Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
La prefectura de Nagano alberga a un grupo de personas afectadas por un trastorno neurodegenerativo gen\u00e9tico raro llamado polineuropat\u00eda amiloidea familiar (FAP). Esta enfermedad afecta el gen que codifica la prote\u00edna transtiretina (TTR) que se produce en el h\u00edgado y tambi\u00e9n en los ojos. Los trasplantes de h\u00edgado son a menudo un tratamiento para esta enfermedad, pero persisten problemas graves de la vista, como nubosidad y glaucoma, a pesar de dichos procedimientos. Esta investigaci\u00f3n es un estudio observacional retrospectivo de lo que los oftalm\u00f3logos han experimentado en su pr\u00e1ctica a lo largo de los a\u00f1os. <\/p>\n
Un grupo de m\u00e9dicos del Shinshu University Hospital decidi\u00f3 realizar este estudio con la esperanza de que compartir informaci\u00f3n con otros investigadores y m\u00e9dicos de todo el mundo pudiera ayudar y reforzar la comprensi\u00f3n y el tratamiento de esta enfermedad ocular, la PAF relacionada con la TTR, que se conoce como amiloidosis ATTR hereditaria, un trastorno autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n
El equipo dirigido por Shinji Kakihara se esforz\u00f3 por articular c\u00f3mo los m\u00e9dicos han atendido a los pacientes que tienen esta enfermedad y compartir los problemas que deben abordarse, as\u00ed como los resultados positivos. de su atenci\u00f3n, debido al hecho de que muchos oftalm\u00f3logos desconocen la PAF relacionada con la TTR.<\/p>\n
Los pacientes suelen ser diagnosticados con amiloidosis por transtiretina hereditaria a los 50 a\u00f1os y tienen una tasa de supervivencia general de menos de 10 a\u00f1os. A trav\u00e9s de un diagn\u00f3stico preciso por parte del Tercer Departamento de Medicina Interna (Neurolog\u00eda), los pacientes fueron derivados al equipo m\u00e9dico de oftalmolog\u00eda de la Universidad de Shinshu. El doctor Teruyoshi Miyahara examin\u00f3 a muchos de los pacientes a lo largo de los a\u00f1os.<\/p>\n
La vitrectom\u00eda de peque\u00f1o calibre, o cirug\u00eda en los ojos, mejor\u00f3 la vista, que se mantuvo hasta la \u00faltima visita al oftalm\u00f3logo cuando el control de la presi\u00f3n intraocular era adecuado. Sin embargo, se necesitaban cirug\u00edas de glaucoma posteriores si no se controlaba la presi\u00f3n intraocular, porque la presi\u00f3n aumenta r\u00e1pidamente despu\u00e9s de la vitrectom\u00eda y avanz\u00f3 la progresi\u00f3n del glaucoma.<\/p>\n
Esta es una enfermedad muy rara, pero hay pacientes en todo el mundo que sufre de amiloidosis por transtiretina hereditaria. Los m\u00e9dicos de la Universidad de Shinshu tienen la esperanza de que su experiencia pueda utilizarse para ayudar a proteger la vista de las personas en todo el mundo.<\/p>\n
Esperan continuar con la investigaci\u00f3n para ver c\u00f3mo pueden mejorar a\u00fan m\u00e1s los ojos de las personas con polineuropat\u00eda amiloide familiar. . Esta investigaci\u00f3n trata sobre una enfermedad muy rara, pero muchas personas sufren de glaucoma. Los m\u00e9dicos esperan emplear su conocimiento para continuar con la investigaci\u00f3n de la PAF y del glaucoma. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Patisiran, inotersen ayudan a la amiloidosis por transtiretina hereditaria M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Shinji Kakihara et al, vitrectom\u00eda de calibre peque\u00f1o para la amiloidosis v\u00edtrea y el manejo posterior del glaucoma secundario en pacientes con amiloidosis por transtiretina hereditaria, Informes cient\u00edficos (2020). DOI: 10.1038\/s41598-020-62559-x Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Informes cient\u00edficos <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Shinshu Cita<\/strong>: Estudio de un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta a los ojos ( 2020, 3 de abril) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-04-rare-genetic-disorder-effects-eyes.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico La prefectura de Nagano alberga a un grupo de personas afectadas por un trastorno neurodegenerativo gen\u00e9tico raro llamado polineuropat\u00eda amiloidea familiar (FAP). Esta enfermedad afecta el gen que codifica la prote\u00edna transtiretina (TTR) que se produce en el h\u00edgado y tambi\u00e9n en los ojos. Los trasplantes de h\u00edgado son a menudo … Continuar leyendo \u00abEstudio de un trastorno gen\u00e9tico raro que afecta a los ojos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25354","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25354","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25354"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25354\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25354"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25354"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25354"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}