Autor principal Jerold Chun, MD, Ph.D., profesor y vicepresidente principal de Neurociencia Drug Discovery en Sanford Burnham Prebys. Cr\u00e9dito: Sanford Burnham Prebys <\/p>\n
En el primer estudio de este tipo, investigadores de Sanford Burnham Prebys han descubierto cambios moleculares dentro de los cerebros que envejecen de personas con s\u00edndrome de Down que podr\u00edan ayudar a explicar sus desaf\u00edos cognitivos, incluido el desarrollo uniforme de la enfermedad de Alzheimer en estos individuos m\u00e1s adelante en la vida. Los hallazgos, publicados en Proceedings of the National Academy of Science, podr\u00edan ayudar a allanar el camino para nuevas terapias para ayudar a las personas con s\u00edndrome de Down y enfermedad de Alzheimer. <\/p>\n
\u00abSe encontr\u00f3 un nivel sorprendentemente alto de diversidad molecular y celular que afecta a c\u00e9lulas cerebrales individuales, lo que brinda nuevas v\u00edas para comprender tanto el s\u00edndrome de Down como la enfermedad de Alzheimer\u00bb, dice el autor principal Jerold Chun, MD, Ph.D., profesor y director vicepresidente de Neurociencia Drug Discovery en Sanford Burnham Prebys.<\/p>\n
Una vieja pregunta requiere nuevas t\u00e9cnicas<\/p>\n
El s\u00edndrome de Down, tambi\u00e9n conocido como trisom\u00eda 21, ocurre cuando el cuerpo tiene una copia adicional de cromosoma 21, lo que da como resultado tres copias en lugar de las dos habituales. Ocurriendo en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos, es el trastorno cromos\u00f3mico m\u00e1s com\u00fan. Adem\u00e1s de sus desaf\u00edos cognitivos de por vida, todas las personas con s\u00edndrome de Down son excepcionalmente vulnerables a la neurodegeneraci\u00f3n m\u00e1s adelante en la vida.<\/p>\n
\u00abPara cuando tengan 40 a\u00f1os, todas las personas con s\u00edndrome de Down experimentar\u00e1n algo de Alzheimer patolog\u00eda\u00bb, dice Chun. \u00abNos preguntamos qu\u00e9 sucede en el cerebro antes de que se arraigue la enfermedad de Alzheimer\u00bb.<\/p>\n
Si bien se han identificado algunos de los genes y v\u00edas bioqu\u00edmicas involucradas en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en personas con s\u00edndrome de Down, el panorama general es que las c\u00e9lulas y Los cambios moleculares que son responsables de desencadenar estas v\u00edas siguen siendo un misterio.<\/p>\n
Para investigar esta pregunta, Chun y su equipo analizaron 29 cerebros con s\u00edndrome de Down post-mortem utilizando un m\u00e9todo llamado transcript\u00f3mica de n\u00facleo \u00fanico, que analiza el ARN mol\u00e9culas dentro de c\u00e9lulas individuales. Debido a que el ARN codifica prote\u00ednas, conocer la secuencia de ARN revela qu\u00e9 prote\u00ednas probablemente se est\u00e1n produciendo. Y aunque esta t\u00e9cnica se usa ampliamente en muchos campos, nunca se ha usado en el cerebro con s\u00edndrome de Down. Adem\u00e1s, el art\u00edculo representa el primer uso publicado de secuenciaci\u00f3n de lectura larga en el cerebro humano, un m\u00e9todo de secuenciaci\u00f3n de genes m\u00e1s preciso y menos propenso a errores. <\/p>\n
\u00abNuestro estudio revel\u00f3 cambios no apreciados en los tipos de c\u00e9lulas cerebrales que involucran cientos de miles de ARN nunca antes vistos que no se pueden ver usando t\u00e9cnicas est\u00e1ndar\u00bb, dice Chun. \u00abEstos ahora se pueden considerar para comprender el cerebro\u00bb.<\/p>\n
El cerebro con s\u00edndrome de Down es un paisaje molecular rico<\/p>\n
El equipo encontr\u00f3 varios aspectos \u00fanicos del cerebro con s\u00edndrome de Down que podr\u00edan ayudar a identificar el origen de los desaf\u00edos cognitivos del s\u00edndrome de Down y el Alzheimer. Primero, encontraron que en el s\u00edndrome de Down, hay m\u00e1s neuronas inhibitorias que excitatorias en el cerebro en general, lo que significa que hay m\u00e1s neuronas que bloquean las se\u00f1ales el\u00e9ctricas del cerebro que aquellas que las activan. Tambi\u00e9n encontraron aumentos tempranos y sostenidos en la microgl\u00eda activada, un tipo de c\u00e9lula cerebral que es un objetivo emergente para el tratamiento de formas comunes de la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n
\u00abPodr\u00edamos ver estas caracter\u00edsticas microgliales en cerebros j\u00f3venes, mucho antes de la enfermedad de Alzheimer\u00bb. ocurre\u00bb, dice Chun. \u00abEste hallazgo identifica a la microgl\u00eda como un jugador prominente y temprano en el cerebro con s\u00edndrome de Down\u00bb. <\/p>\n
El equipo tambi\u00e9n encontr\u00f3 firmas especiales en miles de ARN llamadas uniones intraex\u00f3nicas, donde las secciones de codificaci\u00f3n de prote\u00ednas del material gen\u00e9tico se unen para formar nuevas mol\u00e9culas. Estas uniones solo se hab\u00edan visto previamente en un gen, llamado APP, cuyas alteraciones se cree que causan la enfermedad de Alzheimer. <\/p>\n
La presencia de estas uniones es consistente con un fen\u00f3meno en el cerebro llamado recombinaci\u00f3n de genes som\u00e1ticos: cuando el ADN se mezcla en nuevas combinaciones de genes. Los investigadores han propuesto previamente la recombinaci\u00f3n de genes som\u00e1ticos para operar en la enfermedad de Alzheimer, y estos nuevos hallazgos refuerzan esta hip\u00f3tesis. <\/p>\n
\u00abSe necesitar\u00e1n m\u00e1s estudios para confirmar si estos nuevos ARN reflejan la recombinaci\u00f3n de genes som\u00e1ticos o provienen de alguna otra fuente\u00bb, dice Chun. \u00abPero dado lo que hemos encontrado antes en los cerebros con Alzheimer, esta nueva evidencia del s\u00edndrome de Down apunta en esa direcci\u00f3n, y estamos emocionados de investigar m\u00e1s\u00bb.<\/p>\n
Lo mejor puede estar por venir<\/p>\n
Aunque el trabajo est\u00e1 lejos de terminar, la investigaci\u00f3n es un paso adelante sin precedentes en la observaci\u00f3n de la neurobiolog\u00eda del s\u00edndrome de Down a lo largo de la vida, creando nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEs maravilloso que las personas con El s\u00edndrome de Down vive m\u00e1s tiempo ahora que en cualquier otro momento de la historia, y esperamos que nuestra investigaci\u00f3n contribuya en \u00faltima instancia a mejorar su calidad de vida en todas las edades\u00bb, dice Chun. \u00abEstamos agradecidos con los donantes de cerebros, as\u00ed como con sus familias, por ayudar a nuestro equipo y a otros investigadores a continuar dando forma a nuestra comprensi\u00f3n tanto del s\u00edndrome de Down como de la enfermedad de Alzheimer\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Detener la demencia en pacientes con s\u00edndrome de Down M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Diversidad de isoformas de ARN y c\u00e9lulas alteradas en cerebros con s\u00edndrome de Down envejecidos, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2021). DOI: 10.1073\/pnas.2114326118. Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Actas de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por Sanford Burnham Prebys Cita<\/strong>: El estudio revela los misterios del envejecimiento del cerebro con s\u00edndrome de Down (2021, 15 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-unravels-mysteries-aging-syndrome-brain.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Autor principal Jerold Chun, MD, Ph.D., profesor y vicepresidente principal de Neurociencia Drug Discovery en Sanford Burnham Prebys. Cr\u00e9dito: Sanford Burnham Prebys En el primer estudio de este tipo, investigadores de Sanford Burnham Prebys han descubierto cambios moleculares dentro de los cerebros que envejecen de personas con s\u00edndrome de Down que podr\u00edan ayudar a explicar … Continuar leyendo \u00abEstudio revela misterios del envejecimiento del cerebro con s\u00edndrome de Down\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2622","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2622","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2622"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2622\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2622"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2622"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2622"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}