Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un gran equipo de investigadores afiliado a un gran n\u00famero de instituciones m\u00e9dicas en los EE. UU. y tambi\u00e9n tres de Finlandia, dos de M\u00e9xico y uno de el Reino Unido ha mapeado variantes estructurales en 17.795 genomas secuenciados. En su art\u00edculo publicado en la revista Nature, el grupo describe su trabajo, que estaba destinado a explorar variantes estructurales en la secuenciaci\u00f3n del genoma, y lo que encontraron. <\/p>\n
Como se\u00f1alan los investigadores, uno de los principales objetivos cuando los cient\u00edficos realizan la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en un gran n\u00famero de personas es aprender m\u00e1s sobre las variaciones gen\u00e9ticas. Tales variaciones se refieren a alteraciones que pueden ser patog\u00e9nicas, benignas o de significado desconocido. Las variantes del genoma se clasifican como de inserci\u00f3n-deleci\u00f3n peque\u00f1a, de un solo nucle\u00f3tido o estructurales. Adem\u00e1s, se\u00f1alan que la investigaci\u00f3n de las variantes estructurales se ha quedado atr\u00e1s con respecto a las dem\u00e1s, principalmente debido a la falta de herramientas y recursos dedicados a su estudio. <\/p>\n
En este nuevo esfuerzo, buscaron mejorar dicho trabajo mediante el uso de lo que describen como una tuber\u00eda escalable para mapear y caracterizar variantes estructurales en 17\u00a0795 genomas profundamente secuenciados. La canalizaci\u00f3n escalable se refiere a un conjunto de herramientas de software que desarrollaron que permite el flujo de trabajo y la generaci\u00f3n de conjuntos de llamadas de variantes estructurales a gran escala. Produjo datos que describen la fusi\u00f3n de muestras cruzadas consciente de la resoluci\u00f3n, el descubrimiento de variantes por muestra, la clasificaci\u00f3n de variantes, la genotipificaci\u00f3n de puntos de interrupci\u00f3n y la anotaci\u00f3n del n\u00famero de copias. <\/p>\n
Los investigadores utilizaron el conjunto de herramientas para analizar los genomas de 17\u00a0795 personas de ascendencia europea, latina y africana. Los datos del genoma se obtuvieron de varias bases de datos de acceso p\u00fablico y cada genoma se secuenci\u00f3 con una cobertura m\u00ednima de 20 veces. Se\u00f1alan que el tama\u00f1o de la muestra y el uso de secuenciaci\u00f3n profunda les permitieron mapear variantes raras con alta resoluci\u00f3n. Tambi\u00e9n les permiti\u00f3 generar estimaciones de la carga relativa de variantes estructurales perjudiciales. En promedio, vieron deleciones con mayor frecuencia en los genomas, seguidas de inserciones. Hubo 2,9 variantes estructurales raras en promedio (en porciones del genoma que codifican prote\u00ednas) por persona en el conjunto de datos. El conjunto de herramientas estim\u00f3 que el 17 por ciento de las variantes raras que llevaron a la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n podr\u00edan atribuirse a variantes estructurales. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una caracterizaci\u00f3n exhaustiva de variantes estructurales en genomas humanos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Mapeo y caracterizaci\u00f3n de la variaci\u00f3n estructural en 17\u00a0795 genomas humanos, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2371-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n 2020 Science X Network <\/p>\n Cita<\/strong>: Investigadores mapean variantes estructurales en 17\u00a0795 genomas humanos secuenciados (28 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-variants-sequenced-human-genomes.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un gran equipo de investigadores afiliado a un gran n\u00famero de instituciones m\u00e9dicas en los EE. UU. y tambi\u00e9n tres de Finlandia, dos de M\u00e9xico y uno de el Reino Unido ha mapeado variantes estructurales en 17.795 genomas secuenciados. En su art\u00edculo publicado en la revista Nature, el grupo describe su … Continuar leyendo \u00abInvestigadores mapean variantes estructurales en 17.795 genomas humanos secuenciados\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25847","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25847","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25847"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25847\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25847"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25847"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25847"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}