Cr\u00e9dito: Escuela Internacional de Estudios Avanzados (SISSA) <\/p>\n
Funciona como una fin\u00edsima \u00abperilla molecular\u00bb capaz de modular la actividad el\u00e9ctrica de las neuronas de nuestra corteza cerebral, crucial para el funcionamiento de nuestro cerebro. Su nombre es Foxg1, es un gen, y su papel sin precedentes es el tema del descubrimiento que acaba de publicarse en la revista Cerebral Cortex. Foxg1 ya era conocido por ser un \u00abgen maestro\u00bb capaz de coordinar la acci\u00f3n de cientos de otros genes necesarios para el desarrollo de nuestro sistema nervioso central anterior. Como informa este nuevo estudio, la \u00abexcitabilidad\u00bb de las neuronas, es decir, su capacidad para responder a est\u00edmulos, comunicarse entre s\u00ed y llevar a cabo todas sus tareas, tambi\u00e9n depende de este gen. <\/p>\n
Para descubrirlo, los investigadores desarrollaron y estudiaron modelos animales y celulares en los que Foxg1 tiene una actividad alterada artificialmente: Falta de actividad, como ocurre en pacientes afectados por una rara variante del S\u00edndrome de Rett, que conduce a manifestaciones cl\u00ednicas de el reino autista; o una acci\u00f3n excesiva, como en una variante espec\u00edfica del S\u00edndrome de West, con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como epilepsia grave y deterioro cognitivo severo. Tal y como deducen los cient\u00edficos de la investigaci\u00f3n, el defecto del \u00abmando\u00bb radica en una actividad el\u00e9ctrica alterada en el cerebro con importantes consecuencias para todo el sistema, similar a lo que sucede en los dos s\u00edndromes mencionados.<\/p>\n
Shedding La luz sobre este mecanismo, dicen los investigadores, permite comprender cu\u00e1nto m\u00e1s profundamente es el funcionamiento de nuestro sistema nervioso central en la enfermedad y en la salud, un paso fundamental para evaluar posibles futuras intervenciones terap\u00e9uticas para estas patolog\u00edas. Lo que se acaba de publicar es el \u00faltimo de una serie de tres estudios sobre el gen Foxg1, publicado recientemente por los investigadores de SISSA, en Cerebral Cortex. Es el resultado de un proyecto iniciado hace m\u00e1s de cinco a\u00f1os, que vio en primera l\u00ednea al equipo del profesor Antonello Mallamaci de SISSA con investigadores de la Universidad de Trento y del Instituto de Neurociencias de Pisa, con el apoyo de la Fundaci\u00f3n Telethon, de la Fondation Jerome Lejeune y de la FOXG1 Research Foundation.<\/p>\n
Las muchas capacidades del \u00abgen maestro\u00bb<\/p>\n
\u00abSabemos que este gen es importante para el desarrollo del gen central anterior sistema nervioso\u00bb, explica el profesor Antonello Mallamaci del SISSA, quien ha coordinado la investigaci\u00f3n. \u00abEn estudios anteriores ya hab\u00edamos destacado c\u00f3mo estaba involucrado en el desarrollo de c\u00e9lulas cerebrales particulares, los astrocitos, as\u00ed como las dendritas neuronales, que son parte de las c\u00e9lulas nerviosas que transportan la se\u00f1al el\u00e9ctrica entrante a la c\u00e9lula. El hecho de que hab\u00eda mutado en pacientes afectados por variantes espec\u00edficas de los S\u00edndromes de Rett y West en los que vemos, respectivamente, una actividad insuficiente y excesiva de este gen, nos hizo explorar la posibilidad de que tambi\u00e9n hubiera otro papel y, de lo que ha surgido, parecer\u00eda de esa manera\u00bb.<\/p>\n
Los resultados de la investigaci\u00f3n<\/p>\n
Seg\u00fan el estudio, la activaci\u00f3n de la actividad el\u00e9ctrica de Foxg1 sigue un circuito positivo. El profesor Mallamaci explica: \u00abSi el gen es muy activo, aumenta la actividad el\u00e9ctrica en la corteza cerebral. Adem\u00e1s, las neuronas, cuando est\u00e1n activas, tienden a hacer que trabaje a\u00fan m\u00e1s. En resumen, un proceso alimenta al otro. Obviamente, en condiciones normales, el sistema se ralentiza en un punto determinado.\u00bb Sin embargo, si el gen funciona de forma anormal, o se encuentra en un n\u00famero de copias distinto de dos, como sucede en los dos s\u00edndromes anteriores, el punto de equilibrio cambia y la actividad el\u00e9ctrica se altera. Todo esto, adem\u00e1s de hacernos entender los mecanismos de la patolog\u00eda, nos dice que Foxg1 funciona precisamente como un regulador clave de la actividad el\u00e9ctrica en la corteza cerebral.\u201d<\/p>\n
El siguiente paso, explica el profesor, ser\u00e1 comprender el papel de los genes mediadores, es decir, de algunos de los muchos genes cuya acci\u00f3n est\u00e1 regulada por el gen maestro Foxg1. Este an\u00e1lisis es importante para comprender con m\u00e1s detalle c\u00f3mo funciona este gen en condiciones normales y patol\u00f3gicas.<\/p>\n
C\u00f3mo el gen maestro produce los efectos patol\u00f3gicos, cu\u00e1ndo y c\u00f3mo intervenir <\/p>\n
Comprender los mecanismos moleculares que controla Foxg1 tambi\u00e9n es importante para estudiar cu\u00e1les podr\u00edan ser las dianas sobre las que intervenir para posibles abordajes terap\u00e9uticos \u201cDado que encontrar una terapia para estas enfermedades es muy dif\u00edcil, trabajando tan a fondo se puede encontrar, por ejemplo, que la mayor\u00eda de los problemas son causados precisamente por algunos de los \u201coperadores\u201d que regula Foxg1. Y que, por lo tanto, deber\u00edamos centrar nuestra atenci\u00f3n en estos objetivos, en lugar de en el gen maestro, tal vez usando medicamentos que ya existen y se ha visto que son \u00fatiles para remediar esos defectos espec\u00edficos\u00bb. <\/p>\n
En el caso de un enfoque futuro que, en cambio, corregir\u00eda las anomal\u00edas del gen FOXG1 con la terapia g\u00e9nica, explica el profesor Mallamaci, \u00abes necesario comprender cu\u00e1ndo intervenir, es decir, a partir de qu\u00e9 momento los efectos patol\u00f3gicos debidos a la mutaci\u00f3n de este gen se vuelven irreversibles. Para sustituir la copia defectuosa por la correcta es necesario intervenir antes de ese momento, lo que podr\u00eda suponer que habr\u00eda que hacer un diagn\u00f3stico y tratamiento gen\u00e9tico prenatal. Los pr\u00f3ximos pasos que daremos\u00bb, concluye el profesor Mallamaci, \u00abestar\u00e1n dirigidos precisamente en la direcci\u00f3n de una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de todos estos aspectos\u00bb. <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
Descubrimiento del ‘conductor’ gen\u00e9tico de las c\u00e9lulas madre cerebrales M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Wendalina Tigani et al, Foxg1 Upregulation Enhances Neocortical Activity, Cerebral Cortex (2020). DOI: 10.1093\/cercor\/bhaa107 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cerebral Cortex <\/p>\n Proporcionado por la Escuela Internacional de Estudios Avanzados (SISSA) Cita<\/strong>: Como una perilla molecular: c\u00f3mo un gen controla la actividad el\u00e9ctrica del cerebro (8 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress .com\/news\/2020-05-molecular-knob-gene-electrical-brain.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. . El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Escuela Internacional de Estudios Avanzados (SISSA) Funciona como una fin\u00edsima \u00abperilla molecular\u00bb capaz de modular la actividad el\u00e9ctrica de las neuronas de nuestra corteza cerebral, crucial para el funcionamiento de nuestro cerebro. Su nombre es Foxg1, es un gen, y su papel sin precedentes es el tema del descubrimiento que acaba de publicarse en … Continuar leyendo \u00abComo una perilla molecular: c\u00f3mo un gen controla la actividad el\u00e9ctrica del cerebro\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27531","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27531","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27531"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27531\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27531"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27531"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27531"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}