Resumen gr\u00e1fico. Credit: Developmental Cell <\/p>\n
El s\u00edndrome de fibromatosis hialina (HFS, por sus siglas en ingl\u00e9s) es una enfermedad gen\u00e9tica rara pero grave que afecta a beb\u00e9s, ni\u00f1os y adultos. Hialino, una sustancia v\u00edtrea, se acumula en la piel y en varios \u00f3rganos, y provoca dolorosas deformidades que pueden conducir a una muerte prematura. <\/p>\n
HFS es causado por la mutaci\u00f3n de un gen llamado gen de morfog\u00e9nesis capilar 2 o CMG2. Tambi\u00e9n se abrevia como ANTXR2 porque hace que las c\u00e9lulas sean sensibles a las infecciones de \u00e1ntrax.<\/p>\n
En 2017, el laboratorio de Gisou van der Goot en EPFL demostr\u00f3 que la prote\u00edna CMG2 interact\u00faa con el col\u00e1geno VI, regulando su concentraci\u00f3n dentro de la c\u00e9lula. . En HFS, una mutaci\u00f3n del gen CMG2 impide que su prote\u00edna funcione, lo que lleva a la acumulaci\u00f3n de col\u00e1geno VI en los \u00f3rganos.<\/p>\n
Ahora, el laboratorio de van der Goot y sus colegas han seguido el trabajo demostrando que CMG2 interact\u00faa con componentes espec\u00edficos del citoesqueleto de la c\u00e9lula. El estudio, publicado en Developmental Cell, revela toda una red de tales interacciones.<\/p>\n
Al \u00abdiseccionar\u00bb cuidadosamente las redes conectadas a CMG2, los investigadores descubrieron que se une a Talin, una prote\u00edna que ayuda a conectar los componentes clave del esqueleto celular, integrina y actina. De esta manera, Talin act\u00faa como la puerta a trav\u00e9s de la cual CMG2 puede interactuar con el citoesqueleto, pero solo cuando este \u00faltimo est\u00e1 libre de cualquier ligando.<\/p>\n
El art\u00edculo describe el proceso por el cual CMG2 libera talin y \u00abcapta\u00bb un citoesqueleto. regulador llamado RhoA, as\u00ed como sus prote\u00ednas efectoras. Los cient\u00edficos identifican las partes espec\u00edficas de CMG2 que son responsables de estas interacciones.<\/p>\n
Al observar los fibroblastos humanos, los cient\u00edficos finalmente concluyeron que la forma en que CMG2 contribuye a la degradaci\u00f3n del exceso de col\u00e1geno VI es cambiando entre Talin y RhoA . Los autores escriben: \u00abEsto explica por qu\u00e9 las mutaciones de HFS en el dominio de uni\u00f3n del citoesqueleto conducen a una desregulaci\u00f3n de la homeostasis de la matriz extracelular\u00bb.<\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos revelan un nuevo comportamiento para un receptor de matriz extracelular\u00bb, agrega Gisou van der Goot. . <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Descubriendo la biolog\u00eda de una enfermedad pedi\u00e1trica dolorosa y desfigurante M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Jrme Brgi et al. La uni\u00f3n del ligando al receptor de col\u00e1geno VI desencadena un cambio de Talin a RhoA que regula la endocitosis del receptor, Developmental Cell (2020). DOI: 10.1016\/j.devcel.2020.04.015 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Developmental Cell <\/p>\n Proporcionado por Ecole Polytechnique Federale de Lausanne Cita<\/strong>: Una conexi\u00f3n m\u00e1s profunda con el s\u00edndrome de fibromatosis hialina (2020, 19 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-deeper-hyaline-fibromatosis-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Resumen gr\u00e1fico. Credit: Developmental Cell El s\u00edndrome de fibromatosis hialina (HFS, por sus siglas en ingl\u00e9s) es una enfermedad gen\u00e9tica rara pero grave que afecta a beb\u00e9s, ni\u00f1os y adultos. Hialino, una sustancia v\u00edtrea, se acumula en la piel y en varios \u00f3rganos, y provoca dolorosas deformidades que pueden conducir a una muerte prematura. HFS … Continuar leyendo \u00abUna conexi\u00f3n m\u00e1s profunda con el s\u00edndrome de fibromatosis hialina\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-26600","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26600","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26600"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26600\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26600"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26600"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26600"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}