Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un equipo internacional de investigadores codirigido por Cleveland Clinic ha identificado por qu\u00e9 los pacientes sin mutaciones de PTEN a\u00fan pueden experimentar el alto riesgo de c\u00e1ncer asociado con el s\u00edndrome de tumor hamartoma PTEN ( PHTS). <\/p>\n
En un nuevo estudio publicado en New England Journal of Medicine, un equipo de investigaci\u00f3n codirigido por Charis Eng, MD, Ph.D., Instituto de Medicina Gen\u00f3mica de la Cl\u00ednica Cleveland, y Pier Paolo Pandolfi, MD, Ph.D. , FRCP, Universidad de Tur\u00edn, Italia, descubri\u00f3 que las mutaciones en el gen WWPI pueden ser un factor gen\u00e9tico adicional del c\u00e1ncer asociado con PHTS.<\/p>\n
PHTS colectivamente se refiere a un espectro de trastornos gen\u00e9ticos que conllevan un mayor riesgo de crecimientos y tumores benignos (es decir, hamartomas), d\u00e9ficits cognitivos y conductuales, macrocefalia y ciertos tipos de c\u00e1ncer y que se define por tener mutaciones de PTEN en la l\u00ednea germinal. Si bien las mutaciones de la l\u00ednea germinal del gen supresor de tumores PTEN son una causa establecida de PHTS, se ha encontrado que aproximadamente el 75 % de las personas con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas t\u00edpicas no tienen mutaciones de PTEN (denominadas \u00abtipo salvaje\u00bb).<\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos sugieren que las mutaciones de WWPI pueden representar al menos una parte del gran porcentaje de estos pacientes que vemos sin mutaciones de PTEN\u00bb, dijo el Dr. Eng. \u00abEs importante destacar que, a diferencia de PTEN, WWPI y la v\u00eda celular que regula son objetivos susceptibles de tratamiento, un hecho que tiene implicaciones importantes para la prevenci\u00f3n y el tratamiento del c\u00e1ncer y puede abrir la puerta a futuros estudios de desarrollo de f\u00e1rmacos\u00bb.<\/p>\n
En este estudio , los investigadores analizaron una cohorte de pacientes con PTEN de tipo salvaje en busca de variantes de WWP1, ya que estudios previos encontraron que la enzima codificada por WWPI puede sobreexpresarse o amplificarse en m\u00faltiples tipos de c\u00e1ncer y puede inhibir la funci\u00f3n de PTEN y conducir al crecimiento tumoral en modelos experimentales. .<\/p>\n
Identificaron estas variantes en una familia con antecedentes de oligopoliposis (una afecci\u00f3n caracterizada por crecimientos anormales en las paredes internas del colon y el recto) y c\u00e1nceres de colon de inicio temprano, y un an\u00e1lisis ampliado de casos no relacionados los pacientes detectaron variantes de la l\u00ednea germinal de WWP1 en el 4 % de los individuos de tipo salvaje PTEN con oligopoliposis gastrointestinal como caracter\u00edstica cl\u00ednica predominante. Esto es significativo porque la oligopoliposis ha eludido durante mucho tiempo la causalidad. Adem\u00e1s, los investigadores encontraron que las variantes WWP1 de la l\u00ednea germinal estaban significativamente enriquecidas en pacientes afectados por c\u00e1nceres espor\u00e1dicos, incluidos los tipos de c\u00e1ncer asociados con PHTS, particularmente el adenocarcinoma colorrectal y el c\u00e1ncer de tiroides.<\/p>\n
En un nivel mec\u00e1nico, encontraron que en En modelos experimentales, ciertas variantes de WWP1 conducen a una activaci\u00f3n anormal de la enzima WPP1 que inhibe la funci\u00f3n de PTEN y, en \u00faltima instancia, contribuye al desarrollo y la progresi\u00f3n del c\u00e1ncer al aumentar la tumorig\u00e9nesis.<\/p>\n
Si bien se necesitan estudios adicionales, los investigadores concluyen que los pacientes con PTEN de tipo salvaje con Las variantes de l\u00ednea germinal de WWP1 pueden beneficiarse de medidas preventivas y\/o terap\u00e9uticas que modulan el eje WWP1-PTEN.<\/p>\n
\u00abEstos hallazgos son extremadamente emocionantes porque implican a WWP1 en la g\u00e9nesis de c\u00e1nceres som\u00e1ticos de histolog\u00eda m\u00faltiple, as\u00ed como en dictar susceptibilidad al c\u00e1ncer en general, con importantes implicaciones pron\u00f3sticas y terap\u00e9uticas ya que esta clase de enzimas son farmacol\u00f3gicas y n Los compuestos naturales que lo hacen ya est\u00e1n disponibles\u00bb, dijo el Dr. Pandolfi.<\/p>\n
Dr. Eng es el presidente inaugural del Instituto de Medicina Gen\u00f3mica y director del Centro de Salud Gen\u00e9tica Personalizada. Ocupa la c\u00e1tedra Sondra J. y Stephen R. Hardis en medicina gen\u00f3mica del c\u00e1ncer. El Dr. Pandolfi es profesor de biolog\u00eda y gen\u00e9tica del c\u00e1ncer en la Universidad de Tur\u00edn y la Escuela de Medicina de Harvard.<\/p>\n
Este estudio fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud, el Instituto Nacional del C\u00e1ncer, la Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica de la Sociedad Estadounidense del C\u00e1ncer C\u00e1tedra, Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer de Mama y Premio Doris Duke al Cient\u00edfico Cl\u00ednico Distinguido. <\/p>\n
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Un estudio aclara el riesgo de autismo gen\u00e9tico en pacientes con PTEN Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> New England Journal of Medicine <\/p>\n Proporcionado por Cleveland Clinic Cita<\/strong>: Gene inactivation of PTEN drives cancer predisposition (27 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-gene-inactivation-pten-cancer-predisposition.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Un equipo internacional de investigadores codirigido por Cleveland Clinic ha identificado por qu\u00e9 los pacientes sin mutaciones de PTEN a\u00fan pueden experimentar el alto riesgo de c\u00e1ncer asociado con el s\u00edndrome de tumor hamartoma PTEN ( PHTS). En un nuevo estudio publicado en New England Journal of Medicine, un equipo de … Continuar leyendo \u00abLa inactivaci\u00f3n del gen de PTEN impulsa la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-26073","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26073","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26073"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26073\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26073"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26073"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26073"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}