Nuevos hallazgos sugieren que una sola mutaci\u00f3n puede contribuir a una mayor prevalencia del autismo en los ni\u00f1os que en las ni\u00f1as. Cr\u00e9dito: Laboratorio Roche\/NINDS. <\/p>\n
Un nuevo estudio en Neuron ofrece pistas sobre por qu\u00e9 el trastorno del espectro autista (TEA) es m\u00e1s com\u00fan en ni\u00f1os que en ni\u00f1as. Los cient\u00edficos de los Institutos Nacionales de la Salud descubrieron que un solo cambio de amino\u00e1cido en el gen NLGN4, que se ha relacionado con los s\u00edntomas del autismo, puede impulsar esta diferencia en algunos casos. El estudio se realiz\u00f3 en el Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de los NIH. <\/p>\n
Los investigadores dirigidos por Katherine Roche, Ph.D., neurocient\u00edfica de NINDS, compararon dos genes NLGN4 (uno en el cromosoma X y otro en el cromosoma Y), que son importantes para establecer y mantener las sinapsis, los puntos de comunicaci\u00f3n entre neuronas.<\/p>\n
Cada c\u00e9lula de nuestro cuerpo contiene dos cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas X; los machos tienen un cromosoma X y uno Y. Hasta ahora, se supon\u00eda que los genes NLGN4X y NLGN4Y, que codifican prote\u00ednas que son id\u00e9nticas en un 97 %, funcionaban igual de bien en las neuronas.<\/p>\n
Pero usando una variedad de tecnolog\u00eda avanzada que incluye bioqu\u00edmica, biolog\u00eda molecular e im\u00e1genes herramientas, la Dra. Roche y sus colegas descubrieron que las prote\u00ednas codificadas por estos genes muestran diferentes funciones. La prote\u00edna NLGN4Y es menos capaz de moverse a la superficie celular en las c\u00e9lulas cerebrales y, por lo tanto, no puede ensamblar y mantener sinapsis, lo que dificulta que las neuronas se env\u00eden se\u00f1ales entre s\u00ed. Cuando los investigadores corrigieron el error en las c\u00e9lulas de una placa, restauraron gran parte de su funci\u00f3n correcta.<\/p>\n
\u00abRealmente necesitamos observar NLGN4X y NLGN4Y con m\u00e1s cuidado\u00bb, dijo Thien A. Nguyen, Ph.D. ., primer autor del estudio y ex estudiante de posgrado en el laboratorio del Dr. Roche. \u00abLas mutaciones en NLGN4X pueden provocar efectos generalizados y potencialmente muy graves en la funci\u00f3n cerebral, y el papel de NLGNY a\u00fan no est\u00e1 claro\u00bb.<\/p>\n
Dr. El equipo de Roche encontr\u00f3 que los problemas con NLGN4Y se deb\u00edan a un solo amino\u00e1cido. Los investigadores tambi\u00e9n descubrieron que la regi\u00f3n que rodea a ese amino\u00e1cido en NLGN4X es sensible a las mutaciones en la poblaci\u00f3n humana. Hay un grupo de variantes encontradas en esta regi\u00f3n en personas con TEA y discapacidad intelectual y estas mutaciones dan como resultado un d\u00e9ficit en la funci\u00f3n de NLGN4X que es indistinguible de NLGN4Y.<\/p>\n
En mujeres, cuando uno de los genes NLGN4X tiene una mutaci\u00f3n, el otro a menudo puede compensar. Sin embargo, en los hombres, las enfermedades pueden ocurrir cuando hay una mutaci\u00f3n en NLGN4X porque no hay compensaci\u00f3n de NLGN4Y.<\/p>\n
El estudio actual sugiere que si hay una mutaci\u00f3n en NLGN4X, NLGN4Y no puede hacerse cargo , porque es una prote\u00edna funcionalmente diferente. Si las mutaciones ocurren en regiones de NLGN4X que afectan los niveles de prote\u00edna, eso puede provocar s\u00edntomas relacionados con el autismo, incluidos d\u00e9ficits intelectuales. La incapacidad de NLGN4Y para compensar las mutaciones en NLGN4X puede ayudar a explicar por qu\u00e9 los hombres, que solo tienen un cromosoma X, tienden a tener una mayor incidencia de TEA asociado con NLGN4X que las mujeres.<\/p>\n
\u00abEl conocimiento sobre estas prote\u00ednas ayudar\u00e1 a los m\u00e9dicos que tratan a pacientes con mutaciones en NLGN4X a comprender mejor sus s\u00edntomas\u00bb, dijo el Dr. Roche. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores catalogan docenas de mutaciones en un gen crucial para el desarrollo del cerebro. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Thien A. Nguyen et al. Un grupo de variantes asociadas con el autismo en NLGN4X ligado al cromosoma X se asemejan funcionalmente a NLGN4Y. Neuron Publicado: 2 de abril de 202 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Neuron <\/p>\n Proporcionado por los Institutos Nacionales de Salud Cita<\/strong>: Una sola mutaci\u00f3n conduce a grandes efectos en el gen relacionado con el autismo (2020 , 2 de abril) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-04-mutation-big-effects-autism-related-gene.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nuevos hallazgos sugieren que una sola mutaci\u00f3n puede contribuir a una mayor prevalencia del autismo en los ni\u00f1os que en las ni\u00f1as. Cr\u00e9dito: Laboratorio Roche\/NINDS. Un nuevo estudio en Neuron ofrece pistas sobre por qu\u00e9 el trastorno del espectro autista (TEA) es m\u00e1s com\u00fan en ni\u00f1os que en ni\u00f1as. Los cient\u00edficos de los Institutos Nacionales … Continuar leyendo \u00abUna sola mutaci\u00f3n conduce a grandes efectos en un gen relacionado con el autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25507","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25507","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25507"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25507\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25507"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25507"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25507"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}