{"id":2526,"date":"2022-08-29T23:42:04","date_gmt":"2022-08-30T04:42:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudios-de-celulas-de-raton-muestran-que-la-correccion-de-la-desorganizacion-del-adn-podria-ayudar-al-diagnostico-y-tratamiento-de-enfermedades-hereditarias-raras\/"},"modified":"2022-08-29T23:42:04","modified_gmt":"2022-08-30T04:42:04","slug":"estudios-de-celulas-de-raton-muestran-que-la-correccion-de-la-desorganizacion-del-adn-podria-ayudar-al-diagnostico-y-tratamiento-de-enfermedades-hereditarias-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/estudios-de-celulas-de-raton-muestran-que-la-correccion-de-la-desorganizacion-del-adn-podria-ayudar-al-diagnostico-y-tratamiento-de-enfermedades-hereditarias-raras\/","title":{"rendered":"Estudios de c\u00e9lulas de rat\u00f3n muestran que la correcci\u00f3n de la desorganizaci\u00f3n del ADN podr\u00eda ayudar al diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades hereditarias raras"},"content":{"rendered":"<p>Yuxtaposici\u00f3n del comportamiento de la l\u00e1mina B (azul), l\u00e1mina A (roja) y l\u00e1mina C (verde) despu\u00e9s de la divisi\u00f3n celular. Lamin C se encuentra en el centro del n\u00facleo mientras que las lamins A y B se mueven hacia los bordes. Cr\u00e9dito: Karen Reddy y Johns Hopkins Medicine <\/p>\n<p>En un estudio con c\u00e9lulas de rat\u00f3n cultivadas en laboratorio, los investigadores de Johns Hopkins Medicine dicen que han encontrado una prote\u00edna que ayuda a formar una red estructural debajo de la superficie del \u00abcentro de comando\u00bb de la c\u00e9lula, su n\u00facleo. clave para garantizar que el ADN en su interior permanezca ordenado. Los nuevos experimentos distinguen el papel de la prote\u00edna, llamada lamina C, y revelan su utilidad en el diagn\u00f3stico y tratamiento de una variedad de trastornos gen\u00e9ticos relacionados con la desorganizaci\u00f3n del ADN, como la enfermedad de envejecimiento r\u00e1pido conocida como progeria, distrofia muscular y trastornos card\u00edacos relacionados con mutaciones. en estas y otras prote\u00ednas relacionadas. <\/p>\n<p>\u00abEl impacto de estos hallazgos podr\u00eda extenderse m\u00e1s all\u00e1 de las enfermedades laminop\u00e1ticas conocidas, ya que parece que la lamina C es importante para la organizaci\u00f3n del genoma en general. Simplemente no sabemos en este momento c\u00f3mo se comporta la lamina C en otras enfermedades con desregulaci\u00f3n de el genoma\u00bb, dice Karen Reddy, Ph.D., profesora asistente de qu\u00edmica biol\u00f3gica en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.<\/p>\n<p>Ella contin\u00faa, \u00abmuchas personas est\u00e1n familiarizadas con la idea de que las mutaciones gen\u00e9ticas o errores en el c\u00f3digo gen\u00e9tico causa enfermedades hereditarias. Sin embargo, los genes que est\u00e1n muy desorganizados podr\u00edan tener el mismo impacto que las mutaciones al causar enfermedades\u00bb.<\/p>\n<p>Reddy se\u00f1ala que las pruebas gen\u00e9ticas generalmente no consideran la mec\u00e1nica de c\u00f3mo se organiza el ADN, lo que puede ser una base importante para comprender las enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Reddy y su equipo de investigaci\u00f3n publicaron los resultados de su estudio el 14 de noviembre en Genome Biology.<\/p>\n<p>El n\u00facleo de cada c\u00e9lula humana contiene alrededor de 6 pies de ADN fuertemente enrollado que contiene el instrucciones gen\u00e9ticas para cada estructura y funci\u00f3n del cuerpo. Para que la c\u00e9lula siga funcionando, estos hilos de ADN deben organizarse en partes utilizables. Las prote\u00ednas laminas, que se adhieren a la superficie del n\u00facleo, lo hacen agarrando segmentos del ADN, manteni\u00e9ndolos separados y ordenados.<\/p>\n<p>\u00abCada compartimento creado por una lamina act\u00faa como un caj\u00f3n de utensilios de cocina, manteniendo los cuchillos, tenedores y cucharas de f\u00e1cil acceso, y los elementos que se usan con menos frecuencia, como servir piezas, fuera del camino hasta que se necesiten\u00bb, dice Reddy.<\/p>\n<p>En un intento por comprender mejor c\u00f3mo las l\u00e1minas influyen en c\u00f3mo la c\u00e9lula usa y organiza su ADN, Reddy y su equipo usaron tintes fluorescentes para seguir tres tipos de prote\u00ednas lamina A, B y C a trav\u00e9s de la divisi\u00f3n celular, cuando el ADN de una c\u00e9lula se duplica y luego se divide entre dos c\u00e9lulas descendientes.<\/p>\n<p>Mientras que la lamina B tiene sido f\u00e1cil de distinguir en estudios previos, la lamina A y la lamina C hist\u00f3ricamente han sido tratadas como prote\u00ednas duplicadas porque se crean a partir del mismo gen, dice Reddy. Sin embargo, hubo una creciente evidencia de que las l\u00e1minas de tipo A y C ten\u00edan funciones distintas.<\/p>\n<p>Para resolverlas, el equipo de investigaci\u00f3n de Reddy dise\u00f1\u00f3 gen\u00e9ticamente c\u00e9lulas embrionarias de rat\u00f3n para eliminar el gen que crea la l\u00e1mina B o el gen que contiene ambas l\u00e1minas A y C. Luego, los investigadores usaron microscopios para observar el comportamiento de las l\u00e1minas y si el ADN nuclear de las c\u00e9lulas permanec\u00eda organizado mientras se divid\u00eda.<\/p>\n<p>El equipo de investigaci\u00f3n encontr\u00f3 que el ADN nuclear en las c\u00e9lulas que carec\u00edan de l\u00e1mina B parec\u00eda casi lo mismo que las c\u00e9lulas normales que se dividen, lo que implica que la lamina B puede no ser esencial para reorganizar el ADN despu\u00e9s de la divisi\u00f3n celular. Sin embargo, el ADN nuclear en las c\u00e9lulas que carecen de las l\u00e1minas A y C no se reorganiz\u00f3 correctamente, se enred\u00f3 y se desarm\u00f3 de sus compartimentos normales dentro del n\u00facleo.<\/p>\n<p>\u00abParec\u00eda que hab\u00eda una fiesta ruidosa en el normalmente bien organizado cocina\u00bb, dice Reddy, de las c\u00e9lulas que carecen de l\u00e1minas A y C. \u00abLas cosas no estaban en sus lugares y las hebras de ADN activo e inactivo estaban entremezcladas y separadas de las l\u00e1minas en el borde del n\u00facleo\u00bb.<\/p>\n<p>Luego, los investigadores usaron una serie de reactivos qu\u00edmicos especializados para desactivar la lamina A o la lamina C en las c\u00e9lulas del rat\u00f3n, lo que les permiti\u00f3 probar cada prote\u00edna de forma independiente.<\/p>\n<p>Las c\u00e9lulas sin lamina A parec\u00edan capaces de reorganizarse despu\u00e9s divisi\u00f3n celular tan eficientemente como las c\u00e9lulas normales. Sin embargo, la organizaci\u00f3n del ADN nuclear volvi\u00f3 a caer en desorden en las c\u00e9lulas sin lamina C.<\/p>\n<p>Reddy dice que una raz\u00f3n para esta distinci\u00f3n se revel\u00f3 en el comportamiento de la lamina C en las c\u00e9lulas en divisi\u00f3n. Su equipo encontr\u00f3 que mientras las l\u00e1minas A y B se unen r\u00e1pidamente a la superficie de un n\u00facleo reci\u00e9n formado y comienzan a agarrar secciones de ADN, la l\u00e1mina C permanece dispersa por todo el n\u00facleo y retiene una etiqueta molecular especial llamada fosforilaci\u00f3n. Los investigadores creen que esto sugiere que esta l\u00e1mina C modificada ayuda a guiar el ADN a su lugar durante la reorganizaci\u00f3n. Una vez que se organiza el ADN, la lamina C pierde su etiqueta molecular y se asocia con el resto de las laminas en el borde del n\u00facleo.<\/p>\n<p>\u00abExiste esta coreograf\u00eda exquisita de las diferentes prote\u00ednas laminas y el ADN para obtener las cosas tal como deber\u00edan ser\u00bb, dice Reddy.<\/p>\n<p>Los hallazgos sugieren que se podr\u00edan desarrollar nuevas pruebas que distingan entre las laminas A y C y se deber\u00edan considerar al detectar algunas enfermedades gen\u00e9ticas que involucran prote\u00ednas laminas u otras prote\u00ednas en el borde del n\u00facleo.<\/p>\n<p>El gen que codifica las l\u00e1minas A y C est\u00e1 asociado con enfermedades hereditarias que incluyen tres formas de distrofia muscular: lipodistrofia parcial familiar, una condici\u00f3n que causa una distribuci\u00f3n anormal del tejido graso ; progeria; y varios trastornos del m\u00fasculo card\u00edaco.<\/p>\n<p>Los investigadores se\u00f1alan que estos resultados plantean varias preguntas nuevas, incluido el papel que tienen las l\u00e1minas en la organizaci\u00f3n y regulaci\u00f3n del ADN durante el desarrollo. El equipo espera identificar c\u00f3mo se comportan las prote\u00ednas laminas y el genoma cuando un tipo espec\u00edfico de laminas muta o se interrumpe, ya que parece haber cierta interrelaci\u00f3n entre las diferentes formas de laminas. Tambi\u00e9n planean investigar las v\u00edas celulares que controlan las prote\u00ednas lamina, en particular para la lamina C, para distinguir a\u00fan m\u00e1s la importancia de su papel en el control del ADN.<\/p>\n<p>Otros investigadores involucrados en este estudio incluyen a Xianrong Wong, del la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y el instituto A*Star de Singapur; Victoria E. Hoskins, Ashley Melendez-Perez y Molly Gordon de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins; Jennifer C Harr de la Facultad de Medicina de la Universidad St. Mary&#8217;s y de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Organizaci\u00f3n del material gen\u00e9tico de una c\u00e9lula desde el margen <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Xianrong Wong et al, Lamin C es necesaria para establecer la organizaci\u00f3n del genoma despu\u00e9s de la mitosis, Genome Biology (2021). DOI: 10.1186\/s13059-021-02516-7 <strong>Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genome Biology <\/p>\n<p> Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins <strong>Cita<\/strong>: Los estudios con c\u00e9lulas de rat\u00f3n muestran que corregir La desorganizaci\u00f3n del ADN podr\u00eda ayudar al diagn\u00f3stico, tratamiento de enfermedades hereditarias raras (15 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-mouse-cell-dna-disorganization-aid.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Yuxtaposici\u00f3n del comportamiento de la l\u00e1mina B (azul), l\u00e1mina A (roja) y l\u00e1mina C (verde) despu\u00e9s de la divisi\u00f3n celular. Lamin C se encuentra en el centro del n\u00facleo mientras que las lamins A y B se mueven hacia los bordes. 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