Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, el Hospital Brigham and Women’s, Socios En Salud y el Instituto Broad de Harvard y el MIT informan que han identificado el mayor contribuyente gen\u00e9tico a la altura conocido hasta la fecha. <\/p>\n
Los hallazgos, publicados el 13 de mayo en Nature, se basan en un an\u00e1lisis de muestras de peruanos \u00e9tnicamente diversos, una poblaci\u00f3n conocida por tener la estatura m\u00e1s baja del mundo.<\/p>\n
El equipo identific\u00f3 un grupo previamente desconocido, variante espec\u00edfica de la poblaci\u00f3n del gen FBN1 (E1297G). La variante, encontrada exclusivamente en individuos de ascendencia nativa americana, mostr\u00f3 una sorprendente asociaci\u00f3n con una estatura m\u00e1s baja.<\/p>\n
Cada copia del gen se asoci\u00f3 con una reducci\u00f3n promedio de 2,2 cent\u00edmetros (alrededor de 0,8 pulgadas) en la estatura. . Las personas que tienen dos copias, o dos alelos, de la variante gen\u00e9tica eran, en promedio, 4,4 cent\u00edmetros (1,7 pulgadas) m\u00e1s bajas en estatura. El efecto es un orden de magnitud mayor que los efectos que las variantes gen\u00e9ticas previamente identificadas tienen sobre la estatura humana en el rango de 1 mil\u00edmetro (0,04 pulgadas).<\/p>\n
\u00abEste estudio destaca dram\u00e1ticamente la ventaja de estudiar diferentes poblaciones y tener una estrategia mundial diversa para comprender el genoma humano\u00bb, dijo la autora principal del estudio, Soumya Raychaudhuri, profesora de medicina e inform\u00e1tica biom\u00e9dica en el HMS, directora del Centro de Ciencias de la Informaci\u00f3n del Hospital Brigham and Women’s y miembro del Instituto Broad. . \u00abAprendimos cosas nuevas sobre c\u00f3mo funcionan los rasgos gen\u00e9ticos complejos. Nuestros hallazgos tienen implicaciones para enfermedades importantes relacionadas con FBN1 que no podr\u00edamos haber aprendido sin observar esta poblaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
El proyecto de investigaci\u00f3n internacional multiinstitucional trajo re\u00fanen a bi\u00f3logos computacionales, epidemi\u00f3logos, trabajadores comunitarios de la salud, dermat\u00f3logos y expertos en una variedad de enfermedades gen\u00e9ticas e infecciosas, utilizando una variedad de t\u00e9cnicas gen\u00f3micas, computacionales y de im\u00e1genes.<\/p>\n
Los resultados de su colaboraci\u00f3n arrojan nueva luz sobre la gen\u00e9tica de la altura, un sistema modelo clave para estudiar sistemas complejos y multig\u00e9nicos que son cruciales para comprender el bienestar y la enfermedad.<\/p>\n
Se sabe desde hace mucho tiempo que una amplia gama de mutaciones en el gen FBN1 causan el s\u00edndrome de Marfan, un trastorno hereditario trastorno del tejido conectivo marcado por hiperlaxitud de las articulaciones, mayor estatura en comparaci\u00f3n con otros miembros de la familia y, en algunos casos, por problemas cardiovasculares.<\/p>\n
La variante recientemente identificada, sin embargo, no est\u00e1 asociado con la enfermedad.<\/p>\n
\u00abUna idea cr\u00edtica de este estudio es c\u00f3mo las variantes gen\u00e9ticas en el mismo gen pueden tener efectos muy diferentes\u00bb, dijo la autora principal Samira Asgari, investigadora del HMS en medicina en Brigham. y Mujeres. \u00abAntes de ahora, si le preguntabas a un genetista qu\u00e9 har\u00eda una variante en este gen, probablemente dir\u00edan que causan una enfermedad. Pero eso no es lo que encontramos\u00bb.<\/p>\n
Al contrario, seg\u00fan el Seg\u00fan el an\u00e1lisis de los investigadores sobre la distribuci\u00f3n de la variante E1297G en la poblaci\u00f3n peruana y en toda la poblaci\u00f3n nativa americana, esta variante puede conferir una ventaja evolutiva, dijeron los investigadores, porque parece haber sido seleccionada por la evoluci\u00f3n.<\/p>\n
El estudio encontr\u00f3 que la nueva variante es notablemente m\u00e1s frecuente en las poblaciones costeras peruanas que en las poblaciones andinas o amaz\u00f3nicas, lo que sugiere que la baja estatura podr\u00eda ser el resultado de la adaptaci\u00f3n a factores asociados al medio costero del Per\u00fa, dijeron los investigadores.<\/p>\n
Estos hallazgos, basados en uno de los pocos estudios sobre la gen\u00e9tica de las poblaciones nativas americanas, resaltan la importancia de incluir poblaciones diversas en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica.<\/p>\n
\u00abEs realmente importante t para incluir poblaciones subrepresentadas, particularmente en este tipo de estudios que son modelos para la forma en que funcionan otros rasgos complejos multig\u00e9nicos\u00bb, dijo Megan Murray, Ronda Stryker y William Johnston Profesor de Salud Global en HMS y autor principal del estudio. \u00abDejar a algunas personas fuera significa que podr\u00edamos perder una parte importante de la imagen que estamos tratando de ver. Y es probable que cualquier persona que quede fuera no obtenga los beneficios de este tipo de investigaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
La altura es un rasgo gen\u00e9tico complejo, f\u00e1cil de medir y proporciona un sistema modelo importante para comprender c\u00f3mo funcionan los sistemas gen\u00e9ticos complejos.<\/p>\n
Los metaan\u00e1lisis de los estudios gen\u00e9ticos de la altura realizados en poblaciones predominantemente europeas incluyen m\u00e1s de 700,000 personas, anotaron los investigadores. Esta investigaci\u00f3n ha identificado alrededor de 4000 variaciones gen\u00e9ticas diferentes que se sabe que tienen un impacto en la altura de un individuo. La mayor\u00eda de estas variantes pueden hacer que la estatura de una persona sea menos de un mil\u00edmetro m\u00e1s alta o m\u00e1s baja por cada copia de la variante que tiene una persona.<\/p>\n
\u00abEn comparaci\u00f3n, esta variante que encontramos tiene un efecto de 2,2 cm por alelo\u00bb, dijo Asgari. \u00abEso es enorme para una variante de altura\u00bb.<\/p>\n
La nueva variante no estuvo presente en ninguno de los grandes estudios gen\u00e9ticos realizados con poblaciones mayoritarias europeas.<\/p>\n
Los genomas que el equipo analiz\u00f3 en Per\u00fa son bastante distintas de las analizadas en Europa o Am\u00e9rica del Norte. Alrededor del 80 por ciento de los genes de un peruano promedio provienen de su ascendencia nativa americana, seg\u00fan investigaciones anteriores.<\/p>\n
Hasta ahora, los peruanos no han sido incluidos en ning\u00fan estudio gen\u00f3mico de altura. Mediante el estudio de una poblaci\u00f3n peque\u00f1a que antes se hab\u00eda pasado por alto, los investigadores identificaron un alelo que mostraba un mayor efecto sobre la altura que todas las dem\u00e1s variantes.<\/p>\n
\u00abSimplemente acumular y acumular datos no es la respuesta\u00bb, dijo Raychaudhuri. \u00abSi no est\u00e1s mirando diferentes poblaciones, te vas a perder cosas realmente importantes\u00bb.<\/p>\n
La variante E1297G aparece en los genomas del 5 por ciento de la poblaci\u00f3n peruana, pero ocurre en los genomas de menos del 1 por ciento de las personas de ascendencia nativa americana de M\u00e9xico. La variante est\u00e1 completamente ausente del genoma de las personas de ascendencia europea.<\/p>\n
\u00abEstamos haciendo estudios en poblaciones que normalmente no est\u00e1n en el mapa\u00bb, dijo Raychaudhuri. \u00abEste proyecto relativamente peque\u00f1o es el estudio gen\u00e9tico m\u00e1s grande que se ha realizado en Per\u00fa hasta este momento\u00bb.<\/p>\n
El nuevo estudio surgi\u00f3 de una serie de proyectos dirigidos por investigadores de HMS en Per\u00fa, incluida una colaboraci\u00f3n a largo plazo entre Murray y sus colegas de la organizaci\u00f3n no gubernamental de atenci\u00f3n m\u00e9dica Socios En Salud, la filial peruana de Partners In Health.<\/p>\n
El trabajo de Murray en Per\u00fa se ha centrado en la epidemiolog\u00eda y la gen\u00e9tica de la tuberculosis. Su colaboraci\u00f3n con el equipo de Raychaudhuri incluye un estudio previo publicado en Nature Communications el a\u00f1o pasado que analiz\u00f3 c\u00f3mo la gen\u00e9tica de un individuo determinado afecta sus posibilidades de infectarse o enfermarse de tuberculosis e identific\u00f3 un gen asociado con la progresi\u00f3n de la TB.<\/p>\n
Despu\u00e9s de completar ese proyecto, Raychaudhuri y Asgari vieron la oportunidad de explorar lo que el genoma peruano podr\u00eda revelar sobre la altura. Cuando su trabajo inicial revel\u00f3 que hab\u00eda una relaci\u00f3n con Marfan, otros colegas sugirieron que buscaran anomal\u00edas en la piel que son caracter\u00edsticas de las variantes en FBN1. El equipo creci\u00f3, ya que trajeron a Esther Freeman, profesora asistente de dermatolog\u00eda de HMS, dermat\u00f3loga y epidemi\u00f3loga en el Hospital General de Massachusetts. Trabajando en Lima, el equipo rastre\u00f3 a individuos homocigotos para analizar su piel y descubri\u00f3 que rastreaba lo que se esperar\u00eda con esta anomal\u00eda gen\u00e9tica.<\/p>\n
Estas diversas habilidades fueron cruciales para el proceso de descubrimiento que permiti\u00f3 los investigadores para producir este art\u00edculo, dijeron los investigadores.<\/p>\n
\u00abSi quieres hacer ciencia realmente genial, tienes que salir de tu esquina y colaborar\u00bb, dijo Asgari. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La gen\u00e9tica de la altura humana revelada en un amplio estudio japon\u00e9s M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Una variante sin sentido de FBN1 seleccionada positivamente reduce la altura en individuos peruanos, Nature (2020). DOI: 10.1038\/s41586-020-2302-0 , www.nature.com\/articles\/s41586-020-2302-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature , Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por la Escuela de Medicina de Harvard Cita<\/strong>: Los investigadores identifican la variante gen\u00e9tica m\u00e1s poderosa para la altura conocida hasta la fecha (13 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-powerful-gene-variant -height-date.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, el Hospital Brigham and Women’s, Socios En Salud y el Instituto Broad de Harvard y el MIT informan que han identificado el mayor contribuyente gen\u00e9tico a la altura conocido hasta la fecha. Los hallazgos, publicados el 13 de mayo en … Continuar leyendo \u00abInvestigadores identifican la variante gen\u00e9tica m\u00e1s poderosa para la altura conocida hasta la fecha\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27130","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27130","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27130"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27130\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27130"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27130"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27130"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}