Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Durante los \u00faltimos 20 a\u00f1os, nuestro conocimiento de las enfermedades hereditarias ha dado un salto cu\u00e1ntico y se han encontrado varias variantes gen\u00e9ticas hereditarias que pueden predisponer a el desarrollo del c\u00e1ncer. Sabemos desde hace mucho tiempo que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 humanos pueden conducir al desarrollo de c\u00e1ncer, especialmente en los ovarios y la mama. Pero los investigadores de todo el mundo tambi\u00e9n saben que todav\u00eda hay una gran cantidad de variantes en nuestros sistemas hereditarios que pueden conducir a enfermedades potencialmente mortales como el c\u00e1ncer de mama. <\/p>\n
Un equipo de investigaci\u00f3n de la Universidad de Copenhague, BRIC y Rigshospitalet se ha embarcado en un nuevo cap\u00edtulo de la investigaci\u00f3n y ahora est\u00e1 agregando conocimiento importante a nuestra comprensi\u00f3n de los genes hereditarios y los mecanismos biol\u00f3gicos que subyacen al desarrollo del c\u00e1ncer de mama. Han localizado el gen RBBP8 y descrito sus funciones como factor crucial en el desarrollo del c\u00e1ncer de mama en un grupo de mujeres muy j\u00f3venes.<\/p>\n
\u00abHemos estudiado el significado biol\u00f3gico de las variantes del gen RBBP8 en un grupo de mujeres j\u00f3venes con c\u00e1ncer de mama. Es un grupo de pacientes en el que asumimos que los factores gen\u00e9ticos juegan un papel. Ahora hemos demostrado que RBBP8 normalmente protege a las c\u00e9lulas contra da\u00f1os en el genoma y que una funci\u00f3n reducida de RBBP8 puede, por el contrario, conducir al c\u00e1ncer, \u00bb dice el director de investigaci\u00f3n Claus Storgaard Srensen, BRIC, la Universidad de Copenhague.<\/p>\n
El gen RBBP8 que codifica la prote\u00edna CtIP no se ha asociado previamente con el desarrollo de c\u00e1ncer de mama hereditario. En el nuevo estudio, reci\u00e9n publicado en The Journal of Clinical Investigation, se llega a la conclusi\u00f3n de que se trata de variantes y mutaciones raras.<\/p>\n
El paciente espec\u00edfico es el punto de partida<\/p>\n
El estudio se basa en un paciente espec\u00edfico, pero el grupo estudi\u00f3 posteriormente el gen RBBP8 tanto en pacientes daneses como en cohortes internacionales m\u00e1s grandes.<\/p>\n
Los investigadores evaluaron a 129 pacientes daneses j\u00f3venes a quienes se les hab\u00eda diagnosticado c\u00e1ncer de mama a una edad temprana, menores de 35 a\u00f1os y, posteriormente, realizamos una secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica exhaustiva de un grupo m\u00e1s grande de 1092 pacientes con c\u00e1ncer de mama u otros tipos de c\u00e1ncer que no ten\u00edan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.<\/p>\n
Las mutaciones en RBBP8 pueden explicar por qu\u00e9 algunas mujeres muy j\u00f3venes desarrollan c\u00e1ncer de mama. Los estudios cient\u00edficos b\u00e1sicos de la prote\u00edna muestran que RBBP8 juega un papel crucial en la protecci\u00f3n y regulaci\u00f3n del ADN del cuerpo humano porque repara el da\u00f1o a los cromosomas.<\/p>\n
\u00abNuestra colaboraci\u00f3n ha creado un progreso r\u00e1pido porque tenemos la oportunidad de combinar datos cl\u00ednicos y m\u00e9todos cient\u00edficos b\u00e1sicos. Esto ayuda a mejorar nuestra comprensi\u00f3n de los mecanismos complejos y las variantes gen\u00e9ticas raras que presentan un mayor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama y otros tipos de c\u00e1ncer\u00bb, dice el profesor cl\u00ednico Finn Cilius Nielsen, quien a diario es el Jefe de Medicina Gen\u00f3mica en Rigshospitalet y National Genome Center East en Glostrup.<\/p>\n
Se necesitan m\u00e1s estudios<\/p>\n
Los investigadores esperan que este estudio sirva de base para el descubrimiento de m\u00e1s genes que pueden predisponer al desarrollo del c\u00e1ncer y, a largo plazo, ofrecer estudios que puedan ayudar a la detecci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento tempranos de los pacientes con c\u00e1ncer. Se necesitan m\u00e1s estudios, incluidos estudios familiares y estudios internacionales, para mapear con mayor precisi\u00f3n el riesgo de mutaciones.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n cuenta con el apoyo de la Fundaci\u00f3n Lundbeck, la Sociedad Danesa del C\u00e1ncer y la Fundaci\u00f3n Novo Nordisk. El proyecto ha durado cinco a\u00f1os con la participaci\u00f3n del Centro de Medicina Gen\u00f3mica y el Departamento de Oncolog\u00eda de Rigshospitalet, la Universidad de Copenhague, BRIC, y con la ayuda del Danish Cancer Biobank y socios colaboradores internacionales. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las mujeres mayores con c\u00e1ncer de mama pueden beneficiarse de las pruebas gen\u00e9ticas, sugiere un estudio M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Reihaneh Zarrizi et al, variantes de Germline RBBP8 asociadas con c\u00e1ncer de mama de inicio temprano comprometen la horquilla de replicaci\u00f3n estabilidad, Revista de Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica (2020). DOI: 10.1172\/JCI127521 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Clinical Investigation <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Copenhague Cita<\/strong>: Investigadores daneses encuentran un nuevo gen del c\u00e1ncer de mama en personas j\u00f3venes (2020, 14 de mayo) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-danish-breast-cancer-gene-young.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Durante los \u00faltimos 20 a\u00f1os, nuestro conocimiento de las enfermedades hereditarias ha dado un salto cu\u00e1ntico y se han encontrado varias variantes gen\u00e9ticas hereditarias que pueden predisponer a el desarrollo del c\u00e1ncer. Sabemos desde hace mucho tiempo que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 humanos pueden conducir al desarrollo … Continuar leyendo \u00abInvestigadores daneses encuentran un nuevo gen del c\u00e1ncer de mama en j\u00f3venes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27023","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27023","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27023"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27023\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27023"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27023"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27023"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}