Matt y Anna Davis, con su hijo Benjamin. Cr\u00e9dito: Matt Davis <\/p>\n
Era un correo electr\u00f3nico bastante simple. S\u00f3lo un par de l\u00edneas. \u00abParece que la ketamina en dosis bajas es un regulador de ADNP. \u00bfCrees que esto tiene sentido para los pacientes de ADNP?\u00bb <\/p>\n
Matt Might envi\u00f3 ese correo electr\u00f3nico a Matt Davis el 18 de febrero de 2019. Might es el director del Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n Hugh Kaul de la Facultad de Medicina de la Universidad de Alabama en Birmingham. Davis es jefe de residentes del Departamento de Neurocirug\u00eda de la UAB y padre de Benjamin, un ni\u00f1o con un retraso en el desarrollo causado por una variante en el gen ADNP. <\/p>\n
Y ese correo electr\u00f3nico fue el primer paso hacia un ensayo cl\u00ednico reci\u00e9n lanzado que puede marcar una gran diferencia para ni\u00f1os como Benjamin. <\/p>\n
La condici\u00f3n<\/p>\n
Se cree que las variantes en el gen ADNP son una de las principales causas gen\u00e9ticas del autismo y los trastornos del neurodesarrollo. Los ni\u00f1os que nacen con el s\u00edndrome ADNP tienen una copia sana del gen ADNP y una copia da\u00f1ada. La copia sana produce la prote\u00edna ADNP, que es esencial para el correcto desarrollo neurol\u00f3gico, mientras que la copia rota no lo hace. Como resultado, el ni\u00f1o no recibe suficiente prote\u00edna ADNP para un desarrollo normal.<\/p>\n
Benjamin es un buen ejemplo. Ahora tiene tres a\u00f1os y fue diagnosticado justo antes de cumplir uno. Su audici\u00f3n se vio afectada, seguida de un desarrollo del habla m\u00e1s lento. Tiene algunos retrasos en la motricidad fina y otros problemas de desarrollo.<\/p>\n
\u00abA pesar de todo eso, es un ni\u00f1o feliz y activo de tres a\u00f1os\u00bb, dijo Davis. \u00abPero como m\u00e9dico, quer\u00eda hacer todo lo posible para encontrar una forma de tratar o revertir esta afecci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
La herramienta<\/p>\n
Ingresa Matt Might. Might es un cient\u00edfico inform\u00e1tico de formaci\u00f3n que se convirti\u00f3 en un experto en medicina de precisi\u00f3n tras el nacimiento de su hijo Bertrand. Bertrand tiene una condici\u00f3n gen\u00e9tica rara, tan rara que no hab\u00eda sido identificada previamente. Bertrand es, en efecto, el paciente n\u00famero uno de una condici\u00f3n llamada deficiencia de NGLY1. <\/p>\n
Podr\u00eda sumergirse de lleno en el estudio de la gen\u00e9tica y la medicina de precisi\u00f3n, combinado con sus habilidades inform\u00e1ticas, para encontrar una manera de tratar a su hijo. Su viaje lo llev\u00f3 a un puesto en la Iniciativa de Medicina de Precisi\u00f3n de la Casa Blanca de Obama y luego como director inaugural del Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n de la UAB en 2017, preparando el escenario para su correo electr\u00f3nico a Davis sobre un posible tratamiento para ADNP.<\/p>\n
\u00abHemos desarrollado una herramienta de inteligencia artificial que llamamos mediKanren, con fondos del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales\u00bb, dijo Might. \u00abHa le\u00eddo toda la literatura m\u00e9dica y usa el razonamiento de IA para hacer deducciones. Conoc\u00eda a Benjamin, y cuando recibimos una segunda solicitud de asistencia de una familia con ADNP, pudimos cargar suficiente informaci\u00f3n en mediKanren para comenzar. Devolvi\u00f3 un resultado importante. Ketamina\u00bb. <\/p>\n
La droga<\/p>\n
La ketamina ha sido aprobada para su uso en los Estados Unidos desde 1970. Se usa en anestesia y manejo del dolor, y recientemente como tratamiento para la depresi\u00f3n. Tiene un uso limitado en el tratamiento del asma y las convulsiones.<\/p>\n
\u00abMediKanren analiz\u00f3 las preguntas que le hab\u00edamos hecho y busc\u00f3 en la literatura\u00bb, dijo Might. \u00abLa ketamina fue la \u00fanica soluci\u00f3n pr\u00e1ctica que encontr\u00f3. Le envi\u00e9 a Davis ese correo electr\u00f3nico y \u00e9l lo tom\u00f3 a partir de ah\u00ed\u00bb.<\/p>\n
\u00abObserv\u00e9 los estudios cient\u00edficos que encontr\u00f3 mediKanren\u00bb, dijo Davis. \u00abEn varios estudios con modelos animales, los investigadores informaron que la ketamina parec\u00eda aumentar la producci\u00f3n de ADNP en las c\u00e9lulas cerebrales. Dado que los ni\u00f1os con esta afecci\u00f3n solo obtienen la mitad de la prote\u00edna ADNP que deber\u00edan obtener, aumentar la producci\u00f3n del gen saludable podr\u00eda tener un impacto profundo diferencia.\u00bb <\/p>\n
La fundaci\u00f3n<\/p>\n
Entra Sandra Sermone. Su hijo Tony fue el primer paciente diagnosticado en los Estados Unidos con el s\u00edndrome ADNP. Ahora con 12 a\u00f1os, fue diagnosticado solo unos meses despu\u00e9s de que se identificara a Bertrand como el primer paciente con NGLY1. Esa experiencia compartida conect\u00f3 Might y Sermone. Inspirada, lanz\u00f3 la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n para Ni\u00f1os ADNP. Ahora tiene un registro de 250 ni\u00f1os diagnosticados con la afecci\u00f3n, pr\u00e1cticamente todos los identificados en el mundo hasta ahora.<\/p>\n
\u00abMatt Davis se uni\u00f3 a nosotros despu\u00e9s de que Benjamin fuera diagnosticado y comparti\u00f3 mi inter\u00e9s en los medicamentos reutilizados\u00bb, dijo Serm\u00f3n. \u00abAhora es el presidente de nuestro comit\u00e9 m\u00e9dico y cient\u00edfico. Me cont\u00f3 sobre el posible tratamiento con ketamina que Matt Might hab\u00eda descubierto usando IA y nos pusimos en marcha. Comenzamos a validar la informaci\u00f3n y pasamos meses sacando publicaciones, investigando y contactando a otros cient\u00edficos Investigamos, redactamos ideas y recopilamos datos cl\u00ednicos y comenzamos a prepararnos para solicitar IP y presentar a nuestro equipo de investigaci\u00f3n m\u00e9dica \u00ab. <\/p>\n
El ensayo cl\u00ednico<\/p>\n
Sermone luego recurri\u00f3 al Centro de Investigaci\u00f3n y Tratamiento del Autismo Seaver en Mount Sinai en la Escuela de Medicina Icahn de Nueva York, donde los investigadores est\u00e1n realizando el estudio m\u00e1s grande de S\u00edndrome ADNP hasta la fecha. Present\u00f3 el caso de la ketamina al director del centro Joseph Buxbaum, Ph.D., y al investigador Alex Kolevzon, MD, quienes estaban intrigados por su potencial. Despu\u00e9s de una investigaci\u00f3n interna, comenzaron el proceso de iniciar un ensayo cl\u00ednico y obtener la autorizaci\u00f3n de la Administraci\u00f3n Federal de Medicamentos para continuar a principios de este a\u00f1o.<\/p>\n
\u00abLa fundaci\u00f3n est\u00e1 financiando el ensayo y nuestro registro de contactos del estudio proporciona el estudio temas\u00bb, dijo Sermone. \u00abDado que la ketamina es un f\u00e1rmaco ya aprobado, podemos avanzar r\u00e1pidamente para averiguar si funciona y, con suerte, qu\u00e9 tan bien funciona. Esto significa que podr\u00edamos tener un f\u00e1rmaco disponible a\u00f1os antes que un f\u00e1rmaco no reutilizado. Para nuestros hijos, el tiempo es cerebro\u00bb. , as\u00ed que cuanto m\u00e1s r\u00e1pido podamos encontrar un tratamiento, m\u00e1s r\u00e1pido podremos detener algunos de los efectos negativos del trastorno\u00bb.<\/p>\n
Sermone y Davis dicen que el ensayo deber\u00eda comenzar a inscribir pacientes esta primavera. <\/p>\n
\u00abEste tipo de f\u00e1rmaco reutilizado probablemente costar\u00e1 millones de d\u00f3lares menos en su desarrollo, ya que los estudios de seguridad ya se han realizado\u00bb, dijo Sermone. \u00abTodo el fen\u00f3meno de los medicamentos reutilizados es nada menos que un milagro para enfermedades raras como la nuestra con una peque\u00f1a poblaci\u00f3n de pacientes que las grandes farmac\u00e9uticas no tienen inter\u00e9s en ayudar\u00bb.<\/p>\n
El futuro<\/p>\n
\u00abTenemos grandes esperanzas, templadas con cautela\u00bb, dijo Davis. \u00abSi funciona, podr\u00eda revertir la condici\u00f3n en ni\u00f1os muy peque\u00f1os cuyos cerebros todav\u00eda son lo suficientemente adaptables para superar los d\u00e9ficits causados por los bajos niveles de la prote\u00edna. Tambi\u00e9n podr\u00eda brindar alg\u00fan beneficio para los ni\u00f1os mayores, incluso si no puede lograr un reversi\u00f3n completa de los efectos. Eso ser\u00eda una victoria notable\u00bb. <\/p>\n
Might cree que esta es la primera vez que una herramienta de inteligencia artificial conduce directamente a un ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n
\u00abEsta es la primera vez que alguien ha acumulado suficiente evidencia a partir de nuestras recomendaciones para ir a la FDA para obtener permiso para hacer un estudio\u00bb, dijo Might. \u00abSiempre so\u00f1amos con el momento en que alguien, como una fundaci\u00f3n o un grupo de apoyo, siguiera adelante con las recomendaciones e hiciera el trabajo duro que condujo a un ensayo de pacientes con el potencial de realmente cambiar vidas\u00bb. <\/p>\n
Sermone dice que ahora armados con la hip\u00f3tesis de la ketamina presentada por Might y Davis, y con un socio de investigaci\u00f3n dispuesto en el Monte Sina\u00ed, solo les faltan dos cosas. M\u00e1s financiaci\u00f3n y m\u00e1s pacientes. <\/p>\n
\u00abPodr\u00edamos estar al borde de un avance incre\u00edble para esta condici\u00f3n\u00bb, dijo Sermone. <\/p>\n
\u00abEste es el tipo de progreso que esperamos lograr todos los d\u00edas a trav\u00e9s del Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n\u00bb, agreg\u00f3 Might. \u00abEs emocionante saber que el ensayo cl\u00ednico est\u00e1 en marcha y que hemos podido hacer una contribuci\u00f3n a lo que esperamos sean buenas noticias para las familias con s\u00edndrome ADNP\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La odisea m\u00e9dica de un ni\u00f1o no diagnosticado Proporcionado por la Universidad de Alabama en Birmingham Cita<\/strong>: La inteligencia artificial inicia un ensayo cl\u00ednico para una enfermedad gen\u00e9tica rara (8 de mayo de 2020) consultado el 31 Agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-05-artificial-intelligence-clinical-trial-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matt y Anna Davis, con su hijo Benjamin. Cr\u00e9dito: Matt Davis Era un correo electr\u00f3nico bastante simple. S\u00f3lo un par de l\u00edneas. \u00abParece que la ketamina en dosis bajas es un regulador de ADNP. \u00bfCrees que esto tiene sentido para los pacientes de ADNP?\u00bb Matt Might envi\u00f3 ese correo electr\u00f3nico a Matt Davis el 18 … Continuar leyendo \u00abLa inteligencia artificial da comienzo a un ensayo cl\u00ednico para una enfermedad gen\u00e9tica rara\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27517","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27517","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27517"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27517\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27517"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27517"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27517"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}