El genoma es como el manual de instrucciones humano, donde las palabras son genes y las letras nuestro ADN <\/p>\n
Imagina el manual de instrucciones del cuerpo, el genoma: aqu\u00ed las palabras son genes, las letras son ADN, y el equivalente de los errores tipogr\u00e1ficos puede tener consecuencias desastrosas. <\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os, los cient\u00edficos se han vuelto cada vez m\u00e1s fluidos en el lenguaje del genoma, pero mucho sigue siendo un misterio, incluida la funci\u00f3n de muchos de nuestros genes.<\/p>\n
Descubrir para qu\u00e9 sirven estos genes y c\u00f3mo funcionan , es clave para comprender qu\u00e9 sucede cuando funcionan mal, provocan enfermedades y, a veces, la muerte.<\/p>\n
Ahora, un grupo de cient\u00edficos est\u00e1 aprovechando una base de datos masiva de informaci\u00f3n gen\u00e9tica de m\u00e1s de 140\u00a0000 personas para comprender mejor cu\u00e1les de nuestros genes son importantes , y c\u00f3mo podemos orientar mejor los medicamentos para tratar enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n
La base de datos en s\u00ed es algo as\u00ed como un hito. Conocida como Genome Aggregation Database o gnomAD (pronunciado n\u00f3mada), contiene m\u00e1s de 15\u00a0000 secuencias gen\u00f3micas completas, el equivalente a un manual de instrucciones completo, y m\u00e1s de 125\u00a0000 secuencias completas de exomas, similares a puntos clave en el conjunto de pautas para el cuerpo humano.<\/p>\n
En siete art\u00edculos publicados el mi\u00e9rcoles en las revistas Nature, Nature Communications y Nature Medicine, los cient\u00edficos analizaron los datos de gnomAD y se centraron en un tipo de error ortogr\u00e1fico que rompe efectivamente el gen.<\/p>\n
Todos tenemos algunos de estos errores, conocidos como variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n, en nuestro genoma. Pero en la mayor\u00eda de los casos, apagan o rompen un gen sin efectos nocivos. Podr\u00edamos terminar con un sentido del olfato disminuido, por ejemplo, pero por lo dem\u00e1s estar sanos.<\/p>\n
Pero cuando estos errores ocurren en genes m\u00e1s importantes, pueden provocar enfermedades graves.<\/p>\n
Escaneo de grandes conjuntos de datos de informaci\u00f3n gen\u00e9tica permite a los cient\u00edficos aislar genes que parecen ser clave para nuestra salud <\/p>\n
Encontrar objetivos de f\u00e1rmacos<\/p>\n
Las personas con estas variantes en genes importantes a menudo no las transmiten porque mueren j\u00f3venes o No tengo hijos. <\/p>\n
Eso significa que los cient\u00edficos pueden buscar en un conjunto de datos gigante como gnomAD, en busca de genes que tengan menos variantes de las esperadas.<\/p>\n
Pueden extrapolar que estos genes deben ser importantes para nuestra salud, porque las variantes en ellos no se han transmitido debido a la selecci\u00f3n natural.<\/p>\n
\u00abCon 144.000 personas empezamos a tener n\u00fameros lo suficientemente grandes como para que si no vemos variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en un gen particular que nos dice que las personas que portan copias rotas de este gen se est\u00e1n perdiendo de la poblaci\u00f3n, probablemente como resultado de una enfermedad gen\u00e9tica grave\u00bb, dijo Daniel MacArthur, quien dirigi\u00f3 el proyecto gnomAD.<\/p>\n
\u00abNo podemos decir exactamente qu\u00e9 esa enfermedad s\u00ed lo es, pero esto nos dice que es probable que este gen en particular sea importante de alguna manera\u00bb, agreg\u00f3 MacArthur, autor principal de seis de los siete art\u00edculos, que llev\u00f3 a cabo la investigaci\u00f3n en Harvard y el Instituto Broad del MIT.<\/p>\n
Saber qu\u00e9 genes son importantes en la enfermedad no solo ofrece objetivos para nuevos medicamentos, sino que tambi\u00e9n puede sugerir si un nuevo el tratamiento ser\u00e1 seguro.<\/p>\n
Ese fue el enfoque de la investigaci\u00f3n de Eric Vallabh Minikel, quien est\u00e1 estudiando una enfermedad rara llamada enfermedad pri\u00f3nica en el Instituto Broad.<\/p>\n
Aislar genes que son clave para nuestra salud es importante para comprender las enfermedades gen\u00e9ticas y desarrollar nuevos tratamientos <\/p>\n
La investigaci\u00f3n es personal para Minikel. Su suegra muri\u00f3 a causa de la enfermedad y su esposa, una colega cient\u00edfica, tiene una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que significa que es probable que ella tambi\u00e9n la desarrolle.<\/p>\n
\u00c9l y su esposa quieren encontrar un medicamento que prevenga la enfermedad, y el examen de la inactivaci\u00f3n de genes que ocurre naturalmente ofrece informaci\u00f3n sobre los efectos secundarios que podr\u00eda tener un tratamiento nuevo de este tipo.<\/p>\n
\u00abLos efectos de los cambios en el ADN que inactivan un gen pueden ayudar a predecir lo que podr\u00eda suceder si tratamos a las personas con un f\u00e1rmaco para atacar ese gen\u00bb, dijo a la AFP.<\/p>\n
Se necesitan conjuntos de datos m\u00e1s grandes<\/p>\n
De manera similar, otro equipo us\u00f3 los datos para predecir si la desactivaci\u00f3n de un gen asociado con El Parkinson podr\u00eda causar efectos secundarios. <\/p>\n
Encontraron genomas en los que ese gen se desactiv\u00f3 naturalmente por variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n y, en la mayor\u00eda de los casos, encontraron que esto no caus\u00f3 efectos nocivos para la salud.<\/p>\n
Eso podr\u00eda sugerir una el f\u00e1rmaco dirigido al gen podr\u00eda proteger contra el Parkinson, aunque los investigadores advirtieron que se necesita m\u00e1s trabajo.<\/p>\n
MacArthur, quien ahora es director del Centro de Gen\u00f3mica de la Poblaci\u00f3n del Instituto Garvan, dijo que se necesitan conjuntos de datos mucho m\u00e1s grandes que gnomAD para nuevos avances, que potencialmente involucren a cientos de millones de personas e informaci\u00f3n sobre su salud.<\/p>\n
\u00abNecesitamos ese tipo de informaci\u00f3n… para llegar al punto en el que realmente podamos comenzar a comprender completamente el impacto de la variaci\u00f3n en todos los genes del genoma sobre el riesgo de enfermedades humanas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Estudie los ojos parcialmente perdidos de genes esenciales como posibles objetivos en el c\u00e1ncer M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> El espectro de restricci\u00f3n mutacional cuantificado a partir de la variaci\u00f3n en 141,456 humanos, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2308-7, www.nature.com\/articles\/s41586-020-2308-7<\/p>\n Evaluaci\u00f3n de objetivos farmacol\u00f3gicos a trav\u00e9s de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica por p\u00e9rdida de funci\u00f3n humana, Nature (2020) ). DOI: 10.1038\/s41586-020-2267-z , www.nature.com\/articles\/s41586-020-2267-z<\/p>\n Una referencia de variaci\u00f3n estructural para la gen\u00e9tica m\u00e9dica y de poblaciones, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2267-z , www.nature.com\/articles\/s41586-020-2287-8<\/p>\n La anotaci\u00f3n consciente de la expresi\u00f3n de la transcripci\u00f3n mejora la interpretaci\u00f3n de variantes raras, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2267-z , www.nature.com\/articles\/s41586-020-2329-2<\/p>\n El efecto de las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de LRRK2 en humanos, Nature (2020 ). DOI: 10.1038\/s41586-020-2267-z , www.nature.com\/articles\/s41591-020-0893-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature , Nature Communications , Nature Medicine <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El genoma es como el manual de instrucciones humano, donde las palabras son genes y las letras nuestro ADN Imagina el manual de instrucciones del cuerpo, el genoma: aqu\u00ed las palabras son genes, las letras son ADN, y el equivalente de los errores tipogr\u00e1ficos puede tener consecuencias desastrosas. En los \u00faltimos a\u00f1os, los cient\u00edficos se … Continuar leyendo \u00abCient\u00edficos desentra\u00f1an los secretos de las fallas en nuestros genes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-26040","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26040","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26040"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26040\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26040"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26040"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}