La desregulaci\u00f3n pareci\u00f3 afectar la comunicaci\u00f3n entre neuronas en los sujetos del estudio, que se realiz\u00f3 en Brasil. El descubrimiento podr\u00eda mejorar el diagn\u00f3stico, que actualmente se basa en el an\u00e1lisis cl\u00ednico de los s\u00edntomas Cr\u00e9dito: RIDC HUG-CELL <\/p>\n
Durante mucho tiempo, el autismo se ha asociado solo con factores conductuales y ambientales, pero el papel de la gen\u00e9tica en su desarrollo ahora es cada vez m\u00e1s evidente. Se ha descubierto que unos 100 genes desempe\u00f1an un papel en el trastorno del espectro autista y se est\u00e1n estudiando otros mil con el mismo fin. <\/p>\n
El diagn\u00f3stico y el tratamiento del trastorno sobre una base gen\u00f3mica se ven obstaculizados por esta variabilidad. Sin embargo, un nuevo estudio realizado en el Instituto de Biociencias de la Universidad de S\u00e3o Paulo (IB-USP) en Brasil apunta a un perfil de expresi\u00f3n g\u00e9nica com\u00fan independientemente de las mutaciones de ADN en cualquier individuo autista.<\/p>\n
\u00abEncontramos un grupo de genes que est\u00e1 desregulado en las c\u00e9lulas progenitoras neurales, que dan lugar a las neuronas, y en las neuronas mismas\u00bb, dijo Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, docente del IB-USP. En otras palabras, mientras que el ADN de diferentes individuos con autismo muestra diferentes alteraciones, el comportamiento de estos genes es similar en todas esas personas y difiere del observado en el cerebro de personas sin el trastorno. Passos-Bueno est\u00e1 afiliado al Centro de Investigaci\u00f3n de C\u00e9lulas Madre y Genoma Humano (HUG-CELL).<\/p>\n
Los resultados se informan en la revista Molecular Psychiatry, una publicaci\u00f3n de Nature.<\/p>\n
Experimentos<\/p>\n
No se pueden tomar muestras de tejido cerebral de personas vivas, por lo que los investigadores realizaron experimentos in vitro utilizando una t\u00e9cnica llamada reprogramaci\u00f3n celular.<\/p>\n
\u00abTomamos c\u00e9lulas de la pulpa dental de personas con y sin autismo , y a partir de ellas, creamos c\u00e9lulas madre pluripotentes, que pueden transformarse en cualquier tipo de c\u00e9lula. De esta manera, pudimos crear en el laboratorio c\u00e9lulas neuronales con los mismos genomas que los de los pacientes\u201d, dijo Karina Griesi Oliveira. , el primer autor del art\u00edculo. Oliveira tiene un doctorado. en gen\u00e9tica del IB-USP y es investigadora del Instituto Israel\u00ed de Educaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n Albert Einstein (IIEP).<\/p>\n
Cinco individuos con autismo de alto funcionamiento y uno con autismo de bajo funcionamiento fueron seleccionados para el estudio; los seis ten\u00edan perfiles gen\u00e9ticos heterog\u00e9neos. Un grupo de control compuesto por seis sujetos sanos.<\/p>\n
\u201cEl estudio confirma la hip\u00f3tesis de que, si bien el origen del autismo es multifactorial y diferente en cada persona, estas distintas alteraciones pueden conducir a los mismos problemas en el funcionamiento de sus neuronas\u00bb, dijo Oliveira.<\/p>\n
Las c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC, por sus siglas en ingl\u00e9s) se reprogramaron para simular dos etapas en el desarrollo del cerebro humano: las c\u00e9lulas progenitoras neurales, que dan lugar a las neuronas, y las neuronas en un etapa equivalente a la de un feto entre las semanas 16 y 20 de gestaci\u00f3n.<\/p>\n
Luego, los investigadores analizaron estos transcriptomas celulares, que consisten en todas sus mol\u00e9culas de ARN. El ARN act\u00faa como un intermediario que convierte la informaci\u00f3n de un gen en prote\u00ednas, que a su vez gobiernan el comportamiento celular.<\/p>\n
\u00abAl contar las mol\u00e9culas de ARN, pudimos determinar la expresi\u00f3n g\u00e9nica con un grado considerable de precisi\u00f3n, \u00ab, dijo Oliveira.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n, los investigadores utilizaron modelos matem\u00e1ticos para determinar qu\u00e9 genes se expresaban diferencialmente en ambos grupos (con y sin autismo), llegando a los responsables de las sinapsis y la liberaci\u00f3n de neurotransmisores, es decir, genes que modulan la comunicaci\u00f3n. entre neuronas. Este proceso influye en el funcionamiento de todo el organismo, pero sobre todo del cerebro.<\/p>\n
Este conjunto de genes, algunos de los cuales se han asociado con el autismo en investigaciones anteriores, muestran una mayor actividad en las neuronas. \u00abAlgunos de ellos estaban desregulados en c\u00e9lulas neuronales derivadas de iPSC de autistas estudiadas en otra investigaci\u00f3n, y en neuronas de tejido cerebral post mortem pertenecientes a personas con autismo, lo que valida el m\u00e9todo\u00bb, dijo Passos-Bueno.<\/p>\n
On por otro lado, este segundo an\u00e1lisis que utiliz\u00f3 datos de tejido post mortem mostr\u00f3 una expresi\u00f3n g\u00e9nica disminuida en el momento de la muerte. \u00abNo sabemos el motivo de la diferencia, pero es evidencia consistente de que la expresi\u00f3n de este grupo de genes est\u00e1 involucrada en el trastorno del espectro autista\u00bb, dijo Oliveira.<\/p>\n
Relevancia cl\u00ednica<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n proporciona m\u00e1s evidencia de que el autismo comienza a desarrollarse durante la gestaci\u00f3n. \u00abEl estudio apunta a una alteraci\u00f3n en el neurodesarrollo fetal que altera el funcionamiento neuronal, de modo que el ni\u00f1o nace con una expresi\u00f3n gen\u00e9tica alterada\u00bb, dijo Passos-Bueno.<\/p>\n
Este conocimiento puede contribuir al diagn\u00f3stico del autismo, actualmente basado en el an\u00e1lisis cl\u00ednico de los s\u00edntomas.<\/p>\n
Las im\u00e1genes, los an\u00e1lisis de sangre y la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica no pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en la gran mayor\u00eda de los casos sospechosos. \u201cUn error gen\u00e9tico importante provoca autismo en un 30% de los pacientes, pero el origen del trastorno es multifactorial en un 70%, con varias alteraciones en el ADN que provocan s\u00edntomas cl\u00ednicos, por lo que la interpretaci\u00f3n de los datos gen\u00e9ticos sigue siendo compleja\u201d, Passos-Bueno explicado.<\/p>\n
La l\u00ednea de investigaci\u00f3n tambi\u00e9n puede favorecer el desarrollo de estrategias de tratamiento m\u00e1s efectivas. \u00abPara tratar una enfermedad gen\u00e9tica, hay que entender lo que los genes est\u00e1n haciendo mal. Las alteraciones en el control de los neurotransmisores nunca se demostraron tan claramente\u00bb, dijo Mayana Zatz, docente del IB-USP e investigadora principal de HUG-CELL.<\/p>\n
Seg\u00fan Zatz, HUG-CELL est\u00e1 a la vanguardia de la investigaci\u00f3n internacional sobre el autismo. Uno de los avances recientes del grupo fue la identificaci\u00f3n de nuevos genes asociados con el trastorno, uno de los cuales es PRPF8. El estudio se public\u00f3 en febrero de 2020 en la revista Autism Research.<\/p>\n
\u00abEs muy importante recalcar que esto ha sido posible solo gracias al trabajo realizado durante las \u00faltimas dos d\u00e9cadas por el profesor Passos-Bueno con m\u00e1s de mil autistas y sus familias\u00bb, dijo Zatz. IB-USP ofrece asesoramiento gen\u00e9tico gratuito para autistas y personas con cientos de otros trastornos gen\u00e9ticos y sus familias. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Se descubren m\u00e1s piezas del rompecabezas del autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> K. Griesi-Oliveira et al, Transcriptoma de c\u00e9lulas neuronales derivadas de iPSC revela un m\u00f3dulo de genes coexpresados consistentemente asociado con el trastorno del espectro autista, Molecular Psychiatry (2020). DOI: 10.1038\/s41380-020-0669-9 <\/p>\n Eduarda Morgana da Silva Montenegro et al. Metaan\u00e1lisis respaldan genes candidatos de autismo anteriores y novedosos: resultados de una cohorte brasile\u00f1a inexplorada, Autism Research (2019). DOI: 10.1002\/aur.2238 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Autism Research , Molecular Psychiatry <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La desregulaci\u00f3n pareci\u00f3 afectar la comunicaci\u00f3n entre neuronas en los sujetos del estudio, que se realiz\u00f3 en Brasil. El descubrimiento podr\u00eda mejorar el diagn\u00f3stico, que actualmente se basa en el an\u00e1lisis cl\u00ednico de los s\u00edntomas Cr\u00e9dito: RIDC HUG-CELL Durante mucho tiempo, el autismo se ha asociado solo con factores conductuales y ambientales, pero el papel … Continuar leyendo \u00abEstudio identifica grupo de genes con expresi\u00f3n alterada en autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-26851","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26851"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26851\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}