esperanza de Parkinson, que tiene una estructura de doble h\u00e9lice, puede tener muchas mutaciones y variaciones gen\u00e9ticas. Cr\u00e9dito: NIH <\/p>\n
Los cient\u00edficos han creado la base de datos disponible p\u00fablicamente m\u00e1s grande del mundo de variantes gen\u00e9ticas y cambios en el ADN que a veces pueden provocar enfermedades. <\/p>\n
El uso de este recurso, llamado Genome Aggregation Database (gnomAD) e incluye informaci\u00f3n de m\u00e1s de 140\u00a0000 personas de todo el mundo, se describe en una colecci\u00f3n hist\u00f3rica de siete art\u00edculos, publicados hoy en las revistas Nature, Nature Communications y Nature. Medicina.<\/p>\n
Estos art\u00edculos, de instituciones internacionales, incluido el Broad Institute of MIT & Harvard y el Imperial College London, describen c\u00f3mo gnomAD ha revelado variantes gen\u00e9ticas previamente desconocidas que conducen a enfermedades, as\u00ed como informaci\u00f3n sobre posibles objetivos farmacol\u00f3gicos. para condiciones como el Parkinson.<\/p>\n
Dr. James Ware, del Instituto Nacional del Coraz\u00f3n y los Pulmones y el Instituto de Ciencias M\u00e9dicas de MRC en Londres, coautor de tres de los art\u00edculos y miembro del consorcio gnomAD, dijo: \u00abLa lectura de genomas se ha convertido en una rutina tanto en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica como en la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Sin embargo, , a\u00fan existen enormes desaf\u00edos para comprender lo que est\u00e1 escrito en nuestro ADN y utilizar esa informaci\u00f3n para mejorar la salud de los pacientes.<\/p>\n
\u00abEl recurso gnomAD est\u00e1 demostrando ser muy valioso para comprender qu\u00e9 genes son importantes en los seres humanos\u00bb. salud y enfermedad, y para comprender qu\u00e9 variantes espec\u00edficas en esos genes causan problemas, y ya se usa a diario en los laboratorios de pruebas gen\u00e9ticas de todo el mundo. Esta colecci\u00f3n de documentos destaca solo algunos de los muchos usos de este poderoso recurso, que se volver\u00e1 a\u00fan m\u00e1s informativo a medida que el conjunto de datos crezca. El recurso gnomAD es un enorme esfuerzo de equipo. M\u00e1s de 100 equipos de investigaci\u00f3n diferentes han compartido datos de m\u00e1s de 140 000 personas. Este tipo de colaboraci\u00f3n y uso compartido permite realizar un trabajo que ning\u00fan equipo individual podr\u00eda realizar de forma aislada\u00bb.<\/p>\n
Instrucciones del cuerpo<\/p>\n
Los genes contienen las instrucciones para fabricar todas las prote\u00ednas del cuerpo. Los cambios en la secuencia de ADN que codifica estos genes pueden conducir a enfermedades gen\u00e9ticas. Los grandes estudios de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica brindan la oportunidad de examinar los efectos de las variantes que alteran los genes, las denominadas variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n, lo que proporciona informaci\u00f3n importante sobre la biolog\u00eda y las enfermedades humanas. .<\/p>\n
Al observar la gran cantidad de individuos en gnomAD, los cient\u00edficos pueden ver qu\u00e9 genes se alteran con frecuencia y cu\u00e1les se alteran muy rara vez. Si los genes rara vez se alteran en personas sanas, podr\u00eda sugerir que alterarlos conducir\u00eda a la enfermedad. En la nueva investigaci\u00f3n se identifican un total de 443\u00a0769 variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n predichas, muchas m\u00e1s que en las bases de datos gen\u00e9ticas anteriores.<\/p>\n
En un art\u00edculo, dirigido por el Dr. Nicky Whiffin del Instituto Nacional del Coraz\u00f3n y los Pulmones y MRC Lon don Instituto de Ciencias M\u00e9dicas del Imperial College de Londres, los investigadores exploraron el impacto de las variantes de ADN que surgen en un \u00e1rea del genoma que act\u00faa como un \u00abpanel de control\u00bb y administra la cantidad de prote\u00edna que produce el gen. Estas variantes pueden enga\u00f1ar a una c\u00e9lula para que comience a leer un gen en el lugar equivocado, pero anteriormente no se han estudiado bien. Gracias a la nueva biblioteca gen\u00e9tica, los investigadores pudieron estudiar el impacto de estas variantes y pudieron identificar aquellas que conducen a ciertas enfermedades. Una de las condiciones que pueden ser causadas por estos tipos de cambios en el ADN es la neurofibromatosis, una condici\u00f3n rara que causa la formaci\u00f3n de tumores en el tejido nervioso.<\/p>\n
Dr. Whiffin, quien tambi\u00e9n es coautor de tres de los otros art\u00edculos, explic\u00f3: \u00abActualmente, solo conocemos los cambios gen\u00e9ticos que conducen a enfermedades raras en aproximadamente la mitad de los casos, lo que deja a muchos pacientes y sus familias en la oscuridad sobre lo que est\u00e1 causando sus condiciones a menudo angustiosas. El uso de esta nueva biblioteca gen\u00e9tica ya nos ha permitido decirles a algunos pacientes que hemos encontrado las causas gen\u00e9ticas de su condici\u00f3n, lo que podr\u00eda abrir la puerta a tratamientos personalizados\u00bb.<\/p>\n
La esperanza del tratamiento de Parkinson <\/p>\n
En un segundo art\u00edculo, los cient\u00edficos de Imperial, junto con otros del Instituto Broad, 23andMe y la Fundaci\u00f3n Michael J Fox, utilizaron la base de datos gnomAD para sugerir que un tratamiento potencial para el Parkinson deber\u00eda ser seguro en humanos<\/p>\n
En el art\u00edculo, los cient\u00edficos se centraron en las variantes gen\u00e9ticas de un gen llamado LRRK2. Se sabe que los cambios en este gen aumentan el riesgo de Parkinson, posiblemente al afectar la funci\u00f3n nerviosa, pero los estudios iniciales en animales mostraron que el bloqueo de la prote\u00edna defectuosa puede provocar da\u00f1os en los pulmones, el h\u00edgado y los ri\u00f1ones.<\/p>\n
El equipo utiliz\u00f3 el informaci\u00f3n de la base de datos de variantes gen\u00e9ticas para mostrar que las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de LRRK2 no conducen a una disfunci\u00f3n org\u00e1nica grave en humanos. Esta es una noticia prometedora para los pacientes con enfermedad de Parkinson y para las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas que actualmente est\u00e1n desarrollando medicamentos contra LRRK2 a trav\u00e9s de ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n
Dr. Whiffin coment\u00f3: \u00abLas grandes bases de datos gen\u00e9ticas nos brindan cada vez m\u00e1s una perspectiva poderosa sobre el impacto probable de ciertos medicamentos. Si vemos que las variantes gen\u00e9ticas que reducen naturalmente la cantidad de prote\u00edna en nuestro cuerpo no resultan en enfermedades graves, podemos estar m\u00e1s seguros. que apuntar a esa prote\u00edna terap\u00e9uticamente tambi\u00e9n ser\u00e1 seguro\u00bb.<\/p>\n
Dr. Whiffin ha recibido cofinanciaci\u00f3n de Rosetrees Trust y Stoneygate Trust. La Dra. Whiffin es la becaria de investigaci\u00f3n del Imperial College Rosetrees\/Stoneygate 2018, y este premio trampol\u00edn le ha permitido construir su programa de investigaci\u00f3n independiente y avanzar considerablemente en su investigaci\u00f3n. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos descubren los secretos de las fallas en nuestros genes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Caracterizaci\u00f3n del impacto de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de las variantes de la regi\u00f3n 5 ‘no traducidas en 15,708 individuos, Nature Communications (2020) ). DOI: 10.1038\/s41467-019-10717-9 <\/p>\n El efecto de las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de LRRK2 en humanos, Nature Medicine (2020). DOI: 10.1038\/s41591-020-0893-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature , Nature Communications , Nature Medicine <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" esperanza de Parkinson, que tiene una estructura de doble h\u00e9lice, puede tener muchas mutaciones y variaciones gen\u00e9ticas. Cr\u00e9dito: NIH Los cient\u00edficos han creado la base de datos disponible p\u00fablicamente m\u00e1s grande del mundo de variantes gen\u00e9ticas y cambios en el ADN que a veces pueden provocar enfermedades. El uso de este recurso, llamado Genome Aggregation … Continuar leyendo \u00abLa base de datos gen\u00e9tica proporciona pistas de enfermedades raras y el ADN\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-25867","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25867","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25867"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25867\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25867"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25867"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25867"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}