Chris Cowan, presidente del Departamento de Neurociencia, observa a Adam Harrington y Catherine Bridges en el trabajo. Harrington y Bridges son los autores principales conjuntos de un nuevo art\u00edculo sobre el s\u00edndrome de haploinsuficiencia MEF2C. Cr\u00e9dito: Sarah Pack\/MUSC <\/p>\n
Una colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos de la Universidad M\u00e9dica de Carolina del Sur y m\u00e9dicos del Centro de Gen\u00e9tica Greenwood ha producido nuevos hallazgos sobre c\u00f3mo un gen en particular podr\u00eda regular el desarrollo del cerebro. <\/p>\n
Un art\u00edculo publicado en Biological Psychiatry muestra c\u00f3mo los investigadores conectaron problemas en ratones con una copia defectuosa del gen MEF2C con problemas que sufr\u00edan en la vida real los pacientes atendidos en el Greenwood Genetic Center que tambi\u00e9n ten\u00edan una copia defectuosa de ese gen.<\/p>\n
Esos pacientes tienen una forma rara de autismo llamada s\u00edndrome de haploinsuficiencia MEF2C. B\u00e1sicamente, uno de sus dos genes MEF2C en cada c\u00e9lula no funciona, y la \u00fanica copia no mutada del gen no es lo suficientemente poderosa para regular el desarrollo del cerebro como deber\u00eda, dijo Christopher Cowan, Ph.D., presidente de la Departamento de Neurociencia, cuyo laboratorio realiz\u00f3 el estudio. El resultado en humanos incluye la incapacidad de usar el lenguaje para comunicarse, epilepsia, movimientos repetitivos, bajo tono muscular y problemas respiratorios.<\/p>\n
Cowan dijo que los resultados del estudio plantean nuevas perspectivas para el tratamiento.<\/p>\n
\u00abConocemos el problema. Los individuos tienen la mitad de MEF2C que necesitan. Entonces, desde el punto de vista de la terapia, creo que abre muchas puertas interesantes. Podemos pensar en formas de introducir m\u00e1s MEF2C en el cerebro durante momentos cr\u00edticos\u00bb. per\u00edodos de desarrollo\u00bb, dijo.<\/p>\n
A\u00fan no est\u00e1 claro cu\u00e1ndo las intervenciones podr\u00edan ser efectivas o si hay un punto de desarrollo sin retorno, dijo. Sin embargo, se\u00f1al\u00f3 que la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con este s\u00edndrome experimentan convulsiones a los 20 meses de edad, lo que podr\u00eda desencadenar pruebas gen\u00e9ticas y luego un posible tratamiento.<\/p>\n
Cowan ha estado estudiando MEF2C durante m\u00e1s de una d\u00e9cada. Anteriormente descubri\u00f3 que la familia MEF2 est\u00e1 involucrada en la poda sin\u00e1ptica, el proceso por el cual el cerebro se vuelve m\u00e1s eficiente a medida que elimina las conexiones sin\u00e1pticas redundantes o irrelevantes; este proceso ocurre a trav\u00e9s de la edad adulta joven, pero es m\u00e1s activo en los a\u00f1os de preescolar y primaria. Tambi\u00e9n hab\u00eda observado una conexi\u00f3n con el s\u00edndrome X fr\u00e1gil, la forma hereditaria de autismo m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\n
Cuando Cowan se mud\u00f3 a Carolina del Sur en 2016, dio una charla en el Greenwood Genetic Center sobre los \u00faltimos hallazgos de su investigaci\u00f3n. , incluida informaci\u00f3n sobre MEF2C. M\u00e1s recientemente, los autores principales conjuntos del art\u00edculo, Adam Harrington, un acad\u00e9mico postdoctoral, y Catherine Bridges, estudiante del programa de capacitaci\u00f3n cient\u00edfica m\u00e9dica de MUSC, hicieron presentaciones en una conferencia del Consorcio de Trastornos del Neurodesarrollo y Autismo de Carolina del Sur sobre su trabajo en MEF2C en ratones. \/p> <\/p>\n
Para escuchar las charlas estaba Steve Skinner, MD, director del Greenwood Genetic Center. Mientras escuchaba, Skinner se dio cuenta de que acababa de ver a un paciente con esta disfunci\u00f3n gen\u00e9tica. Cowan y su equipo estaban entusiasmados con la oportunidad de conectarse e interesados en conocer pacientes humanos, dijo Skinner.<\/p>\n
A partir de ah\u00ed, la colaboraci\u00f3n floreci\u00f3.<\/p>\n
Cowan dijo que cuando crearon por primera vez un modelo de rat\u00f3n del s\u00edndrome de haploinsuficiencia MEF2C, buscaron en la literatura cient\u00edfica para ver qu\u00e9 mutaciones gen\u00e9ticas ya se hab\u00edan encontrado. Se dieron cuenta de que casi todas las mutaciones estaban en la regi\u00f3n de uni\u00f3n al ADN, lo que afectaba a la porci\u00f3n m\u00e1s conservada de la prote\u00edna MEF2C. Las regiones de prote\u00ednas altamente conservadas apenas han cambiado a lo largo de millones de a\u00f1os de evoluci\u00f3n; siguen siendo casi id\u00e9nticas ya sea en levaduras, moscas o humanos, lo que sugiere fuertemente que cumplen una funci\u00f3n muy importante.<\/p>\n
Y esta prote\u00edna en particular es un factor de transcripci\u00f3n, que se sienta en el n\u00facleo de la c\u00e9lula, se une al ADN y activa cientos de otros genes, dijo Cowan. Esos otros genes deben activarse en el momento justo para que las neuronas maduren, formen conexiones apropiadas y cambien en respuesta a las experiencias, dijo. Que las mutaciones estuvieran ocurriendo en este gen \u00abhub\u00bb insinuaba que las mutaciones estaban causando problemas para que la prote\u00edna se uniera al ADN.<\/p>\n
De hecho, el modelo de rat\u00f3n que recibi\u00f3 una copia buena y una copia inactiva de MEF2C mostr\u00f3 d\u00e9ficits sociales, hiperactividad, comportamiento repetitivo y una reducci\u00f3n significativa en las vocalizaciones ultras\u00f3nicas, dijo Cowan.<\/p>\n
\u00abNo sabemos con certeza qu\u00e9 significa la vocalizaci\u00f3n ultras\u00f3nica del rat\u00f3n para otro rat\u00f3n, pero las generan en contextos sociales \u201d, dijo Cowan. Los investigadores consideran que las vocalizaciones son un \u00abmodo de comunicaci\u00f3n apropiado para la especie\u00bb, y este problema de comunicaci\u00f3n en los ratones refleja los problemas de comunicaci\u00f3n de los ni\u00f1os del estudio, dijo.<\/p>\n
Cuando el equipo analiz\u00f3 los genes en los cerebros de los ratones que se expresaron de forma anormal y se compararon con el genoma humano, se hizo ping en dos \u00e1reas. El primero fueron las neuronas excitatorias, y el segundo fue la microgl\u00eda, lo que Cowan llama \u00abla c\u00e9lula inmunitaria residente del cerebro\u00bb. La microgl\u00eda se come las c\u00e9lulas muertas despu\u00e9s de una lesi\u00f3n o un derrame cerebral y tambi\u00e9n elimina f\u00edsicamente el material sin\u00e1ptico para ayudar con la poda durante el desarrollo normal del cerebro.<\/p>\n
Luego, los cient\u00edficos extrajeron MEF2C solo de las c\u00e9lulas neuronales o solo de la microgl\u00eda, lo que produjo diferentes subconjuntos de comportamientos similares al autismo.<\/p>\n
\u00abPara el campo, creo que es importante porque est\u00e1 comenzando a ayudarnos a apreciar que los trastornos del neurodesarrollo son probablemente una convergencia de disfunci\u00f3n o desarrollo alterado de m\u00faltiples tipos de c\u00e9lulas diferentes. Esto tiene implicaciones de tratamiento tambi\u00e9n porque no puede apuntar solo a la poblaci\u00f3n neuronal. No puede apuntar solo a la microgl\u00eda. Probablemente tendr\u00e1 que pensar en el grupo de diferentes tipos de c\u00e9lulas cooperantes en el cerebro que conducen a un funcionamiento t\u00edpico. cerebro\u00bb, dijo Cowan.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n contin\u00faa con la cooperaci\u00f3n de familias de todo el mundo con ni\u00f1os con este trastorno. Son un grupo peque\u00f1o, en t\u00e9rminos relativos, pero Internet y las redes sociales han brindado a los pacientes con trastornos raros la oportunidad de combinar fuerzas para buscar respuestas e incluso trazar un camino para la investigaci\u00f3n, dijo Skinner. Por ejemplo, los padres de ni\u00f1os con s\u00edndrome de Rett, otro trastorno raro del desarrollo neurol\u00f3gico, notaron que sus hijos a menudo padec\u00edan enfermedades de la ves\u00edcula biliar a una edad temprana. En ninguna parte se describi\u00f3 esto en la literatura cient\u00edfica, pero los padres vieron el hilo com\u00fan entre sus hijos. Cuando comenzaron a presionar para obtener una confirmaci\u00f3n, dijo Skinner, los investigadores comenzaron a analizar la pregunta y encontraron la conexi\u00f3n que los padres hab\u00edan intuido.<\/p>\n
\u00abLos padres quieren impulsar la investigaci\u00f3n para finalmente encontrar un tratamiento para sus hijos\u00bb, dijo Skinner. .<\/p>\n
Los padres de ni\u00f1os con s\u00edndrome de haploinsuficiencia MEF2C aprecian profundamente la oportunidad de hablar con un investigador como Cowan, dijo. El grupo de informaci\u00f3n y apoyo en l\u00ednea, que consta de unos pocos cientos de familias de todo el mundo, tambi\u00e9n est\u00e1 participando en m\u00e1s investigaciones. El equipo de investigaci\u00f3n reclut\u00f3 a una estudiante graduada de la Universidad de Clemson que desarroll\u00f3 un cuestionario que envi\u00f3 a estas familias. Cubre temas como cu\u00e1ndo aparecieron los s\u00edntomas, qu\u00e9 s\u00edntomas aparecieron y los tratamientos que probaron.<\/p>\n
Skinner dijo que el esfuerzo cooperativo con MUSC ha sido gratificante.<\/p>\n
\u00abHa sido un trabajo muy colegiado y colaborativo relaci\u00f3n\u00bb, dijo. \u00abEl Dr. Cowan ha sido muy receptivo para responder nuestras preguntas, las de los pacientes y las familias\u00bb.<\/p>\n
Cowan, por su parte, dijo que la relaci\u00f3n ha sido \u00fatil para proporcionar un contexto del mundo real para el trabajo de su laboratorio. .<\/p>\n
\u00abJusto en nuestro propio patio trasero, aqu\u00ed en Carolina del Sur, existen las herramientas y las capacidades de investigaci\u00f3n para poder atacar estos problemas realmente complejos en biolog\u00eda. Ha sido una gran colaboraci\u00f3n\u00bb, dijo. . <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Encontrando pistas para mejores tratamientos del autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Adam J. Harrington et al, MEF2C Hypofunction in Neuronal and Neuroimmune Populations Produces MEF2C Haploinsuficiency Syndromelike Behaviors in Mice, Biological Psychiatry (2020). DOI: 10.1016\/j.biopsych.2020.03.011 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Biological Psychiatry <\/p>\n Proporcionado por Medical University of South Carolina Cita<\/strong>: Los investigadores relacionan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica con los comportamientos del autismo (2020, 19 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-link-gene-mutation-autism-behaviors.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Chris Cowan, presidente del Departamento de Neurociencia, observa a Adam Harrington y Catherine Bridges en el trabajo. Harrington y Bridges son los autores principales conjuntos de un nuevo art\u00edculo sobre el s\u00edndrome de haploinsuficiencia MEF2C. Cr\u00e9dito: Sarah Pack\/MUSC Una colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos de la Universidad M\u00e9dica de Carolina del Sur y m\u00e9dicos del Centro de … Continuar leyendo \u00abInvestigadores relacionan mutaci\u00f3n gen\u00e9tica con comportamientos autistas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-26703","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26703","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26703"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26703\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26703"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26703"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26703"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}