La colaboraci\u00f3n codirigida por investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital descubre un nuevo gen de predisposici\u00f3n en el meduloblastoma pedi\u00e1trico. De izquierda a derecha: Paul Northcott, Giles Robinson, Kim Nichols, Brian Gudenas, Kyle Smith, todos de St. Jude. Cr\u00e9dito: St. Jude Children’s Research Hospital <\/p>\n
Investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital, el Laboratorio Europeo de Biolog\u00eda Molecular y el Centro Alem\u00e1n de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer han identificado ELP1 como un nuevo gen de predisposici\u00f3n en el subgrupo SHH de meduloblastoma pedi\u00e1trico. El trabajo aparece hoy como una publicaci\u00f3n en l\u00ednea avanzada en Nature. <\/p>\n
El meduloblastoma es el tumor cerebral pedi\u00e1trico maligno m\u00e1s com\u00fan. El subgrupo SHH representa alrededor del 30 % de todos los casos de meduloblastoma pedi\u00e1trico. Investigaciones anteriores sugirieron que este subgrupo se ve afectado por la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica de anomal\u00edas en el ADN de la l\u00ednea germinal (hereditario) de los pacientes. Sin embargo, este trabajo anterior se restringi\u00f3 a los genes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer conocidos.<\/p>\n
\u00abLa evidencia cient\u00edfica y las experiencias de los pacientes y las familias nos sugirieron que las mutaciones heredadas podr\u00edan desempe\u00f1ar un papel m\u00e1s importante de lo que se pensaba anteriormente\u00bb, dijo el coautor. autor principal Paul Northcott, Ph.D., del Departamento de Neurobiolog\u00eda del Desarrollo de St. Jude. \u00abAl buscar genes m\u00e1s all\u00e1 de los sospechosos habituales, demostramos que una parte significativa del meduloblastoma SHH con mutaciones hereditarias no se reconoc\u00eda\u00bb.<\/p>\n
El equipo analiz\u00f3 todos los genes que codifican prote\u00ednas (el exoma) en m\u00e1s de 1,000 pacientes con meduloblastoma. Los investigadores compararon sus hallazgos de meduloblastoma con m\u00e1s de 118,000 exomas de varias bases de datos de personas sin c\u00e1ncer. Los resultados mostraron que el gen ELP1 est\u00e1 anormalmente mutado en el ADN de la l\u00ednea germinal del 14-15 % de los ni\u00f1os con meduloblastoma SHH.<\/p>\n
Con la adici\u00f3n de ELP1 a la lista de genes conocidos de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer, los investigadores demostraron que en al menos el 40 % de los meduloblastomas SHH pedi\u00e1tricos se debe a una anomal\u00eda hereditaria. Las mutaciones de ELP1 ocurren a m\u00e1s del doble de la tasa de cualquier otro gen de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer previamente reconocido en el meduloblastoma SHH.<\/p>\n
Una mejor comprensi\u00f3n de la predisposici\u00f3n<\/p>\n
ELP1 normalmente funciona como parte de una subunidad m\u00faltiple complejo llamado alargador. Elongator juega un papel en la regulaci\u00f3n de la traducci\u00f3n, el proceso de traducir la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en prote\u00ednas. Este hallazgo respalda las investigaciones sobre c\u00f3mo la desregulaci\u00f3n de la traducci\u00f3n contribuye al meduloblastoma.<\/p>\n
\u00abCuando varios miembros de una familia tienen el mismo tipo de meduloblastoma, pero no tienen mutaciones en ninguno de los genes de predisposici\u00f3n reconocibles, tiene para estar m\u00e1s en la historia\u00bb, dijo el coautor Giles Robinson, MD, del Departamento de Oncolog\u00eda de St. Jude. \u00abELP1 no ha sido parte de las pruebas gen\u00e9ticas de rutina ofrecidas a pacientes y familias, pero este trabajo sugiere que deber\u00eda incluirse para meduloblastoma\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n encontraron que ELP1 puede ayudar a guiar el pron\u00f3stico. Los pacientes con esta mutaci\u00f3n tienden a evolucionar bien con las terapias actualmente disponibles. Los investigadores contin\u00faan estudiando ELP1 en el laboratorio para determinar si las mutaciones identificadas podr\u00edan usarse para adaptar la terapia del meduloblastoma en el futuro. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Dirigirse a un transportador para tratar el meduloblastoma SHH M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mutaciones de alargamiento de la l\u00ednea germinal en el meduloblastoma de Sonic Hedgehog, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2164-5 , nature.com\/articles\/s41586-020-2164-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por St. Jude Children’s Research Hospital >Cita<\/strong>: La mutaci\u00f3n heredada puede predisponer a los ni\u00f1os a un tipo de tumor cerebral (1 de abril de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-04-inherited-mutation-predispose-children -brain.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La colaboraci\u00f3n codirigida por investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital descubre un nuevo gen de predisposici\u00f3n en el meduloblastoma pedi\u00e1trico. De izquierda a derecha: Paul Northcott, Giles Robinson, Kim Nichols, Brian Gudenas, Kyle Smith, todos de St. Jude. Cr\u00e9dito: St. Jude Children’s Research Hospital Investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital, el Laboratorio Europeo … Continuar leyendo \u00abLa mutaci\u00f3n hereditaria puede predisponer a los ni\u00f1os a un tipo de tumor cerebral\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25615","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25615","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25615"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25615\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25615"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25615"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25615"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}