativo realizar pruebas de detecci\u00f3n de atrofia muscular espinal (AME) en reci\u00e9n nacidos en Alemania en combinaci\u00f3n con un diagn\u00f3stico y tratamiento m\u00e1s tempranos. El informe … Continuar leyendo \u00abAtrofia muscular espinal (SMA): la evaluaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos promete un beneficio\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25167","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25167","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25167"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25167\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25167"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25167"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25167"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}