En un informe publicado en The Journal of Molecular Diagnostics, los investigadores describen un nuevo ensayo r\u00e1pido y preciso para el genotipado de alfa-talasemia no delecional basado en la fusi\u00f3n de PCR asim\u00e9trica anidada en un solo paso an\u00e1lisis de curvas, que puede mejorar el diagn\u00f3stico prenatal, la detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos y la detecci\u00f3n de poblaciones a gran escala. <\/p>\n
La talasemia es un grupo de trastornos sangu\u00edneos hereditarios que reducen la capacidad de la sangre para hacer circular el ox\u00edgeno por todo el cuerpo. La gravedad puede variar de benigna a potencialmente mortal; por lo tanto, es importante identificar lo antes posible a los beb\u00e9s que pueden desarrollar s\u00edntomas asociados con la talasemia, as\u00ed como a los padres que son portadores. Esto requiere la disponibilidad de herramientas de diagn\u00f3stico molecular pr\u00e1cticas y precisas.<\/p>\n
\u00abEl ensayo de genotipado de alfa-talasemia no delecional desarrollado en este estudio tiene las ventajas de una operaci\u00f3n de tubo cerrado de un solo paso, alto rendimiento, velocidad y automatizaci\u00f3n, que puede satisfacer las necesidades metodol\u00f3gicas de un programa de control de la talasemia en poblaciones a gran escala\u00bb, explic\u00f3 Wanjun Zhou, Ph.D., del Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Facultad de Ciencias M\u00e9dicas B\u00e1sicas, Universidad M\u00e9dica del Sur, Guangzhou, China. .<\/p>\n
Dra. Zhou se\u00f1al\u00f3 que la estrategia del an\u00e1lisis de fusi\u00f3n de PCR asim\u00e9trica anidada en un solo paso supera los cuellos de botella de la alta homolog\u00eda y la estructura secundaria rica en GC que limitaban los tipos de an\u00e1lisis anteriores.<\/p>\n
La talasemia afecta hasta al cinco por ciento de la poblaci\u00f3n mundial. . Estos trastornos se caracterizan por niveles bajos de hemoglobina, disminuci\u00f3n de la producci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos y anemia. Los pacientes con talasemia informan fatiga, debilidad, dificultad para respirar, mareos o dolores de cabeza. Un subtipo, la alfa-talasemia, es causado por una o m\u00e1s mutaciones en dos genes diferentes (HBA1 y HBA2) asociados con la producci\u00f3n de las subunidades de hemoglobina alfa-globina. Cada individuo tiene dos copias de estos genes, por lo que pueden verse afectados hasta cuatro genes; esto puede determinar la gravedad de los s\u00edntomas y el estado del portador. Aunque el tipo m\u00e1s com\u00fan de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada con la alfa-talasemia es la delecional (eliminaci\u00f3n de una secci\u00f3n de la secuencia del gen), el ensayo en este caso se enfoca en mutaciones puntuales o no delecionales.<\/p>\n
Los investigadores probaron la capacidad del nuevo ensayo para detectar cinco mutaciones de talasemia alfa no delecionales. Las cinco mutaciones se identificaron con precisi\u00f3n con una tasa de concordancia del 100 por ciento en un an\u00e1lisis ciego de 255 muestras con genotipos conocidos, seg\u00fan lo determinado por otros m\u00e9todos anal\u00edticos que incluyen gap-PCR, PCR-reverse dot blot (RDB) o secuenciaci\u00f3n de Sanger.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n probaron la capacidad del nuevo ensayo para detectar grandes poblaciones. Despu\u00e9s de analizar 1250 muestras de sangre, el ensayo mostr\u00f3 una sensibilidad y especificidad del 100 % para todas las mutaciones espec\u00edficas.<\/p>\n
El tiempo total de an\u00e1lisis con el nuevo ensayo fue de poco menos de 2,5 horas. Esto es considerablemente m\u00e1s r\u00e1pido que otros m\u00e9todos de prueba de gen\u00e9tica molecular, como la secuenciaci\u00f3n de Sanger, que requiere 380 minutos, o RDB, que toma 300 minutos.<\/p>\n
\u00abEstos otros m\u00e9todos no son adecuados para su uso en programas de detecci\u00f3n a gran escala debido a que tienen limitaciones como la operaci\u00f3n engorrosa, el bajo rendimiento, la interpretaci\u00f3n subjetiva y la posible contaminaci\u00f3n del laboratorio causada por la operaci\u00f3n de tubo abierto posterior a la PCR\u00bb, coment\u00f3 el Dr. Zhou. \u00abNuestros resultados prueban que este nuevo ensayo es preciso, confiable, simple y r\u00e1pido y puede cumplir con los requisitos para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y la detecci\u00f3n masiva de alfa-talasemia no delecional\u00bb. \u00c9l cree que la misma estrategia puede usarse en el futuro para el genotipado r\u00e1pido de otras mutaciones gen\u00e9ticas. <\/p>\n
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La rapamicina puede reducir la acumulaci\u00f3n de una prote\u00edna t\u00f3xica -talasemia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Journal of Molecular Diagnostics (2020). DOI: 10.1016\/j.jmoldx.2020.03.002 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Molecular Diagnostics <\/p>\n Proporcionado por Elsevier Cita<\/strong>: Un nuevo ensayo simplificado puede mejorar la detecci\u00f3n prenatal de alfa -thalassemia (2020, 29 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-assay-prenatal-alpha-thalassemia.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En un informe publicado en The Journal of Molecular Diagnostics, los investigadores describen un nuevo ensayo r\u00e1pido y preciso para el genotipado de alfa-talasemia no delecional basado en la fusi\u00f3n de PCR asim\u00e9trica anidada en un solo paso an\u00e1lisis de curvas, que puede mejorar el diagn\u00f3stico prenatal, la detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos y la detecci\u00f3n … Continuar leyendo \u00abUn nuevo ensayo simplificado puede mejorar la detecci\u00f3n prenatal de alfa-talasemia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25664","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25664","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25664"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25664\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25664"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25664"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25664"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}