Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un estudio que analiza datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigaci\u00f3n y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontr\u00f3 que solo el 3 % de las personas diagnosticados con trastorno del espectro autista informaron haber recibido pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas completas recomendadas por sociedades profesionales m\u00e9dicas. <\/p>\n
Los resultados sacan a la luz una disonancia entre las recomendaciones profesionales y la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, dicen los investigadores detr\u00e1s del estudio.<\/p>\n
El trastorno del espectro autista es una de las condiciones neuropsiqui\u00e1tricas m\u00e1s fuertemente gen\u00e9ticas. Las sociedades profesionales m\u00e9dicas, como la Academia Estadounidense de Pediatr\u00eda, el Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y la Academia Estadounidense de Psiquiatr\u00eda Infantil y Adolescente, recomiendan ofrecer pruebas de micromatrices cromos\u00f3micas y pruebas X fr\u00e1gil para pacientes diagnosticados con autismo. Las pruebas pueden identificar o descartar anomal\u00edas gen\u00e9ticas que podr\u00edan tener implicaciones en el diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n cl\u00ednica de un paciente.<\/p>\n
El estudio, publicado en JAMA Psychiatry el 13 de mayo, analiz\u00f3 a 1280 participantes con trastorno del espectro autista seg\u00fan los registros m\u00e9dicos. y datos autoinformados del per\u00edodo de tiempo de abril de 2013 a abril de 2019. Los participantes est\u00e1n inscritos en RI-CART, una colaboraci\u00f3n acad\u00e9mica p\u00fablica-privada centrada en el avance de la investigaci\u00f3n y la construcci\u00f3n de una comunidad entre las personas con trastorno del espectro autista en Rhode Island y sus familias El objetivo del estudio era determinar el estado actual de las pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas para el autismo en esta cohorte, dijeron los autores, el Dr. Daniel Moreno De Luca y el Dr. Eric Morrow.<\/p>\n
De los 1280 participantes, el 16,5 % inform\u00f3 haber recibido algunas pruebas gen\u00e9ticas, con el 13,2% afirmando que recibieron pruebas de X fr\u00e1gil y el 4,5% informaron que recibieron pruebas de micromatrices cromos\u00f3micas. Sin embargo, solo el 3% de los participantes inform\u00f3 haber recibido las dos pruebas recomendadas.<\/p>\n
\u00abTen\u00eda la impresi\u00f3n de que la frecuencia de las pruebas gen\u00e9ticas recomendadas no iba a ser muy alta en funci\u00f3n de los pacientes que encuentro cl\u00ednicamente, pero 3 % es en realidad m\u00e1s bajo de lo que pens\u00e9 que ser\u00eda\u00bb, dijo Moreno De Luca, profesor asistente de psiquiatr\u00eda y comportamiento humano en la Universidad de Brown, afiliado al Instituto Carney para la Ciencia del Cerebro, y psiquiatra en el Hospital Bradley. \u00abUna mayor proporci\u00f3n se ha realizado cualquiera de las dos pruebas individualmente, y la proporci\u00f3n de personas con micromatrices cromos\u00f3micas es m\u00e1s alta en los \u00faltimos a\u00f1os calendario, lo que es un atisbo de esperanza para las personas que han sido diagnosticadas recientemente y que pueden ser m\u00e1s j\u00f3venes. Sin embargo, esto subraya que hay a\u00fan queda mucho trabajo por hacer, especialmente para los adultos en el espectro del autismo\u00bb.<\/p>\n
En el estudio, los investigadores examinan las posibles razones de la brecha entre la pr\u00e1ctica cl\u00ednica y las recomendaciones de las sociedades profesionales m\u00e9dicas. La edad estuvo entre los m\u00e1s destacados, ya que las personas con autismo en los grupos de mayor edad tienen menos probabilidades de hacerse la prueba. Seg\u00fan el estudio, en general era poco probable que los adultos con autismo se hubieran sometido a las pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n encontraron que los pacientes diagnosticados por pediatras subespecialistas ten\u00edan m\u00e1s probabilidades de informar sobre las pruebas gen\u00e9ticas en comparaci\u00f3n con los diagnosticados por psiquiatras. y psic\u00f3logos.<\/p>\n
\u00abEste documento trata realmente sobre c\u00f3mo implementar las pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas en el entorno de diagn\u00f3stico cl\u00ednico\u00bb, dijo el Dr. Eric Morrow, profesor asociado de biolog\u00eda en Brown y director de la Investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica de Trastornos del Desarrollo. Programa en Bradley Hospital. \u00abHay un r\u00e1pido progreso de la investigaci\u00f3n, y luego est\u00e1 el m\u00e9dico y los sistemas de salud que necesitan traducir eso a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Las cl\u00ednicas necesitan establecer m\u00e1s apoyo para educar a los m\u00e9dicos y las familias sobre la gen\u00e9tica y el autismo. En general, esto se hace mediante estudios gen\u00e9ticos\u00bb. consejeros que pueden ser raros en las cl\u00ednicas de autismo\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s, los investigadores encontraron que casi el 10 % de los participantes que recibieron un diagn\u00f3stico de trastorno del espectro autista entre 2010 y 2014 informaron haber recibido pruebas de micromatrices cromos\u00f3micas, una de las m\u00e1s modernas pruebas gen\u00e9ticas. En comparaci\u00f3n con aquellos en el estudio que recibieron un diagn\u00f3stico a\u00f1os antes de 2010, esto mostr\u00f3 un aumento en las pruebas autoinformadas.<\/p>\n
\u00abHay un mensaje m\u00e1s esperanzador que transmite que el \u00e9xito en la implementaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas es aumentando\u00bb, dijo Morrow, quien est\u00e1 afiliado al Instituto Carney, codirige la Iniciativa de Autismo en el Instituto de Innovaci\u00f3n en Salud Infantil Hassenfeld en Brown y dirige el Centro de Neurociencia Traslacional de la Universidad.<\/p>\n
Con sede en el Hospital Bradley en East Providence, el equipo detr\u00e1s de RI-CART representa una asociaci\u00f3n entre investigadores de Brown, Bradley Hospital y Women and Infants que tambi\u00e9n involucra a casi todos los sitios de servicio para personas con el espectro autista y sus familias en Rhode Island.<\/p>\n
Como pr\u00f3ximo paso, los investigadores detr\u00e1s del estudio JAMA Psychiatry est\u00e1n realizando un estudio separado para comprender con mayor detalle los factores que podr\u00edan estar influyendo en la tasa de pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abLos desaf\u00edos se pueden encontrar en del lado del paciente y la familia, del lado del m\u00e9dico y del lado sist\u00e9mico con los requisitos institucionales y muchas otras barreras potenciales\u00bb, dijo Moreno De Luca. \u00abQueremos abordar cada uno de esos factores de forma independiente\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un estudio de autismo encuentra diagn\u00f3sticos tard\u00edos para ni\u00f1as, altas tasas de trastornos concurrentes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> JAMA Psychiatry (2020). DOI: 10.1001\/jamapsychiatry.2020.0950, jamanetwork.com\/journals\/jamap … \/fullarticle\/2765958 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> JAMA Psychiatry <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Brown Cita<\/strong>: El estudio encuentra que solo el 3 % de las personas con autismo reciben las pruebas gen\u00e9ticas recomendadas (mayo de 2020 13) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-individuals-autism-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un estudio que analiza datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigaci\u00f3n y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontr\u00f3 que solo el 3 % de las personas diagnosticados con trastorno del espectro autista informaron haber recibido pruebas gen\u00e9ticas cl\u00ednicas completas recomendadas por sociedades profesionales m\u00e9dicas. Los resultados sacan a la … Continuar leyendo \u00abEstudio encuentra que solo el 3 % de las personas con autismo reciben las pruebas gen\u00e9ticas recomendadas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27193","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27193","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27193"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27193\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27193"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27193"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27193"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}