Un montaje de tres im\u00e1genes de neuronas estriatales individuales transfectadas con una versi\u00f3n de la huntingtina asociada a la enfermedad, la prote\u00edna que causa la enfermedad de Huntington. Los n\u00facleos de las neuronas no transfectadas se ven en el fondo (azul). La neurona en el centro (amarillo) contiene una acumulaci\u00f3n intracelular anormal de huntingtina llamada cuerpo de inclusi\u00f3n (naranja). Cr\u00e9dito: Wikipedia\/ Licencia Creative Commons Attribution 3.0 Unported <\/p>\n
Los cambios cerebrales m\u00e1s tempranos debidos a la enfermedad de Huntington se pueden detectar 24 a\u00f1os antes de que aparezcan los s\u00edntomas cl\u00ednicos, seg\u00fan un nuevo estudio dirigido por UCL. <\/p>\n
Los investigadores dicen que sus hallazgos, publicados en The Lancet Neurology, podr\u00edan ayudar con los ensayos cl\u00ednicos al se\u00f1alar el momento \u00f3ptimo para comenzar a tratar la enfermedad.<\/p>\n
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria. , pero los avances recientes en las terapias gen\u00e9ticas son muy prometedores.<\/p>\n
En \u00faltima instancia, a los investigadores les gustar\u00eda tratar a las personas antes de que la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica haya causado alg\u00fan deterioro funcional. Sin embargo, hasta ahora, se desconoc\u00eda cu\u00e1ndo surg\u00edan los primeros signos de da\u00f1o, pero como existe una prueba gen\u00e9tica para la susceptibilidad de Huntington, los investigadores tienen una oportunidad \u00fanica de estudiar la enfermedad antes de que aparezcan los s\u00edntomas.<\/p>\n
Profesora Sarah Tabrizi (UCL Huntington’s Disease Center, UCL Queen Square Institute of Neurology), el l\u00edder del estudio, dijo: \u00abEn \u00faltima instancia, nuestro objetivo es entregar el f\u00e1rmaco correcto en el momento adecuado para tratar esta enfermedad de manera efectiva; idealmente, nos gustar\u00eda retrasar o prevenir la neurodegeneraci\u00f3n mientras la funci\u00f3n a\u00fan es intactos, dando a los portadores de genes muchos m\u00e1s a\u00f1os de vida sin deterioro.<\/p>\n
\u00abA medida que el campo avanza a pasos agigantados con el desarrollo de f\u00e1rmacos, estos hallazgos brindan nuevos conocimientos vitales que informan el mejor momento para iniciar tratamientos en el futuro, y representan un avance significativo en nuestra comprensi\u00f3n de la enfermedad de Huntington temprana\u00bb.<\/p>\n
El estudio financiado por Wellcome, dirigido por investigadores de la UCL en colaboraci\u00f3n con colegas de la Universidad de Cambridge y la Universidad de Iowa, investig\u00f3 una gran cohorte de portadores de la mutaci\u00f3n de Huntington a una edad mucho m\u00e1s joven que la examinada previamente en detalle. 64 personas con la mutaci\u00f3n participaron junto con otras 67 sin la mutaci\u00f3n que sirvieron como sujetos de control para la comparaci\u00f3n.<\/p>\n
El estudio involucr\u00f3 la prueba m\u00e1s extensa jam\u00e1s realizada de Huntington, incluidas pruebas de pensamiento, comportamiento, esc\u00e1neres cerebrales y prote\u00ednas en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo.<\/p>\n
Los portadores de la mutaci\u00f3n estaban, en promedio, 24 a\u00f1os antes del inicio previsto de la enfermedad, seg\u00fan su edad y una prueba gen\u00e9tica. No exhibieron cambios en el pensamiento, el comportamiento o los movimientos involuntarios que se encuentran com\u00fanmente en la enfermedad, y hubo muy poca evidencia de cambios en los esc\u00e1neres cerebrales.<\/p>\n
Pero los investigadores detectaron un aumento sutil en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo de una prote\u00edna neuronal. llamado neurofilamento ligero (NfL), que a menudo es producto del da\u00f1o de las c\u00e9lulas nerviosas.<\/p>\n
Un poco menos de la mitad (47 %) de los portadores de la mutaci\u00f3n ten\u00edan valores de NfL en su l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo por encima del rango de valores encontrados en el grupo de control, 24 a\u00f1os antes del inicio de la enfermedad, lo que sugiere que los autores han identificado un punto crucial en el que comienzan a ocurrir los primeros cambios en el cerebro. Los valores de NfL se correlacionaron con el tiempo previsto para el inicio de la enfermedad. El hallazgo fue respaldado mediante el uso de datos para modelar trayectorias predichas.<\/p>\n
El coprimer autor del estudio, el Dr. Paul Zeun (Centro de Investigaci\u00f3n de la Enfermedad de Huntington de la UCL) dijo: \u00abHemos encontrado lo que podr\u00eda ser la primera cambios relacionados con la enfermedad de Huntington, en una medida que podr\u00eda usarse para monitorear y medir la efectividad de futuros tratamientos en portadores de genes sin s\u00edntomas\u00bb.<\/p>\n
La coautora principal del estudio, Dra. Rachael Scahill (UCL Huntington’s Disease Research Center) agreg\u00f3: \u00abOtros estudios han encontrado que las deficiencias cognitivas, motoras y neuropsiqui\u00e1tricas sutiles pueden aparecer entre 10 y 15 a\u00f1os antes del inicio de la enfermedad. Sospechamos que iniciar el tratamiento incluso antes, justo antes de que comiencen los cambios en el cerebro, podr\u00eda ser ideal, pero puede haber una compensaci\u00f3n compleja entre los beneficios de retrasar la enfermedad en ese punto y cualquier efecto negativo del tratamiento a largo plazo\u00bb.<\/p>\n
La enfermedad de Huntington es causada por una sola mutaci\u00f3n gen\u00e9tica conocida, que codifica para la producci\u00f3n del mutante t\u00f3xico hunti Prote\u00edna ngtin que da\u00f1a lentamente las neuronas de los enfermos. La enfermedad generalmente se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos y demencia. Los pacientes generalmente mueren dentro de los 20 a\u00f1os posteriores al inicio de los s\u00edntomas.<\/p>\n
Aproximadamente 10,000 personas en el Reino Unido tienen Huntington y otras 50,000 personas corren el riesgo de portar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de Huntington. Cada hijo de un portador de la mutaci\u00f3n tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.<\/p>\n
No existen tratamientos efectivos para frenarla. El profesor Tabrizi dirigi\u00f3 el primer ensayo de seguridad en humanos, completado en 2017, de un f\u00e1rmaco desarrollado para reducir los niveles de la prote\u00edna huntingtina en el sistema nervioso, que redujo con \u00e9xito los niveles de la prote\u00edna huntingtina t\u00f3xica en los participantes. Ahora es una de las investigadoras principales en un importante ensayo cl\u00ednico global de fase 3, que prueba la seguridad a largo plazo y la eficacia cl\u00ednica del f\u00e1rmaco, y si retrasa la progresi\u00f3n de la enfermedad. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El f\u00e1rmaco de Huntington reduce con \u00e9xito los niveles de prote\u00edna causante de enfermedades M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> The Lancet Neurology, DOI: 10.1016\/S1474-4422(20)30143-5 Journal informaci\u00f3n:<\/strong> Lancet Neurology <\/p>\n Proporcionado por University College London Cita<\/strong>: Se identific\u00f3 el momento \u00f3ptimo para tratar la enfermedad de Huntington (26 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress. com\/news\/2020-05-optimal-huntington-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un montaje de tres im\u00e1genes de neuronas estriatales individuales transfectadas con una versi\u00f3n de la huntingtina asociada a la enfermedad, la prote\u00edna que causa la enfermedad de Huntington. Los n\u00facleos de las neuronas no transfectadas se ven en el fondo (azul). La neurona en el centro (amarillo) contiene una acumulaci\u00f3n intracelular anormal de huntingtina llamada … Continuar leyendo \u00abSe identifica el momento \u00f3ptimo para tratar la enfermedad de Huntington\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-26172","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26172","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26172"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26172\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26172"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26172"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26172"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}